Philadelphia-kromosomet er et specifikt fund i gener af en persons hvide blodlegemer – et fund, der har konsekvenser for leukæmi. Det kommer mest op i forbindelse med "Philadelphia-kromosom-positiv leukæmi."
Mere specifikt kan en leukæmi kaldes "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) kronisk myeloid leukæmi" (CML) eller "Philadelphia chromosom-positiv (Ph +) akut lymfoblastisk leukæmi "(ALL).
Kromosomopfriskning
I kernen i hver celle pakkes DNA-molekylet i trådlignende strukturer kaldet kromosomer. Hvert kromosom består af DNA tæt spolt – mange gange omkring proteiner kaldet histoner. Medmindre en celle opdeles i to, er kromosomer ikke synlige i kernen – ikke engang under et mikroskop. Det skyldes, at i en ikke-delende celle er DNA’et ikke pakket og væk så pænt, da det bliver brugt af cellen på mange forskellige steder. Det DNA, der udgør kromosomer bliver imidlertid meget tæt pakket under celledeling og er så synlig under et mikroskop som et kromosom.
Hvert kromosom har sin egen karakteristiske form, og placeringen af specifikke gener kan findes i forhold til formen af et kromosom. Når alt genetisk materiale i en menneskes celle bliver pakket op, er der 23 par kromosomer, for i alt 46 kromosomer i hver celle.
Faktisk har forskellige arter af planter og dyr forskellige sæt antal kromosomer. En frugtfly har for eksempel fire par kromosomer, mens en risfabrik har 12 og en hund, 39. Philadelphia-kromosomet
Philadelphia-kromosomet har en historie og en indstilling, men til praktiske formål kan den defineres som en abnormitet af kromosom 22, i hvilken del af kromosom 9 overføres til den.
Med andre ord bryder et stykke kromosom 9 og et stykke kromosom 22 og handler steder. Når denne handel finder sted, forårsager det problemer i generne – et gen kaldet "bcr-abl" er dannet på kromosom 22, hvor stykket kromosom 9 er knyttet.
Det ændrede kromosom 22 hedder Philadelphia-kromosomet .Benmargceller, der indeholder Philadelphia-kromosomet, findes ofte i kronisk myelogen leukæmi og findes nogle gange i akut lymfocytisk leukæmi. Selv om Philadelphia-kromosomet ofte overvejes i forbindelse med CML og ALL, kan det også komme op i andre sammenhænge, såsom "Philadelphia-translokationer" og "Philadelphia-kromosom-negativ kronisk myeloproliferativ sygdom."
Så du ser, Philadelphia kromosom er en specifik genetisk forandring, der er blevet en slags milepæl inden for medicin, der er nyttig til at identificere bestemte kræftformer ved dets tilstedeværelse og andre kræftformer ved dets fravær.
Som led i deres vurdering vil lægerne lede efter tilstedeværelsen af Philadelphia-kromosomet for at hjælpe med at bestemme, om en patient er påvirket af bestemte typer leukæmi.
Philadelphia-kromosomet findes kun i de berørte blodlegemer. På grund af DNA-beskadigelsen resulterer Philadelphia-kromosomet i produktion af et unormalt enzym kaldet tyrosinkinase.
Sammen med andre abnormiteter forårsager dette enzym kræftcellen til at vokse ukontrollabelt.
Læger vil se efter tilstedeværelsen af denne abnormitet, når de undersøger prøver fra dit knoglemarvs aspiration og biopsi for at hjælpe med at foretage en ordentlig diagnose.
Identifikationen af Philadelphia-kromosomet i 1960’erne førte til store fremskridt i behandlingen af CML. Dette lagde grunden til en ny æra af CML-terapi kaldet "tyrosinkinasehæmmere", såsom Gleevac (imatinibmesylat) og Sprycel (dasatinib).
Senere blev Tasigna (nilotinib) godkendt til behandling af voksne, der har nyligt diagnosticeret Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) CML i kronisk fase.
Nilotinib betragtes også som en tyrosinkinasehæmmer.
