Medfødte hypopigmentære lidelser, kendt som albinisme, skyldes en defekt i produktionen af pigment (melanin) i hud, øjne og hår. Dette skyldes dysfunktionen af de melaninproducerende celler (melanocytter). De typer af albinisme, der forekommer oftest, er oculocutane albinisme (OCA) type 1, 2 og 3 og okulær albinisme. Andre lidelser, der har albinisme som symptom, er Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Waardenburg syndrom.
Albinisme påvirker både mænd og kvinder og er tydeligt fra fødslen. Forskning tyder på, at OCA type 1 forekommer hos 1 individer pr. 40.000 indbygger, OCA type 2 forekommer hos 1 individ pr. 15.000 og okulær albinisme hos 1 individer pr. 50.000 individer. Forskning har endnu ikke fundet, hvor ofte OCA type 3 forekommer, selv om det kun er genetisk bekræftet hos afrikanske og afrikanske amerikaner.
Arvelighed af albinisme
OCA type 1 er forårsaget af et gen på kromosom 11 og ervervet som et autosomalt recessivt træk, hvilket betyder at en person skal arve to defekte gener for uorden at forekomme. OCA type 2 er forårsaget af et gen på kromosom 15 og er også arvet som et autosomalt recessivt træk. OCA type 3 er forårsaget af et gen på kromosom 9 og er også arvet på en autosomal recessiv måde. Ocular albinisme er forårsaget af et gen på X (kvindelig) kromosom. Det er også en recessiv lidelse, hvilket betyder, at en mandlig arvelig, et defekt X-kromosom vil have okular albinisme, men en kvinde skulle arve to defekte X-kromosomer for at få lidelsen.
Symptomer på albinisme
Alle typer af albinisme har en vis mangel på pigment, men mængden varierer fra typer til type.
OCA type 1 forårsager normalt fuldstændig fravær af pigment i hud, hår og øjne, men nogle individer kan have en vis grad af pigmentering. OCA type 1 forårsager også lysfølsomhed (fotofobi), nedsat synsstyrke og ufrivillig øjenpring (nystagmus).
- OCA type 2 forårsager en minimal til moderat grad af pigmentering i hud, hår og øjne. Det forårsager også øjenproblemer svarende til OCA type 1.
- OCA type 3 har været svært at identificere baseret på udseende alene. Det har været mest mærkbart, når et meget letskinnet barn er født for mørkhudede forældre. OCA type 3 forårsager også øjenproblemer, men ikke så alvorlige som OCA type 1.
- Ocular albinisme påvirker kun øjnene og forårsager minimal pigmentering i dem. Iris kan virke gennemsigtig. Reduceret synsstyrke, nystagmus og vanskeligheder med at kontrollere øjenbevægelser kan forekomme.
- Diagnostisering af albinisme
Albinisme er til stede ved fødslen, og det diagnostiseres som regel baseret på spædbarnets udseende. Om nødvendigt kan genetisk test udføres for at bekræfte en diagnose, men det gøres ikke rutinemæssigt.
Behandling af albinisme
Der er ingen behandling eller kur mod albinisme. Da personer med albinisme har ringe eller ingen melanin i deres hud, skal de bruge en bredspektret solcreme og bære passende tøj, når de er ude for at forhindre ultraviolet induceret skade på huden. Brugen af solbriller vil reducere symptomerne på lysfølsomhed samt beskytte øjnene. En øjenlæge kan behandle andre øjen- eller synsymptomer.
Enkeltpersoner med albinisme bør regelmæssigt se en hudlæge for at blive screenet for hudkræft. Albinisme ændrer ikke forventet levealder eller har andre alvorlige helbredseffekter.
