Neurofibromatose er en genetisk, multisystemforstyrrelse, ikke kun med øjnene, men også hjernen, nerverne, knoglerne og huden. Der er to typer neurofibromatose: NF1 (type 1) og NF2 (type 2). NF1 er langt den mest almindelige type af sygdommen, der repræsenterer 90 procent af tilfældene.
Mennesker med NF1 har normalt flere karakteristiske tegn, der kan være til stede ved fødslen, men de fleste tegn og symptomer dukker op i tidlig barndom.
De med NF2 udvikler normalt tegn og symptomer senere i livet, mellem 20 og 30 år. NF1 kaldes undertiden Von Recklinghausen eller perifer neurofibromatose. NF2 kaldes undertiden som central neurofibromatose.
Tegn og symptomer
Personer, der har neurofibromatose type 1, kan have følgende funktioner:
- Cafe-au-lait macules:Cafe-au-lait macules er pigmenterede hudlæsioner, der ses hos 95% af mennesker med neurofibromatose. Disse mørke patches stiger typisk i størrelse og antal i løbet af de første 10 år af livet.
- Skinfold freckling:Skinfold freckling kaldes ofte Crowe sign. Personer med neurofibromatose har ofte samlinger af fregner i armhule og lyske. I nogle findes disse fregner over øjenlågene under brystene og omkring halsen.
- Benændring:Mennesker med neurofibromatose er tilbøjelige til unormal knoglevækst og undertiden skeletdysplasi. Skeletdysplasi forårsager kort statur, og arme og ben er ude af proportioner med resten af kroppen.
Neurofibromatosis og øjnene
Mennesker med neurofibromatose udvikler ofte abnormiteter, som direkte påvirker øjnene.
- Kutane neurofibromer:Kutan neurofibroma er kendetegnet ved skilt i NF1. Neurofibromer er forhøjede, runde hudtumorer. Neurofibromer forekommer i sen barndom og øger størrelse og antal i hele livet. Neurofibromer kan blive ganske store, nogle gange når de fem centimeter. De er normalt ikke smertefulde, men kan kløe og være ømme at røre ved. Når de opstår omkring øjenlågene, kan de forårsage betændelse og infektioner som blefaritis. De kan også medføre øjenlågsforvrængninger som ptosis, hvor øjenlågdet hænger lavere end det skulle, og ectropion, hvor det nedre øjenlåg falder væk fra øjet og kan blive udsat for unormal atmosfære.
- Liske noduler:Lisk knude er hævet, pigmenterede læsioner, der forekommer i iris. Øjelæger kan se Lisch-knuder i øjnene af personer med neurofibromatose så ung som seks år. De ligner små, cirkulære, kuppelformede læsioner, der stikker ud fra iris. Disse kan være vigtige til diagnostiske formål. Nogle gange opdages Lisch noduler under en øjenundersøgelse, før en person diagnosticeres med neurofibromatose. Retinal astrocytisk hamartomer: Retinal astrocytisk hamartomer er godartede tumorer i nethinden, der kan udvikle sig i begge øjne. De kan involvere den optiske nerve, men kan også spredes ud for at påvirke makulaen, midten af nethinden. Hvis disse dele er involveret, kan synet blive nedsat, og strabismus (øjenvending) kan være til stede. Denne type tumor er placeret i den bageste stolpe, eller
- Optikvejsgliomer:Hele 15 procent af børn med NF1 har hjernetumorer, der påvirker den optiske vej, som omfatter optisk nerve, når den kommer ud af øjets ryg og går tilbage i hjernen. Nogle gange kan disse tumorer forårsage proptose. Proptose er en tilstand, hvor en masse får øjet til at bøje sig fremad. Strabismus (øjenvending) kan også forekomme som følge af optiske gliomer.
- BehandlingNeurofibromer kan være massive i antal eller forekomme i små bunker. Hvis disse hævede knuder forekommer i ubelejlige steder, der forårsager problemer, for eksempel langs templet, kan de fjernes kirurgisk. En neurofibroma langs templet kan forårsage store problemer, der bare forsøger at bære receptpligtige briller eller solbriller. Kirurgisk fjernelse virker godt for isolerede læsioner, men det er i de fleste tilfælde umuligt at fjerne et stort antal af dem.
Personer med flere neurofibromer omkring øjet og øjenlåg skal være ekstra forsigtige i at udnytte god hygiejne i disse områder. Rengøring omkring neurofibroma omkring øjenlåget kan forhindre blepharitis og andre hudinfektioner.
Børn der udvikler optiske gliomer kræver normalt ikke behandling, medmindre tumoren viser hurtig vækst eller progression. Hvis dette sker, er kemoterapi den valgfrie behandling. Nogle gange kan disse hjerneskader forårsage udviklings- eller kognitiv svækkelse. Disse børn har brug for særlig opmærksomhed, da disse læsioner kan forårsage rumlige defekter, visuomotoriske underskud og sprogproblemer og motorkoordinering.
Komplikationer
Der kan opstå nogle få komplikationer hos mennesker med NF2.
Akustiske neuromer:
Neurofibromatosis type 2, NF2, er forårsaget af en mutation i genet, der undertrykker væksten af tumorer. Dette medfører overproduktion af nervevæv og tumorvækst. Et af de mest almindelige tegn på NF2 er akustiske neuromer, eller en tumor, som påvirker nerven, der tillader os at høre. Folk, der lider af dette, kan klage over balanceproblemer, høretab og tinnitus.
- grå stær:Åtti procent af mennesker med NF2 vil udvikle to typer af katarakter, posterior subkapsulære og kortikale katarakter. Disse er normalt forholdsvis milde grå stær, men omkring 20 procent oplever nedsat syn på grund af dem.
- Optisk nervekappe meningiomer:Ca. 27 procent af mennesker med NF2 vil have tumorer, der påvirker dækningen omkring optisk nerve. Tumorerne selv er normalt godartede, men de kan presse på og klemme nervebundene og blodkarrene i optisk nerve, hvilket forårsager synstab. Disse meningiomer kan også få øjet til at bøje frem og forårsage øjenmuskelbegrænsninger.
- Epiretinale membraner:Personer, der lider af NF2, synes også at udvikle epiretinale membraner nemt. Epiretinale membraner er membraner, der udvikler sig på overfladen af nethinden. Membranen er normalt centreret over makulaen. Hvis disse membraner går i stykker, kan de forårsage nedsat eller forvrænget syn.
- Hvad du bør vide Neurofibromatosis er en alvorlig sygdom, der forårsager tumorvækst gennem mange systemer i kroppen. Både NF1 og NF2 kan producere øjenskilte, som øjenlæger kan hente på, der vil føre til en tidligere diagnose. Enhver, der mistænkes for at have neurofibromatose, skal have årlige omfattende øjenundersøgelser, herunder dilation af øjet.
