Abetalipoproteinæmi (også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse, der påvirker, hvordan fedtstoffer fremstilles og anvendes i kroppen. Vores kroppe har brug for fedtstoffer for at opretholde sunde nerver, muskler og fordøjelse. Ligesom olie og vand, kan fedt ikke selv rejse rundt om kroppen. I stedet lægger de fast på særlige proteiner kaldet lipoproteiner og rejser til hvor de er nødvendige.
Hvordan abetalipoproteinæmi påvirker lipoproteiner
På grund af en genetisk mutation producerer personer med abetalipoproteinæmi ikke det protein, der er nødvendigt for at lave lipoproteiner. Uden nok lipoproteiner kan fedt ikke fordøjes ordentligt eller rejse til, hvor de er nødvendige. Dette medfører alvorlige helbredsproblemer, som kan påvirke mave, blod, muskler og andre kropssystemer.
På grund af de problemer, der er forårsaget af abetalipoproteinæmi, ses tegn på betingelserne ofte i barndommen. Mænd er påvirket mere – omkring 70 procent mere – end kvinder. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, hvilket betyder, at begge forældre skal have det defekte MTTP-gen for deres barn at arve det. Abetalipoproteinæmi er meget sjælden, kun 100 tilfælde er blevet rapporteret.
Tegn og symptomer på lidelsen
Børn født med abetalipoproteinæmi har maveproblemer på grund af deres manglende evne til at fordøje fedt korrekt. Tarmbevægelser er ofte unormale og kan være blegfarvede og lugtende.
Børn med abetalipoproteinæmi kan også opkastes, diarré, oppustethed og vanskeligheder med at blive svære eller vokse (også nogle gange kendt som manglende evne til at trives).
De med betingelsen har også problemer med vitaminerne, der er opbevaret i fedtstoffer. Vitaminerne A, E og K. Symptomer forårsaget af mangel på fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer udvikler sig typisk inden for det første årti af livet.
Disse kan omfatte:
- Sensoriske forstyrrelser: Dette inkluderer problemer med føle temperatur og berøring – især i hænder og fødder (hypestesi).
- Problemløshed (ataxi): Ca. 33 procent af børnene har svært ved at gå, når de vender 10 år. Ataxi bliver værre over tid.
- Bevægelsesforstyrrelser: Tremor, rystelse (chorea), problemer med at nå frem til ting (dysmetri), problemer med at snakke (dysartri)
- Muskelproblemer: Svaghed, forkortelse af musklerne i ryggen, der får ryggen til at kurve (kyphoscoliosis)
- Blodproblemer: Lavt jern (anæmi), problemer med koagulering, abnormale røde blodlegemer (acanthocytose)
- Øjeproblemer: Natblindhed, dårlig syn, problemer med øjenkontrol (oftalmoplegi), katarakt
At få en abetalipoproteinæmi Diagnose
Abetalipoproteinæmi kan detekteres gennem afføring prøver. Tarmbevægelser, når de testes, vil vise et højt fedtniveau, da fedtet bliver elimineret i stedet for at blive brugt af kroppen. Blodprøver kan også hjælpe med at diagnosticere tilstanden. De abnormale røde blodlegemer, der findes i abetalipoproteinæmi, kan ses under et mikroskop. Der vil også være meget lave fedtindhold som kolesterol og triglycerider i blodet.
Hvis dit barn har abetalipoproteinæmi, vil test for koaguleringstid og jernniveau også komme tilbage unormalt. En øjenundersøgelse kan vise betændelse i ryggen af øjet (retinitis). Test af muskelstyrke og sammentrækninger kan også have unormale resultater.
Behandling af tilstanden via kost
En særlig diæt til mennesker med abetalipoproteinæmi er blevet udviklet. Der er flere krav i kosten, herunder at undgå at spise visse typer fedtstoffer (langkædede triglycerider) til fordel for at spise andre typer (triglycerider med mellemkæde). Et andet krav er at tilføje doser af vitamintilskud, der indeholder vitaminerne A, E og K, såvel som jern.
En ernæringsekspert med en baggrund, der behandler genetiske forhold, kan hjælpe dig med at designe en måltidsplan, der opfylder dit barns særlige diætbehov.
