Primordial dværgisme er en gruppe af lidelser, hvor en persons vækst er forsinket, der begynder i de tidligste stadier af udvikling eller i livmoderen. Specielt har babyer med primordial dværgvæge intrauterin væksthæmning (IUGR), hvilket er fostrets svigt at vokse normalt. Dette kan genkendes så tidligt som 13 ugers svangerskab og bliver gradvist værre, da barnet når fuld tid.
Det er en slags dværgisme, der er ansvarlig for nogle af verdens mindste mennesker. Voksne vokser typisk ikke over 33 tommer og har ofte en høj stemme på grund af en indsnævring af talekassen.
Hos mennesker med Majewski osteodysplastisk primordial dwarfism Type II (MOPDII), som er en af de fem genetiske lidelser, der i øjeblikket er grupperet under primordialisme, er voksen hjernestørrelse omtrent for et 3 måneder gammelt spædbarn. Dette påvirker imidlertid ikke intellektuel udvikling.
Primordial dværgisme ved fødslen
Ved fødslen vil et spædbarn med primordial dværgme være meget lille, som normalt vejer mindre end tre pund (1,4 kg) og måler mindre end 16 tommer i længden, hvilket svarer til størrelsen af et normalt 30 uger foster . Ofte fødes barnet for tidligt ved omkring 35 ugers svangerskab. Barnet er fuldt udformet og hovedstørrelsen er forholdsmæssigt til kropsstørrelse, men begge er små.
Efter fødslen vil barnet vokse meget langsomt og forblive langt bag andre børn i hans eller hendes aldersgruppe. Efterhånden som barnet udvikler sig, vil markante fysiske ændringer begynde at ses:
- Hovedet vil vokse langsommere end resten af kroppen (mikrocefalien).
- Ben og arme og ben vil være forholdsmæssigt kortere.
- Leddene vil være løs med lejlighedsvis forvridning eller forskydning af knæ, albuer eller hofter.
- Karakteristiske ansigtsegenskaber kan indeholde en fremtrædende næse og øjne og unormalt små eller manglende tænder.
- Spineproblemer som krumning (skoliose) kan også udvikle sig.
- Høj, knirkende stemme er almindelig.
Typer af primordial dværgisme
Mindst fem genetiske lidelser falder i øjeblikket under paraplyen af primordial dværgisme, herunder:
- Russell-Silver syndrom
- Seckel syndrom ≥ Meier-Gorlin syndrom
- Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme (MOPD Typer I og III)
- MOPD Type II
- Da disse betingelser er sjældne, er det svært at vide, hvor ofte de opstår. Det anslås, at så få som 100 individer i Nordamerika er blevet identificeret som MOPD Type II.
Nogle familier har mere end et barn med MOPD Type II, hvilket tyder på, at lidelsen er arvet fra begge forældres gener snarere end blot en (en tilstand kendt som et autosomalt recessivt mønster). Både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde kan påvirkes.
Diagnostisk primordial dværgisme
Da primordiale dværgforstyrrelser er yderst sjældne, er misdiagnose almindelig. Især i tidlig barndom skyldes manglende vækst ofte en dårlig ernæring eller en metabolisk lidelse.
En endelig diagnose udføres normalt ikke, før barnet har fysiske egenskaber ved svær dværg. På dette tidspunkt vil røntgenbilleder vise en udtynding af knogler sammen med udvidelsen af enderne af de lange knogler.
Der er i øjeblikket ingen effektiv måde at øge væksten i et barn med primordial dværgisme. I modsætning til børn med hypopituitær dværgisme er manglen på normal vækst ikke relateret til en mangel på væksthormon. Væksthormonbehandling vil derfor have ringe eller ingen effekt.
Ved diagnose vil lægehjælp fokusere på behandling af problemer, som de udvikler, såsom spædbørsmatproblemer, synsproblemer, skoliose og leddforskydninger.
