Russell-Silver syndrom er en form for vækstforstyrrelse, som normalt ledsages af særprægede ansigtsegenskaber og ofte af asymmetriske lemmer. Børn med denne tilstand har typisk svært ved at fodre og vokse. Selvom unge og voksne med Russell-Silver-syndromet vil være kortere end gennemsnittet, påvirker syndromet ikke signifikant forventet levetid.
Russell-Sølv syndrom er nu antaget at være en genetisk lidelse forårsaget af abnormiteter i enten kromosom 7 eller kromosom 11. De fleste tilfælde er ikke arvelige men menes at skyldes spontane mutationer.
Russell-Silver syndrom påvirker alle køn og folk med alle etniske baggrunde.
Symptomer
Manglende vækst er det primære symptom på Russell-Silver syndrom. Andre symptomer inkluderer:
- Lav fødselsvægt
- Særlige ansigtsegenskaber, der omfatter et lille trekantet ansigt (en høj pande, der spænder til en lille kæbe), fremtrædende nasebro og nedadvendende hjørner af munden
- Et normalstort hoved, men fordi kroppen er lille, hovedet ser stort ud i sammenligning
- Overvækst på den ene side af kroppen, hvilket resulterer i asymmetri af arme og / eller ben
- Defekter af fingre og tæer, såsom bukning i eller fusion
Diagnose
Generelt er det mest mærkbare Symptom på Russell-Silver syndrom er et barns manglende vækst, og det kan tyde på diagnosen.
Spædbarnet er født lille og opnår ikke normale længder / højder for hans / hendes alder. De karakteristiske ansigtsegenskaber kan identificeres hos spædbørn og børn, men kan være sværere at genkende hos teenagere og voksne. Genetisk test kan gøres for at udelukke andre genetiske lidelser, der kan have lignende symptomer.
Behandling
Fordi børn med Russell-Silver syndrom har svært ved at indtage nok kalorier til vækst, skal forældrene lære at optimere kalorieindtag, og der kan gives specielle kalorieindhold. I mange tilfælde vil der være behov for et fodringsrør for at hjælpe barnet med at opnå optimal ernæring. Væksthormonbehandling kan hjælpe barnet med at vokse hurtigere, men han eller hun vil stadig være kortere end gennemsnittet. Tidlige interventionsprogrammer for små børn er nyttige, da nogle børn med Russell-Silver-syndrom har svært ved sprog- og matematikfærdigheder. Derudover er fysisk og ergoterapi nyttig til fremme af fysisk udvikling.
