Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en relativt almindelig genetisk lidelse i hjertet (påvirker næsten 1 ud af 500 personer), der kan forårsage flere problemer, herunder hjertesvigt og pludselig død. Men sværhedsgraden af HCM er ganske variabel fra person til person, og mange mennesker med HCM kan føre til næsten normale liv.
Årsager
HCM er forårsaget af en eller anden af flere genetiske mutationer, der producerer en lidelse i væksten af hjertemuskelfibrene.
HCM videreføres som et "autosomalt dominerende" træk, hvilket betyder, at hvis det unormale gen er arvet fra en enlig forælder, vil barnet få sygdommen.
I næsten halvdelen af patienterne med HCM er den genetiske lidelse dog ikke arvet, men forekommer som en spontan genmutation – i så fald vil patientens forældre og søskende ikke være i høj risiko for HCM. Denne "nye" mutation kan dog videreføres til næste generation.
Cardiac Effects
I HCM bliver muskelvæggene i ventriklerne (hjertets nedre kamre) unormalt fortykkede – en tilstand kaldet "hypertrofi." Denne fortykkelse får hjerte muskler til at fungere unormalt, i det mindste en vis grad. Hvis svær, kan hypertrofi føre til hjertesvigt og hjertearytmi.
Desuden, hvis det bliver ekstremt, kan hypertrofi forårsage forvrængning i ventriklerne, som kan forstyrre aortaklaffens og mitralventilens funktion, forstyrre blodstrømmen gennem hjertet.
- Læs om hjertets kamre og ventiler.
HCM kan forårsage mindst fem slags alvorlige hjerteproblemer:
1) HCM kan forårsage diastolisk dysfunktion."Diastolisk dysfunktion" refererer til en unormal "stivhed" af den ventrikulære muskel, hvilket gør det vanskeligere for ventriklerne at fylde med blod ind imellem hvert hjerteslag.
I HCM producerer hypertrofi i det mindste en del diastolisk dysfunktion. Hvis det er alvorligt nok, kan denne diastoliske dysfunktion føre til diastolisk hjerteinsufficiens og alvorlige symptomer på dyspnø (træthed) og træthed. Selv relativt mild diastolisk dysfunktion gør det vanskeligere for patienter med HCM at tolerere hjertearytmi, især atrieflimren.
- Læs om diastolisk dysfunktion og diastolisk hjertesvigt.
2) HCM kan forårsage "obstruktion i venstre ventrikulær udstrømning. (LVOT). "I LVOT er der en delvis obstruktion, der gør det vanskeligt for venstre ventrikel at skubbe blodet ud med hvert hjerteslag. Dette problem opstår også med aortaklappostenos, hvor aortaklappen bliver fortykket og ikke åbner normalt. Imidlertid, mens aorta stenose er forårsaget af sygdom i selve hjertet ventilen, er LVOT med HCM forårsaget af en fortykkelse af hjertemusklen lige under aortaklappen. Denne tilstand betegnes som "subvalvular stenose." Ligesom med aorta stenose kan LVOT forårsaget af hjertesvigt føre til hjertesvigt.
3) HCM kan forårsage mitral regurgitation. I mitral regurgitation undgår mitralventilen normalt at lukke venstre ventrikel beats, hvilket gør det muligt for blodet at strømme baglæns ("regurgitate") i det venstre atrium. Mitralregurgitation set med HCM skyldes ikke et indre hjerteventilproblem, men er fremkaldt af en forvrængning i den måde, som ventriklen kontrakter forårsaget af fortykkelsen af ventrikulær muskel Mitral regurgitation er endnu en mekanisme, hvormed mennesker med HCM kan udvikle hjerteinsufficiens. 4) HCM kan forårsage iskæmi i hjertemusklen.Iskæmi – iltmisbrug – ses mest i patienter med kranspulsåre (CAD), hvor en blokering i en kranspulsår begrænser blodstrømmen til en del af hjertemusklen. Med HCM kan hjertemusklen blive så fortykket, at nogle portioner ns af musklerne modtager simpelthen ikke nok blodgennemstrømning, selv når koronararterierne selv er helt normale.
Når dette sker, kan angina forekomme (især ved anstrengelse), og et myokardieinfarkt (hjertemuskulaturens død) er endda muligt.
5) HCM kan forårsage pludselig død.Pludselig død i HCM skyldes sædvanligvis ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillation og er typisk relateret til ekstrem anstrengelse. Det er sandsynligt, at hjerte muskelets iskæmi producerer mange, hvis ikke de fleste af arytmier, der fører til pludselig død hos patienter med HCM. Af denne grund skal de fleste patienter med HCM begrænse deres motion.
Symptomer
Symptomerne hos mennesker med HCM er ret variable. Det er almindeligt for patienter med mild sygdom, at de slet ikke har nogen symptomer. Men hvis nogle af de hjerteproblemer, der netop er nævnt, er til stede, er der i det mindste nogle symptomer sandsynligt. De mest almindelige symptomer, der opstår hos patienter med HCM, er dyspnø med motion, orthopnea, paroxysmal nattlig dyspnø, hjertebanken, lidelser i lyshår, brystsmerter, træthed eller hævelse i anklerne. Synkope (bevidstløshed) hos alle med HCM, især hvis det er forbundet med motion, er et meget alvorligt spørgsmål og kan tyde på en meget stor risiko for pludselig død. Enhver episode af synkope skal evalueres med det samme af en læge.Diagnose
Generelt er ekkokardiogrammet den bedste metode til diagnosticering af HCM. Ekkokardiogrammet muliggør nøjagtig måling af tykkelsen af de ventrikulære vægge og kan også opdage LVOT og mitral regurgitation.
Elektrokardiogrammet (EKG) kan afsløre venstre ventrikulær hypertrofi, og er blevet brugt som et screeningsværktøj til at kigge efter HCM hos unge atleter.
Både et EKG- og ekkokardiogram bør udføres i nærtstående for enhver, der er diagnosticeret med HCM, og et ekkokardiogram skal udføres hos enhver person, i hvilken EKG eller den fysiske undersøgelse antyder ventrikulær hypertrofi.
Behandling
HCM kan ikke helbredes, men i de fleste tilfælde kan medicinsk ledelse kontrollere symptomer og forbedre kliniske resultater. Forvaltningen af HCM kan imidlertid blive ret kompleks, og enhver, der har symptomer på grund af HCM, skal efterfølges af en kardiolog.
Betablokkere og calciumblokkere kan medvirke til at reducere "stivhed" i den fortykkede hjerte muskel. Undgå dehydrering er vigtigt hos patienter med HCM ved at reducere symptomer relateret til LVOT. I nogle patienter er kirurgi for at fjerne dele af den fortykkede hjerte muskel nødvendig for at lette LVOT.
Atrieflimren, hvis den opstår, forårsager ofte alvorlige symptomer og skal styres mere aggressivt hos patienter med HCM end i den almindelige befolkning.
Læs om behandling af atrieflimren.
Forebyggelse af pludselig død
HCM er den mest almindelige årsag til pludselig død hos unge atleter. Mens pludselig død altid er et ødelæggende problem, er det især sådan, når det sker hos unge. Af denne grund bør ekstrem anstrengelse og konkurrenceevne begrænses hos patienter med HCM.
- Læs mere om pludselig død hos unge atleter.
Mange metoder er blevet forsøgt for at reducere risikoen for pludselig død hos patienter med HCM – herunder brug af betablokkere og calciumblokkere og antiarytmiske lægemidler. Disse metoder har imidlertid ikke vist sig tilstrækkeligt effektive. Det ser nu ud til at være klart, at patienter med HCM, hvis risiko for pludselige død forekommer høje, bør overvejes stærkt over implantable defibrillatorer.
Læs om træningsanbefalinger hos patienter med HCM.
