Hvad man kan forvente, hvis du har Noonan syndrom

Noonan syndrom er en tilstand, der frembringer et karakteristisk fysisk udseende såvel som fysiologiske forandringer, der påvirker kroppens funktion på flere måder. Udpeget som en sjælden sygdom, anslås det, at denne tilstand rammer ca. 1 ud af 1000 til 2500 personer. Noonans syndrom er ikke forbundet med en bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.

Selvom Noonan syndrom ikke er livstruende, hvis du har den betingelse, kan du opleve tilknyttede sygdomme, herunder hjertesygdomme, blødningsforstyrrelser og visse former for kræft på et eller andet tidspunkt i løbet af din levetid. Disse associerede helbredsproblemer forventes i forbindelse med Noonans syndrom. Dit resultat vil være meget bedre, hvis du planlægger medicinske besøg for at overvåge dit helbred og opnå rettidig behandling af eventuelle medicinske problemer, der opstår, før de går frem for at forårsage alvorlige konsekvenser.

Identifikation

Identificerende Noonan syndrom er baseret på anerkendelse af flere tilknyttede manifestationer. Der kan være en rækkevidde i sygdommens sværhedsgrad, og nogle mennesker kan have mere oplagte fysiske træk eller en mere sundhedsmæssig påvirkning end andre.

Hvis du allerede ved, at du har familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret med Noonan syndrom, kan det have bragt dig til at lægge mærke til tegn på, at du eller dit barn kan blive påvirket.

Din læge kan have genkendt kombinationen af fysiske træk, symptomer og sundhedsmæssige aspekter ved sygdommen. Det næste skridt efter at have identificeret tegn på tilstanden er at fortsætte med yderligere undersøgelse af, om du eller dit barn har Noonan syndrom.

Karakteristika No Noonan syndrom manifesterer både indenfor og uden for kroppen, hvilket resulterer i et karakteristisk udseende, der er markeret af fysiske træk ved tilstanden, såvel som medicinske problemer forårsaget af tilstanden.

Fysisk udseende:

Ansigts- og kropsegenskaber hos en, der har Noonan syndrom, kan synes at være ret usædvanlige, eller det kan synes at være ret normale fysiske egenskaber. De mest oplagte fysiske beskrivelser forbundet med denne tilstand er en større end sædvanlig hovedstørrelse, øjne, der er brede fra hinanden, og en noget kortere end gennemsnitshøjden. Hoved
: Ansigtet og hovedet på en person, der lever med Noonan syndrom, beskrives ofte som trekantet, fordi panden er forholdsmæssigt større end den lille kæbe og hagen.Øjne
: Øjnene bemærkes at være skråt nedad, nogle gange med et udseende, der synes at vikle rundt om ansigtets side. Øjenlågene kan være tykke, hvilket skaber dybe hudfoldninger.Hals
: Noonan syndrom er også forbundet med en nakkehals, hvilket betyder, at mennesker, der er ramt af denne tilstand, kan have en tykkere end sædvanlig nakke med hudklapper, der ser ud til at danne en "web" mellem det øvre bryst og kæben.Hævelse
: Nogle mennesker, der har Noonan syndrom, kan opleve hævelse af krop, arme, ben eller fingre. Dette er blevet beskrevet hos både babyer og voksne, der har Noonans syndrom, og det er forårsaget af ødem, som er en opbygning af væske.Kort højde og fingre:
På tværs af kulturer har mennesker, der har Noonan syndrom, vist sig at være kortere end gennemsnittet og kan også have korte fingre. Børn med denne tilstand er generelt ikke mindre end gennemsnittet ved fødslen, men vokser langsomt i barndommen, og derfor er den korte højde noget, der begynder at blive mærkbar i løbet af barndommen eller i barndommen. Mens Noonan syndrom er normalt forbundet med visse ansigtsegenskaber og kropstype, men der kan være en bred vifte af, hvordan disse funktioner vises. Derfor kan ansigts- og kropsudseende ikke pålideligt bestemme, om nogen helt sikkert har Noonan syndrom eller ej.

Symptomer

Der er flere symptomer på denne tilstand, og de kan eller ikke påvirker alle, der har Noonans syndrom.

Trouble eating

: Nogle babyer, der har Noonan syndrom, kan muligvis ikke spise så godt som normale babyer i samme alder, og det kan medføre problemer med at få vægt og forsinket vækst.Hjerteproblemer:
Den mest almindelige sundhedsmæssige bekymring forbundet med Noonan syndrom er et hjerteproblem kaldet lungeventil stenose. Dette problem forstyrrer blodstrømmen fra hjertet til lungerne, hvilket resulterer i symptomer som træthed, åndenød eller blåt udseende af læber eller fingre. Efter et stykke tid kan mennesker med ubehandlet lungeventil stenose udvikle et forstørret hjerte, hvilket også medfører træthed og kan resultere i alvorlige hjerteproblemer, såsom hjertesvigt, som tiden går videre. Der er også andre hjertefejl forbundet med Noonan syndrom, herunder hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, atrial septal defekt og ventrikulær septal defekt. Blødning eller blødning:

Noonan syndrom kan forårsage problemer med blodpropper, hvilket resulterer i overdreven blå mærkning samt blødning i længere tid end normal tid efter skade.Visionsændringer:
Mindst halvdelen af børn, der har Noonan syndrom, har problemer med syns- og øjenbevægelse, såsom et dovent øje eller et afvigende øje. Svage ben:
Børn og voksne, der har Noonan syndrom, kan have problemer med knogledannelse og knoglestyrke, hvilket resulterer i skrøbelige knogler, der kan bryde lettere end normalt eller det kan resultere i en usædvanlig kropsstruktur, især i brystet. Et eksempel på den usædvanlige knoglestruktur, der kan forekomme med Noonans syndrom, er en dyb "pit" i det øvre bryst. Det er ikke klart, hvorfor dette sker, og det påvirker ikke alle, der har Noonan syndrom. Seksuel modning:
Drenge og piger, der har Noonan syndrom, kan opleve forsinket pubertet. Nogle drenge har undescended testikler og kan opleve nedsat fertilitet senere i livet. Læringsforsinkelse:
Der er en sammenhæng mellem læringsforstyrrelser og Noonans syndrom, selv om linket ikke er stærkt. Generelt antyder den nuværende information om kognitiv udvikling af individer med Noonan syndrom, at børn, der har tilstanden, har en højere end gennemsnitlig chance for at have en indlæringsvanskeligheder, selvom det er mere almindeligt, at børn og voksne, der har Noonan syndrom, har gennemsnitlige intellektuelle Evnen – og over gennemsnittet intellektuelle evner er også set. Diagnose

Det mest endelige bevis på Noonan syndrom er en genetisk test. Det anslås dog, at mellem 20 og 40 procent af de personer, der er diagnosticeret med Noonan syndrom, ikke har en familiehistorie af tilstanden eller ikke har de karakteristiske abnormiteter, der opdages ved genetisk testning. Nogle gange kan andre tests og observationer understøtte diagnosen.

Laboratorieundersøgelser:

Blodprøver til vurdering af blodkoagulationsfunktionen kan være normale eller unormale hos mennesker, der har Noonan syndrom. Der er ikke en stærk sammenhæng mellem blodprøverne, der vurderer blodkoagulation og symptomer på blå mærker eller blødninger. Hjertefunktionstest:
Diagnosen af lunghypertension samt de øvrige hjertefejl, der er forbundet med Noonan syndrom, kan understøtte diagnosen af denne tilstand. Imidlertid kan alle hjertesygdomme, der er forbundet med dette syndrom, forekomme under andre omstændigheder; Identifikationen af et af hjertesygdommene bekræfter ikke Noonans syndrom, og fraværet af et hjerteproblem betyder ikke, at en person ikke har Noonan syndrom. Genetisk test:
Der er flere gener, der har været forbundet med Noonans syndrom, og hvis disse gener identificeres, især blandt familiemedlemmer, kan dette være en diagnostisk bekræftelse af syndromet. Hvad man kan forvente

Forventet levetid med Noonan syndrom er normalt normalt, men der kan være sundhedsproblemer, der skal behandles med medicinsk eller kirurgisk opmærksomhed.

Blødning kan resultere i blodtab, hvilket kan medføre symptomer på træthed. Mindre almindeligt kan overdreven blødning forårsage bevidsthedstab eller akut behov for blodtransfusioner. Hjertesygdomme er den mest almindelige sundhedsmæssige virkning af Noonan syndrom. Hjertesygdommen kan resultere i hjertesvigt, og derfor er det vigtigt at opretholde rutinemæssig opfølgning med en kardiolog, hvis du eller dit barn har Noonan syndrom.

Hvis du har Noonan syndrom, er der en øget chance for visse typer kræft, især blodkræft, såsom juvenil myelomonocytisk leukæmi og neuroblastom.
Behandling
Behandlingen af Noonan syndrom er fokuseret på flere aspekter af sygdommen.

Forebyggelse af alvorlige hjerteproblemer:

Tidlig diagnose og behandling af hjerteproblemer kan forhindre langsigtede sundhedsmæssige konsekvenser. Afhængig af sværhedsgraden og typen af hjertesygdomme kan medicin, kirurgi eller nøje observation være den bedste løsning for dig.

Identifikation og behandling af medicinske komplikationer: Noonans syndrom er forbundet med forskellige sundhedskomplikationer, der spænder fra blødning til ufrugtbarhed til kræft. Hidtil er der ingen test, der kan forudsige, om du vil udvikle et af flere af disse problemer, før de begynder at påvirke kroppen. Tæt lægehjælp omfatter regelmæssigt planlagte lægebesøg, så din læge kan identificere nye problemer gennem din medicinske historie og fysiske undersøgelser, mens de stadig behandles.
Fremme af normal vækst: Væksthormon er blevet brugt hos nogle børn, der har Noonan Syndrome som en måde at stimulere vækst, hvilket hjælper med at opnå optimal højde og knogleform og struktur. Mens væksthormon er blevet brugt som en vellykket strategi for børn med Noonan syndrom, er niveauer af væksthormon såvel som andre hormoner ikke unormale for mennesker, der har denne tilstand.
Genetisk rådgivning: Denne tilstand er normalt arvelig, og nogle forældre vil måske have så mange oplysninger som muligt om risikoen for visse sygdomme som Noonan syndrom, når de planlægger en familie.
Årsager No Noonan syndrom er en kombination af fysiske egenskaber og sundhedsproblemer, der er forankret i en proteinfejl, der ofte skyldes en genetisk abnormitet. Den genetiske abnormitet ændrer et protein, der er involveret i at ændre den hastighed, hvormed kroppen vokser.

Dette protein fungerer specifikt i signaltransduktionsvejen RAS-MAPK (mitogenaktiveret proteinkinase), som er en nøgle del af celledeling. Dette er signifikant, fordi menneskekroppen vokser gennem processen med celledeling, hvilket er produktionen af nye humane celler fra allerede eksisterende celler. Cell division resulterer i det væsentlige i to celler i stedet for en, der producerer voksende kropsdele. Dette er især vigtigt i barndommen og barndommen, når en person vokser i størrelse. Men celledeling fortsætter hele livet som kroppen reparerer, regenererer og fornyer. Dette betyder, at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Derfor har Noonan syndrom så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestationer.

Da Noonan syndrom er forårsaget af ændringer i RAS-MAPK, kaldes det specifikt en RASopati. Der er flere RASopatier, og de er alle relativt usædvanlige lidelser.

Gener og arvelighed

Proteinsvigt i Noonans syndrom skyldes en genetisk defekt. Det betyder, at generne i kroppen, der koder for proteinet, der er ansvarlige for Noonans syndrom, har en defekt kode, der normalt betegnes som en mutation. Mutationen er sædvanligvis arvelig, men det kan være spontan, hvilket betyder, at det forekom uden at blive arvet fra en forælder.

Det viser sig, at der er fire forskellige genabnormiteter, der kan forårsage Noonan syndrom. Disse gener er PTPN11-genet, SOS1-genet, RAF1-genet og RIT1-genet med defekter af PTPN11-genet, der omfatter ca. 50% af forekomster af Noonans syndrom. Hvis en person arver eller udvikler nogen af disse 4 genabnormiteter, forventes Noonans syndrom at forekomme.

Tilstanden er arvet som en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at hvis en forælder har sygdommen, så vil barnet også have sygdommen. Dette skyldes, at arv af denne særlige genetiske abnormitet fra en forælder forårsager en defekt i RAS-MAPK-proteinproduktionen, som ikke kan kompenseres, selv om en person også arver et gen til normal produktion af proteinet.

Der er forekomster af sporadisk Noonan syndrom, hvilket betyder, at den genetiske abnormitet kan opstå hos et barn, der ikke arvede tilstanden fra forældre. En person, der har sporadisk Noonan syndrom, kan have et barn med tilstanden, fordi en berørt persons børn kan arve den nye genetiske abnormitet.

Et ord fra

Verywell

Hvis du eller dit barn har Noonan syndrom, er det vigtigt at holde regelmæssige besøg hos din læge og lære at genkende de tilknyttede symptomer. Nogle personer og familier, der har sjældne sygdomme som Noonan syndrom, finder det nyttigt at oprette forbindelse med advokatgrupper og supportgrupper, som kan give opdateret information og svært at finde ressourcer om tilstanden. Derudover vil du muligvis spørge din læge om de seneste forsøgsforsøg, så du kan holde dig opdateret om nye behandlinger og muligvis deltage i en undersøgelse selv.