Fanconi Anæmi er et sjældent arvet knoglemarvsfældningssyndrom præget af pancytopeni (lave hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader) og fysiske abnormiteter. Udbredelsen er højere i Ashkenazi-jøder, roma-befolkningen i Spanien og sorte sydafrikanere. Det bør ikke forveksles med Fanconis syndrom, en nyresygdom. De fleste patienter diagnosticeres før 10 år.
Tegn og symptomer på Fanconi Anæmi
Mere end 50% af patienterne har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:
- Hudændringer – hypopigmenterede pletter (lettere end omgivende hud) eller café-au-lait pletter (kaffefarvede områder)
- Kort statur
- Tummeabnormiteter
- Brainabnormiteter – lille hovedstørrelse, øget væske i hjernen
- Manglende eller misdannede nyrer
- Abnormiteter af kønsorganer
- Udviklingsforsinkelse
Da blodcellerne falder, kan symptomer på pancytopeni udvikle sig.
- Øget blå mærkning eller blødning (lavt antal blodplader eller trombocytopeni)
- Træthed, bleg hud (anæmi)
- Feber, infektioner (lavt hvidt antal eller neutropeni).
Diagnose af kræft kan være den oprindelige præsentation. Mennesker med Fanconi-anæmi har øget risiko for at udvikle:
- Akut myeloid leukæmi
- Myelodysplastisk syndrom
- Hoved- og nakkecancer ≥ Hjernetumorer
- Wilms-tumor (nyrekræft) Gastrointestinale (GI) kræftformer
- Vulvar og anal cancer
- Diagnose
- Processen med at blive diagnosticeret kan være langsom, da præsentationen normalt udvikler sig over tid.
Et lavt blodpladetal er normalt det første tegn på problemer. Derefter falder antallet af hvide blodlegemer over tid efterfulgt af anæmi. Anæmi er beskrevet som makrocytisk, hvilket betyder, at de røde blodlegemer er større end normalt. Disse laboratorieresultater kombineret med fysiske abnormiteter gennemgået ovenfor antyder Fanconi Anemia.
Patienter med Fanconi anæmi er også i øget risiko for at udvikle kræft. Kræft, der præsenterer sig i en usædvanlig tidlig alder, kan være den første præsentation hos nogle patienter. Det kan også afhentes, hvis flere medlemmer af samme familie udvikler kræft.
Når Fanconi anæmi er mistænkt, sendes blod til en speciel laboratorietest kaldet kromosombruddet. Den genetiske defekt i Fanconi anæmi forhindrer kromosomerne i at kunne reparere sig korrekt, hvilket fører til knoglemarvsfejl og kræft i en tidlig alder. Hvis den kromosomale brudprøve er i overensstemmelse med Fanconi Anemia, kan genetisk test også sendes. Ud over at bekræfte diagnosen giver denne information mulighed for at give familien flere oplysninger om risikoen for at få flere børn med denne tilstand.
Arv
Fanconi Anæmi er normalt gået ned i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at begge forældre skal være bærer for deres barn at have sygdommen. I dette scenario er begge forældre bærere, og de har en 1 i 4 chance for at have et barn med Fanconi Anemia. Mere sjældent er det gået ned i en X-linket mode, hvilket betyder, at den genetiske forandring er på X-kromosomet. I dette tilfælde kan en mor overføre sygdommen til sine sønner.
Behandlinger
Transfusioner:
Røde blodlegemer og blodpladetransfusioner bruges til at genopbygge forsyningen, da knoglemarven ikke kan producere normale mængder. Transfusioner bruges til at forhindre symptomer på anæmi (træthed, træthed) eller trombocytopeni (blødning).
Oxymetholone: Oxymetholone er et oralt anabolsk steroid, som kan bruges til at forbedre blodlegemet. Dette anvendes generelt til patienter, der ikke har søskende til rådighed for at være knoglemarv donorer.
Benmargstransplantation: Benmargstransplantation kan være helbredende for pancytopeni, men nedsætter ikke livslang risiko for kræft. De bedste resultater ses, når matchede søskende kan være donorer.
