Høring dit barn har et unormalt hæmoglobin på nyfødt skærm kan være skræmmende. Tag en dyb indånding og lad os se nærmere på hvad det betyder for dig og dit barn.
Nyfødt screening har dramatisk forbedret mange børns liv ved at identificere livstruende sygdomme som nyfødte, så behandlinger kan påbegyndes forud for komplikationer.
Dette er opnået ved fortsat at forbedre de inkluderede screeningstests. Ud over at identificere vigtige medicinske tilstande identificerer nogle gange børnene som bærere af forhold.
Specifik for blodforstyrrelser, nyfødt screening bruges til at identificere børn med seglcelle sygdom og thalassæmi (alfa og beta). Dette område af den nyfødte skærm kan være mærket hæmoglobinopatier, forstyrrelser i hæmoglobin. At identificere disse betingelser tillader tidlig henvisning til en hæmatolog og evnen til at starte livreddende behandling forud for komplikationer. Den udførte undersøgelse er imidlertid ikke specifik for blot disse lidelser.
Hvad er hæmoglobin?
Hæmoglobin er et protein indeholdt i den røde blodlegeme. Hemoglobinet bærer ilt i den røde blodlegeme til alle væv i kroppen. Når der ikke er nok hæmoglobin til stede, er du mærket som anæmi. Der er to brede typer af forstyrrelser af hæmoglobin.
Hæmoglobinopatier er lidelser som følge af strukturelle ændringer i hæmoglobinet. Sickle celle sygdom er den mest almindelige hæmoglobinopati. Der er også thalassæmi, lidelser som følge af dysfunktionel produktion af hæmoglobin. De to mest almindelige af disse er alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi.
Hvad skal den nyfødte skærm se efter?
Kort efter fødslen bør børn lave to typer hæmoglobin, hæmoglobin F (foster) og hæmoglobin A (voksen).
Ved fødslen skal kroppen gøre mere hæmoglobin F end hæmoglobin A. På nyfødt skærm af en baby uden hæmoglobinopati vil resultatet læses FA, hvilket viser, at kun disse to hæmoglobiner blev noteret. Andre resultater end FA betragtes som unormale, men betyder ikke, at din baby har hæmoglobinopati. Den nyfødte skærm kan også identificere bærere af disse lidelser, også kaldet egenskabsstatus.
Hvad er de mulige resultater for nyfødte screening?
Der er en lang liste over muligheder. De mest almindelige er anført nedenfor grupperet af hæmoglobin påvirket.
Hæmoglobin S (segl hæmoglobin)
- FAS angiver sigtecelleegenskaber.
- FS angiver seglcelle sygdom, enten hæmoglobin SS eller sickle beta zero thalassemia.
- FSA angiver sickle beta plus thalassemia, en generelt mildere form for seglcelle sygdom.
- FSC angiver en type af sigtecelle sygdom kaldet hæmoglobin SC.
Hæmoglobin C – Hemoglobin C ser ud til at stamme fra Vestafrika.
- FAC angiver hæmoglobin C træk eller bærer.
- FC angiver hæmoglobin CC sygdom eller hæmoglobin C beta nul thalassæmi. Dette medfører generelt en mild til moderat anæmi, der tolereres godt.
- FCA angiver hæmoglobin C beta plus thalassæmi. Dette kan forårsage en mild anæmi.
Hæmoglobin E – Hæmoglobin E er mest almindeligt i Sydøstasien
- FAE angiver hæmoglobin E træk eller bærer.
- FE indikerer hæmoglobin EE sygdom eller hæmoglobin E beta nalthalassæmi. Hemoglobin EE er meget mildt med lidt til ingen anæmi. De røde blodlegemer i hæmoglobin EE er meget små (lave MCV). Hæmoglobin E beta nalthalassæmi kan variere meget fra moderat anæmi til transfusionsafhængig anæmi. På grund af den store forskel mellem disse to lidelser vil dit barn sandsynligvis se en hæmatolog for at bestemme den endelige diagnose.
- FEA angiver hæmoglobin E beta plus thalassæmi. Denne tilstand kan variere meget. Dit barn vil sandsynligvis blive henvist til en hæmatolog for videre oparbejdning.
Andre hæmoglobinvarianter
- FAOther indikerer et hæmoglobinvarianttræk. Der er over 1000 hæmoglobinvarianter, og meget få af dem medfører problemer. De fleste af dem er små strukturelle ændringer, der ikke påvirker hæmoglobins funktion. Under denne omstændighed anbefales det generelt at få yderligere laboratoriearbejde efter 6 måneder for at afgøre, om denne hæmoglobinvariant vil være et problem. Hemoglobinvarianter er opkaldt efter den placering, de blev beskrevet først. Eksempler omfatter hæmoglobin Austin, hæmoglobin New York og hæmoglobin Philly.
Thalassemia
- F indikerer kun forekomsten af beta-thalassæmi, sandsynligvis større.
- FABarts indikerer generelt alfa-thalassæmi-egenskab, en bærestatus. Nogle babyer med alfa-thalassæmi-træk vil ikke blive identificeret på nyfødte skærme og kan diagnosticeres senere i livet.
- FA + forhøjede Barts indikerer generelt hæmoglobin H-sygdom, en form for alfa-thalassæmi.
Dette er ikke en komplet liste, da der er mange mulige resultater på nyfødt skærmtest. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dit barns nyfødte skærmresultat, skal du kontakte dit børns børnelæge.
