Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakob (udtalet CROYZ-felt YAH-cob) sygdom er en meget sjælden neurodegenerativ hjerneforstyrrelse, der påvirker omkring en person i en million. Det er en af flere typer prionsygdomme.
CJD kan også omtales som transmissibel spongiform encephalopati, vCJD og Jacob-Creutzfeldt sygdom.
Prevalens
De Forenede Stater har omkring 200 til 300 tilfælde om året.
Den gennemsnitlige alder er 60 år gammel.
Symptomer på CJD
Meget tidlige symptomer omfatter depressionlignende tilbagetrækning, humørsvingninger og manglende interesse for mennesker eller omstændigheder. Hurtigt udvikler andre symptomer, herunder hukommelsesproblemer, ændringer i adfærd, dårlig koordinering, ustabil gang og nedsat syn.
Da sygdommen fortsætter med at udvikle sig, kan personer med CJD opleve hallucinationer, psykose, forringelse af koordinationen, ufrivillige bevægelser, meget svage arme og ben, dårlig evne til at sluge og tale, og yderligere psykiske nedsat hukommelse. Til sidst kan personen komme ind i et koma.
Kategorier af CJD
- Sporadic
Sporadisk CJD tegner sig for ca. 85% af alle tilfælde af sygdommen. Sporadisk betyder, at der ikke er nogen klar årsag.
- Arvelig
Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke tegner arvelige tilfælde sig for ca. 5% til 10% procent. Prionproteegenet bliver unormalt hos mennesker med alle typer CJD. Hos patienter, der har familieformen, er der fundet mutationer i prionproteegenet, der forårsager proteinabnormiteter. Disse mennesker viser normalt en familiehistorie af prionsygdom.
- Erhvervet
Der er tre typer af erhvervet CJD. Disse omfatter:
- Iatrogen
Dette refererer til CJD, der er kontraheret gennem medicinske procedurer, såsom usteriliserede instrumenter eller inficerede vævstransplantater. - Kuru
CJD kan erhverves gennem kannibalisme, som kaldes Kuru. Det går tilbage til 1950’erne, hvor folk fra for stammen i Papua, New Guinea udviklede mange tilfælde af CJD, fordi deres begravelsespraksis omfattede kvinder og børn, der spiste hjerne hos afdøde. Da denne praksis er ophørt, er tilfælde af CJD faldet, men det har taget flere år, fordi inkubationstiden for CJD ser ud til at være så længe som 40 år.
- Variant
Variant CJD antages at være forårsaget af at spise smittet kød og kan forekomme hos yngre mennesker, med en gennemsnitlig alder af udbrud, der indtræffer ved 28. Dette er ofte forkert kaldt gal koe-sygdom eller bovin spongiform encephalopati. Madkølsygdom forekommer kun hos køer; når det overføres til mennesker, kaldes det variant CJD. Denne slags CJD er meget sjælden; kun tre tilfælde er blevet dokumenteret i USA, med to af dem i folk, der tidligere havde været ude af landet.
Diagnostisering af CJD
Ligesom flere andre neurologiske lidelser er der ingen simpel test til diagnosticering af CJD. Lægerens første mål er at udelukke andre tilstande, der kan forårsage demens, især fordi nogle årsager til demens er reversible, såsom normalt trykhydrocephalus og vitamin B12-mangel.
Test som en spinalkran, EEG, CT og MR kan anvendes til at bestemme sandsynligheden for CJD.
For at bekræfte en diagnose kan kirurger lave en biopsi ved at fjerne et lille stykke af hjernen for at teste. Den anden mulighed er at foretage en obduktion efter døden. Med en biopsi og obduktion er der risiko for, at kirurgen bliver smittet med CJD, når han eller hun håndterer hjernevæv. I variant CJD er der blevet bekræftet tilfælde efter fjernelse og afprøvning af en persons tonsiller.
Det er derfor meget vigtigt, at der træffes passende forholdsregler under en procedure.
Hvordan er CJD anderledes end Alzheimers?
Fremgangen af CJD er meget hurtigere end i Alzheimers sygdom. Folk med CJD dør ofte inden for et par uger til et år. I Alzheimers er der typisk en langsom tilbagegang i løbet af flere år.
Behandling af CJD
I øjeblikket er der ingen behandling for CJD, selv om nogle af symptomerne kan lindres af medicin. Målet er at give komfort og lindring. Forskning fortsætter med at blive udført på at identificere årsager såvel som mulige lægemidler til behandling af CJD.
