Langt QT-syndrom (LQTS) er en arvelig lidelse i hjertets elektriske system. LQTS kan føre til en pludselig, uventet, livstruende type ventrikulær takykardi, der almindeligvis kaldes torsades de pointes. Personer, der har LQTS, er i fare for synkope (bevidsthedstab) og pludselig død, ofte i en ung alder.
Figur – Torsades de pointes. Topfigur: Normal hjerterytme. Nederste figur: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" betyder torsion omkring et punkt. I denne arytmi er hjerterytmen ekstremt hurtig, og formen på komplekserne på EKG ændrer sig konstant, hvilket ofte ligner et sinusbølge mønster som i dette billede. Når hjertets elektriske system opfører sig på denne måde, er effektiv pumpning umulig.
Oversigt
Mennesker med LQTS har langvarige QT-intervaller på deres EKG’er. QT-intervallet repræsenterer repolarisering eller "opladning" af en hjertecelle. Efter at hjertets elektriske impulser stimulerer en hjertecelle (dermed får den til at slå), skal genopladning ske for at cellen skal være klar til næste elektriske impuls. QT-intervallet (som måles fra begyndelsen af QRS-komplekset til slutningen af T-bølgen) er den samlede længde af tid, det tager at aflade, og genoplad en hjertecelle. I LQTS forlænges QT-intervallet. Abnormaliteter i QT-intervallet er ansvarlige for arytmier forbundet med LQTS.
Årsager
LQTS er en arvelig lidelse. Flere gener er blevet identificeret, som påvirker QT-intervallet, så der findes flere sorter af LQTS. Nogle familier har en meget høj forekomst af LQTS. Fordi så mange gener kan påvirke QT-intervallet, er mange variationer i LQTS blevet identificeret.
Nogle af disse ("klassiske" LQTS) er forbundet med en høj forekomst af farlige arytmier og pludselig død, som ofte forekommer hos flere familiemedlemmer. Andre former for LQTS ("LQTS varianter") kan være meget mindre farlige. Mange af disse genetiske varianter er karakteriseret ved et normalt baseline QT interval, og hjertearytmi er generelt kun set, når en ekstra faktor (såsom lægemiddelbehandling eller en signifikant elektrolytbalance) virker for at forlænge QT-intervallet.
Men når QT-intervaller forlænges hos mennesker med sådanne varianter af LQTS, forekommer farlige arytmier.
Prevalens
Classic LQTS er til stede i ca. en af 5000 mennesker. LQTS er en af de mest almindelige årsager til pludselig død hos unge, hvilket resulterer i mellem 2000 og 3000 dødsfald om året. Varianter af LQTS er meget mere almindelige og påvirker sandsynligvis op til 2 – 3% af befolkningen.
Symptomer
Symptomerne på LQTS forekommer kun, når patienten udvikler en episode af farlig ventrikulær takykardi, og graden af symptomer afhænger af hvor lang tid arytmen fortsætter. Hvis det varer kun et øjeblik, kan nogle få sekunder med ekstrem svimmelhed være det eneste symptom. Hvis det fortsætter i mere end 10 sekunder eller deromkring, forekommer synkope. Og hvis det varer mere end et par minutter, genopleder ofret normalt ikke bevidstheden.
I dem med nogle sorter af LQTS, er episoder ofte udløst af pludselige udbrud af adrenalin; som kan opstå under fysisk anstrengelse, når det er alvorligt skræmt, eller når det bliver ekstremt surt.
Heldigvis oplever de fleste mennesker med LQTS-varianter aldrig livstruende symptomer.
Diagnose
Læger bør tænke på LQTS hos alle, der har haft synkope eller hjertestop, og i familiemedlemmer til en person med kendt LQTS.
Enhver ungdom med synkope, der opstår under træning eller i andre tilfælde, hvor en stigning i adrenalinniveauet sandsynligvis skulle have været til stede, bør have LQTS specifikt udelukket.
Diagnosen af LQTS fremstilles normalt ved at observere et unormalt langvarigt QT interval på EKG. Nogle gange er en løbebåndstest nødvendig for at bringe EKG-abnormiteterne ud. Genetisk test for LQTS og dens varianter bliver meget mere almindeligt anvendt end det var for et par år siden.
Behandlinger Mange patienter med åbenlys LQTS behandles med beta-blokkere. Betablokkere blunt for de stigninger af adrenalin, der udløser episoder af arytmier hos disse patienter.
Det er desværre endnu ikke bevist, at beta-blokkere reducerer den samlede forekomst af synkope og pludselig død hos patienter med LQTS.
Det er særligt vigtigt for mennesker med LQTS og dets varianter at undgå de mange lægemidler, der forårsager en forlængelse af QT-intervallet. I disse mennesker er sådanne lægemidler meget tilbøjelige til at provokere episoder af torsades de pointes. Narkotika, der forlænger QT-intervallet er desværre almindeligt. De største lovovertrædere er ironisk nok de antiarytmiske lægemidler; flere antidepressive lægemidler og antibiotika såsom erythromycin, clarithromycin erythromycin og azithromycin. CredibleMeds opretholder en liste over stoffer, der ofte forlænger QT-intervallet.
For mange mennesker med LQTS er den implanterbare defibrillator den bedste behandling. Denne enhed skal anvendes til patienter, der har overlevet hjertestop, og sandsynligvis hos patienter, der har haft synkope på grund af LQTS, især hvis synkope opstår, mens man allerede tager beta-blokkere.
For personer, der ikke kan tolerere betablokkere, eller som stadig har hændelser, mens de er på behandling, kan der udføres venstre cardica sympatisk denervation (LCSD) operation.
Natriumkanalblokkere kan bruges med LQTS type 3.
