Normalt øges symptomer på cystisk fibrose, når sygdommen skrider frem. Tilstanden, der er forårsaget af et defekt gen, forårsager et tykt lag af slim til at opbygge i lungerne (tilstoppende luftveje og fører til infektioner, lungeskader og åndedrætssvigt), bugspytkirtlen (forhindrer kroppen i at nedbryde fødevarer korrekt til absorbere næringsstoffer) og andre organer.
Det defekte gen tillader ikke kroppen at overføre vand og salt til og fra celler, hvilket forårsager sekretioner (normalt tyndt og vandigt hos raske mennesker versus meget tykke og klæbrige hos mennesker med CF). De tykke sekretioner er, hvad tæpper organer og forhindrer kroppens glatte funktion.
Tidlige symptomer på cystisk fibrose
For det meste ligner nyfødte med cystisk fibrose (CF) ligesom sunde babyer, fordi sygdommen ikke forårsager nogen synlige abnormiteter i de tidlige stadier. Ca. 20% af tiden vil babyer med CF have en alvorlig tarmobstruktion ved fødslen kaldet meconium ileus. Denne type obstruktion forekommer sjældent, medmindre en baby har CF, så hvis det opstår, anses det som det første symptom på sygdommen.
Almindelige Cystic Fibrosis Symptomer
Hvis cystisk fibrose ikke registreres ved fødslen, vil andre symptomer normalt begynde at forekomme i det første år eller to af livet, såsom:
- Dårlig vægtforøgelse.Blokeringer i bugspytkirtlen og tarmkirtlerne forhindrer fordøjelsessystemet i at fungere korrekt. Fødevarer, der spises, passerer gennem kroppen uden at mange næringsstoffer absorberes, hvilket resulterer i dårlig vækst. Hvis en baby ikke har genoptaget sin fødselsvægt ved 4-6 uger eller viser et igangværende mønster af dårlig vækst, kan lægen måske begynde at mistanke om CF.
- Kæmpe appetit.Da næringsstoffer ikke absorberes fra fødevarer forsøger hjernen at opfylde kroppens energibehov ved at sende sultesignaler. Personer med cystisk fibrose vil ofte have frodige appetit og kan forbruge enorme mængder mad uden at opnå vægtforøgelse.
- Bulky, Olie, Foul Smelling Tarm Bevægelser.Det dårligt fungerende fordøjelsessystem har særlige problemer med at fordøje fedt og proteiner. Meget af det, der normalt absorberes af et sundt fordøjelsessystem udskilles af tarmene, hvilket resulterer i de unormale tarmbevægelser, der ofte forekommer hos patienter med CF.
- Hyppige hoste og respiratoriske infektioner.Hoste, vejrtrækningsbesvær og hyppige respiratoriske infektioner er ofte de første symptomer, der er anerkendt af forældre til børn med CF.
- Salty Skin.Den genetiske defekt, der forårsager cystisk fibrose, forstyrrer kroppens evne til at flytte salt ind og ud af celler. Saltet, der ikke kan absorberes, udskilles gennem huden af svedkirtlerne, hvilket resulterer i taltale tegn på salt smagende sved. Nogle gange kan der endda være synlige saltaflejringer på huden. Salt udskillelse af svedkirtlerne er grundlaget for den mest almindelige test, der anvendes til at diagnosticere cystisk fibrose.
Avancerede tegn og komplikationer af CF
Avancerede symptomer på cystisk fibrose er normalt ikke symptomer på selve sygdommen, men symptomer på den skade, som CF forårsager over tid. Når disse forhold fremkommer, ved de fleste mennesker allerede, at de har cystisk fibrose og har levet med sygdommen i nogen tid. Følgende komplikationer er avancerede symptomer på CF:
- forsinket pubertet.Forsinket pubertet ses undertiden hos piger med cystisk fibrose som følge af dårlig ernæring. Infertilitet. De fleste mænd med cystisk fibrose er ufrugtbare på grund af sekretioner, som blokerer spermapassagen. Kvinder kan opleve infertilitet som følge af tykt livmoderhalsslid blokering af sædets indtræden i reproduktive organer.
- Diabetes. Over tid forårsager skaden på bukspyttkjertlen med cystisk fibrose det at stoppe med at producere nok insulin. Ca. 15% af de mennesker med cystisk fibrose, der når voksenalderen, vil udvikle insulinafhængig diabetes.Lever sygdom.
- Blokering af galdekanaler i leveren forårsager ardannelse og leverskader hos ca. 5% af patienter med cystisk fibrose. Hvis der opstår leverskade, ses det sædvanligvis hos voksne. Gallbladder sygdomDen galdeblære lagrer et stof kaldet gal, der er skabt af leveren og hjælpemidler i fordøjelsen af fedt. Hos mange mennesker med cystisk fibrose er gallen tyk og kan ikke passere gennem galdekanalen for at forlade galdeblæren. Det meste af tiden skaber ikke symptomer, men ca. 10% af cystisk fibrose udvikler gallesten, der kræver kirurgi.
- Pankreatitis.Når galde forlader galdeblæren, rejser den ind i tyndtarmen gennem den fælles galdekanal, der deles med bugspytkirtlen. Hvis en galsten forlader galdeblæren og sidder fast i den fælles galdekanal, kan bugspytkirtlen ikke komme igennem. Dette forårsager en meget smertefuld hævelse og irritation i bugspytkirtlen kendt som pancreatitis, hvilket kræver kirurgisk indgreb.
