Kun omkring 150 rapporter om Costello syndrom er blevet offentliggjort i den verdensomspændende medicinske litteratur, så det er ikke klart, hvor ofte syndromet rent faktisk forekommer eller hvem der er mere tilbøjelige til at blive påvirket af det.
Symptomer
Typiske symptomer på Costello syndrom er:
vanskeligheder med at vokse og vokse efter fødslen, hvilket fører til kort statur
- overdreven løs hud på halsen, håndflader, fingre og såler af fødderne (cutis laxa)
- ikke -cancerøse vækst (papillomata) omkring mund og næsebor
- karakteristisk ansigtsudseende såsom stort hoved, lavtliggende ører med store tykke lopper, tykke læber og / eller brede næsebor
- mental retardation
- fortykket, tør hud på hænderne og fødder eller arme og ben (hyperkeratose)
- unormalt fleksible led i fingrene.
- Nogle individer kan have begrænsning af bevægelsen ved albuerne eller stramning af senen på bagsiden af ankelen. Personer med Costello syndrom kan have hjertefejl eller hjertesygdomme (kardiomyopati).
Der er en høj forekomst af tumorvækst, både kræft og ikke-kræft, der også er forbundet med syndromet.
Diagnose
Diagnose af Costello syndrom er baseret på det fysiske udseende af et barn født af lidelsen, såvel som andre symptomer, der kan være til stede. De fleste børn med Costello-syndrom har svært ved at fodre, og vokser og vokser, så det kan tyde på diagnosen.
I fremtiden kan genetisk test for kendte genmutationer forbundet med Costello syndrom bruges til at bekræfte diagnosen.
Behandling
