Norrie sygdom er en arvelig lidelse, der fører til blindhed ved fødslen eller kort tid efter, høretab og udviklingsforsinkelse. Mutationer i NDP-genet på X-kromosomet forårsager Norrie-sygdom. Det er arvet i et X-koblet recessivt mønster. På grund af denne årsag påvirker Norrie sygdommen mest drenge. Det vides ikke, hvor ofte Norrie sygdom opstår.
Symptomer
Symptomer på Norrie-sygdommen kan omfatte:
- blindhed i begge øjne ved fødslen eller kort efter
- elever vises hvide, når lyset er skinnet på dem (leukocoria)
- farvede dele af øjnene (iriser) kan krympe efter fødslen
- øjne kan krympe efter fødslen
- uklarhed i linserne i øjnene (grå stær)
- mildt til dybtgående høretab kan udvikle sig over tid
- udviklingsmæssige forsinkelser i motoriske færdigheder som at sidde op og gå
- mild til moderat mental retardation
Norrie sygdom kan også forårsage problemer med omsætning , vejrtrækning, fordøjelse og udskillelse.
Diagnose
Hvis barnets symptomer tyder på Norrie-sygdom, vil en øjenlæge (øjenlæge) undersøge barnets øjne. Hvis Norrie sygdom er til stede, vil øjenlægen se et unormalt nethinden bag på øjet. Diagnosen kan også bekræftes ved genetisk test for mutation af NDP genet på X-kromosomet.
Behandling
Der er ingen specifik behandling for Norrie-sygdommen og ingen måde at stoppe eller vende tab af synet og muligvis høre.
Medicinsk behandling kan være nødvendig for andre problemer, som sygdommen kan forårsage, såsom ved vejrtrækning eller fordøjelse. Et barn med Norrie sygdom vil have brug for særlig uddannelse på grund af hans synshandicap og høretab.
