Kartagener syndrom, er en meget sjælden arvelig sygdom, der skyldes defekter i generne. Det er autosomalt recessivt, hvilket betyder, at det kun sker, hvis begge forældre bærer genet. Kartagener syndrom påvirker cirka 30.000 mennesker, herunder alle køn.
Det er kendt for sine to hovedabnormiteter: primær ciliær dyskinesi og situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Det menneskelige åndedrætssystem omfatter næsen, bihulerne, mellemøret, eustachianrøret, halsen og åndedrætsrørene (luftrøret, bronchi og bronchioler). Hele banen er foret med specielle celler, der har hårlignende fremspring på dem, kaldet cilia. Cilia fejer indåndede molekyler af støv, røg og bakterier op og ud af luftvejen.
I tilfælde af primær ciliær dyskinesi forbundet med Kartagener syndrom er cilia defekt og virker ikke korrekt. Det betyder, at slim og bakterier i lungerne ikke kan udvises, og som følge heraf udvikles hyppige lungebetændelser, såsom lungebetændelse.
Cilia er også til stede i hjernens ventrikler og i reproduktionssystemet. Mennesker med Kartagener syndrom kan have hovedpine og problemer med frugtbarhed.
Situs Inversus
Situs inversus opstår, mens fosteret er inden i livmoderen. Det får organerne til at udvikle sig på den forkerte side af kroppen og skifter normal positionering.
I nogle tilfælde kan alle organerne være et spejlbillede af den sædvanlige positionering, mens i andre tilfælde kun bestemte organer skiftes.
Symptomer
De fleste symptomer på Kartagener syndrom skyldes, at respiratoriske cilia ikke fungerer korrekt, såsom:
- Kronisk sinus infektion
- Hyppige lungeinfektioner, såsom lungebetændelse og bronkitis
- Bronchiectasis – lungeskader fra hyppige infektioner
- Hyppigt øre infektioner
Det vigtige symptom, der adskiller Kartagener syndrom fra andre typer af primær ciliary dyskinesi, er positionering af de indre organer på den modsatte side fra normal (kaldet situs inversus). For eksempel er hjertet på højre side af brystet i stedet for venstre.
Diagnose
Kartagener syndrom er genkendt af de tre vigtigste symptomer på kronisk bihulebetændelse, bronchiectasis og situs inversus. Bryst røntgenbilleder eller computertomografi (CT) scanninger kan registrere lungeskift karakteristiske for syndromet. Ved at tage en biopsi af forankringen af luftrøret, lunge eller bihuler kan det tillades mikroskopisk undersøgelse af de celler, der styrer luftveje, som kan identificere defekte cilia.
Behandling
Medicinsk behandling af en person med Kartagener syndrom fokuserer på forebyggelse af respiratoriske infektioner og hurtig behandling af noget der kan forekomme. Antibiotika kan lindre bihulebetændelse, og indåndede lægemidler og åndedrætsbehandling kan hjælpe, hvis kronisk lungesygdom udvikler sig. Små rør kan placeres gennem trommehinden for at tillade infektioner og væske at strømme ud af mellemøret. Voksne, især mænd, kan have svært ved frugtbarhed og kan drage nytte af at konsultere en fertilitetsspecialist. I alvorlige tilfælde kan nogle individer kræve fuld lungetransplantation.
I mange individer begynder antallet af åndedrætsinfektioner at falde med ca. 20 år, og som følge heraf har mange mennesker med Kartagener syndrom nær normale voksne liv.
