Menneskelige kromosomer kommer i 23 par, hver forælder forsyner et kromosom i hvert par. Trisomi 18 (også kaldet Edwards syndrom) er en genetisk tilstand, hvor et kromosom (kromosom 18) er en triplet i stedet for et par. Som Trisomy 21 (Downs syndrom) påvirker Trisomy 18 alle kroppens systemer og forårsager forskellige ansigtsegenskaber. Tritomi 18 forekommer hos 1 ud af 6000 levendefødte.
Desværre dør de fleste babyer med trisomi 18 før fødslen, så den faktiske forekomst af lidelsen kan være højere. Trisomi 18 påvirker personer med alle etniske baggrunde.
Symptomer
Trisomi 18 påvirker alvorligt alle organets organer i kroppen. Symptomer kan omfatte:
Nervesystemet og hjerneforstyrrelsen og forsinket udvikling, høj muskelton, anfald og fysiske misdannelser som hjernefejl
- Hoved og ansigt – lille hoved (mikrocephaly), små øjne, brede øjne, små nedre kæbe, kløftpalat
- Hjerte – medfødte hjertefejl som ventrikulær septalfejl
- Knogler – kraftig vækstretardation, knyttede hænder med 2. og 5. fingre på toppen af de andre og andre defekter i hænder og fødder
- Malformationer i fordøjelseskanalen, urinvejene og kønsorganerne
- Diagnose
Barnets fysiske udseende ved fødslen vil foreslå diagnosen Trisomy 18. Imidlertid diagnostiseres de fleste babyer før fødslen ved amniocentese (genetisk afprøvning af fostervand).
Ultralyd i hjerte og mave kan opdage abnormiteter, som kan røntgenstråler i skeletet.
Behandling
Medicinsk behandling til personer med Trisomy 18 er støttende og fokuserer på at levere ernæring, behandle infektioner og håndtere hjerteproblemer.
I de første måneder af livet kræver spædbørn med trisomi 18 dygtig medicinsk behandling.
På grund af de komplekse medicinske problemer, herunder hjertefejl og overvældende infektioner, har de fleste spædbørn svært ved at overleve i alderen 1 år. Fremskridt i medicinsk behandling over tid vil i fremtiden hjælpe flere spædbørn med Trisomy 18 levende i barndommen og videre.
Redigeret af Richard N. Fogoros, MD
