HD har en bred vifte af symptomer, der kan udvikle sig, hvoraf nogle med succes kan styres med medicin og ikke-medicinske tilgange. Før du går ind i behandlinger, kan forståelse af symptomer som en del af sygdommen også hjælpe med at klare dem og tage en mere aktiv rolle i dit eget eller et familiemedlems omsorg.
Typer af symptomer
Som en neurologisk tilstand forårsager Huntingtons symptomer, der typisk falder ind i en af tre kategorier: fysiske / bevægelsesændringer, kognitive ændringer og følelsesmæssige / adfærdsmæssige ændringer.
HD er også en af flere tilstande, der forårsager demens at udvikle sig.
Symptomer opstår oftest mellem 30 og 50 år. Men nogle mennesker, der er yngre end 20 år, udvikler en type Huntingtons sygdom kaldet juvenile Huntingtons sygdom.
Fysiske ændringer
Et af de kendetegnende symptomer på HD er chorea. Chorea henviser til tabet af evnen til at kontrollere fysiske bevægelser. Det frembringer bevægelser, der er ufrivillige, rykkede og pludselige. Disse bevægelser forekommer ofte i overkroppen og omfatter overarme, bagagerum, hoved, nakke og ansigt. De kan også forekomme i benene. Chorea er til stede i omkring 90 procent af mennesker med HD og er et af symptomerne ofte rettet mod medicin.
Andre fysiske tegn på HD inkluderer et fald i gang og snak, manglende koordinering, nedsat evne til at sluge mad og væsker og følgelig betydeligt vægttab. På grund af disse symptomer er risikoen for fald højt hos personer med HD, men at arbejde med specialister kan medvirke til at reducere risikoen.
Kognitive ændringer
HD er et resultat af ændringer i hjernen, så det er forståeligt, at kognitive evner er påvirket. Mens hukommelsen kan blive påvirket, påvirkes også andre områder af kognition. Disse omfatter nedsat executive funktion (som evnen til at planlægge og træffe beslutninger), dårlig koncentration, manglende fokus, dårlig dømmekraft og manglende indsigt i din egen adfærd.
Manglende hæmninger kan også udvikle sig. For eksempel, hvis du har HD, kan du gøre noget, som du normalt ikke føler, er passende, fordi din impulskontrol er reduceret.
Følelsesmæssige og adfærdsmæssige ændringer
HD symptomer omfatter flere humør og adfærd ændringer. Du kan føle ekstrem irritation og vrede, sammen med uforudsigelige humørsvingninger. Verbal og fysisk aggression kan også udvikle sig. Faktisk konkluderer nogle undersøgelser, at 22 procent til 66 procent af folk med HD vil vise aggression, ofte i de tidlige stadier af sygdommen.
Som med andre former for demens er apati almindelig i HD. Depression (som ligner apati, men normalt involverer følelser af tristhed og håbløshed) kan være særligt signifikant og er en stærk forudsigelse for at tænke over eller overveje selvmord. Forskning tyder på, at der er stor risiko for selvmordstanker hos dem, der lever med HD, med nogle studier, der indikerer forekomsten af selvmordstanker hos omkring 19 procent af forskningsdeltagerne.
Følelser af angst ledsager ofte depression. Forskningsundersøgelser viser, at overalt fra 34 til 61 procent af dem med HD oplever følelser af angst.
Perseveration, hvor du bliver "fast" på et ord, tanke eller handling, er ikke ualmindeligt.
Dette kan kombinere med obsessioner og tvang og gøre det vanskeligt at komme videre til en ny opgave. Det kan også forårsage socialt uhensigtsmæssig adfærd, der gør det svært for andre at vide, hvordan man bruger tid sammen med den person med HD.
Behandlingsoversigt
Selv om der ikke findes nogen kur mod HD på dette tidspunkt, er der et par medicin og gratis tilgange, der kan hjælpe med at lindre nogle symptomer for en tid. Husk at du ikke bør bruge gratis eller supplerende stoffer uden at tjekke med din læge, da nogle kan have betydelige negative bivirkninger eller lægemiddelinteraktioner med dine andre lægemidler.
Da der ikke er nogen kur, er målet med behandling i HD at forbedre livskvaliteten og opretholde funktionen så længe som muligt.
Lægemidler
Xenazin (tetrabenazin)
Xenazin blev godkendt i 2008 af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til behandling af chorea i HD. Det har vist sig at bidrage til at reducere ufrivillige bevægelser og anses generelt for at være en af de mest almindelige og effektive måder at behandle HD på.
Xenazine har dog en advarsel om brug hos personer med depression, da det ser ud til at øge depression og selvmordstanker. Bivirkninger kan også omfatte både døsighed og søvnløshed.
Austedo (deutetrabenazine)
Austedo blev godkendt af FDA i 2017. Det er også foreskrevet at behandle de ufrivillige bevægelser (chorea) i Huntingtons sygdom.
Austedo er kemisk ligner Xenazine, men dets effektivitet varer længere. Derfor er Austedo normalt ordineret til at blive taget en eller to gange om dagen, mens Xenazin normalt er ordineret til at blive taget tre gange om dagen.
Austedo har vist effektivitet i at reducere chorea symptomer, men som med Xenazine kommer denne medicin med en stærk formuleret advarsel, der angiver, at den ikke bør bruges til personer med HD, der oplever følelser af depression eller selvmordstanker, da det kan øge disse følelser.
Antipsykotiske lægemidler
Antipsykotiske lægemidler, også kaldet neuroleptika, er undertiden ordineret til behandling af chorea. Dette er en off-label anvendelse af medicinen, hvilket betyder, at FDA ikke har godkendt disse lægemidler specifikt til dette formål; Men nogle af dem har vist en vis fordel på dette område. Forskningsresultaterne varierer, men atypiske antipsykotika, der ofte bruges til behandling af HD, omfatter Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) og Seroquel (quetiapin). Ældre antipsykotika såsom Haldol (haloperidol) og Clozaril (clozapin) er også ordineret, men har potentielle bivirkninger af rysten og tardiv dyskinesi, som begge forårsager andre ufrivillige bevægelser og dermed kan være kontraproduktive.
Derudover har nogle antipsykotiske lægemidler som Abilify (aripiprazol) vist en vis effektivitet ved at reducere symptomer på depression i HD samt forbedre kognition.
Antipsykotika bruges også til tider med det formål at reducere udfordrende adfærd (som aggression), som kan udvikle sig i HD; Der er dog flere mulige bivirkninger ved brug af antipsykotika, så forsigtighed er berettiget.
Symmetrel
Forskning om effektiviteten af Symmetrel (amantadin) har vist modstridende resultater. Symmetrel er et antiviralt lægemiddel, der bruges til at behandle de ufrivillige tremor, der nogle gange forekommer i Parkinsons sygdom, så dets mål i HD er symptomet på chorea. Det forekommer gavnligt for nogle mennesker med HD.
SSRI’er
Selektive serotonin reuptake inhibitor (SSRI) antidepressive lægemidler ordineres til tider for at behandle depression såvel som de obsessioner og tvang, der nogle gange oplever af dem, der lever med HD. Som med andre lægemidler varierer effektiviteten. Moodstabilisatorer
Stemmestabilisatorer som Depakote (divalproex) kan anvendes til at løse den store variation i følelser, der kan ledsage HD, såvel som aggression, impulsivitet og obsessiv-kompulsiv symptomer.
Andre lægemidler
Som svar på de forskellige symptomer, som en patient rapporterer til deres læge, kan andre lægemidler også bestilles for at løse disse specifikke problemer. For eksempel, hvis søvnløshed og angst er primære bekymringer i HD, vil lægen ofte ordinere en medicin for at målrette dem. Således er det vigtigt at være åben med dit sundhedsplejehold og lade dem vide om alt, hvad der generer dig. De kan have en mulighed, der vil forbedre din situation.
Ikke-narkotikabehandlinger
Da medicin for øjeblikket er begrænset til at forsøge at håndtere specifikke symptomer i HD, anbefales andre ikke-lægemiddelkomplementære tilgange.
Sprog- og sprogterapi
En tale- og sprogterapeut kan arbejde sammen med dig for at hjælpe med at kommunikere dine behov og præferencer. Visse øvelser kan hjælpe dig med at styrke din tunge og mund muskler for at opretholde din funktion så længe som muligt.
Talerapeuter kan også evaluere din slukning evne og bestemme, hvad udstyr eller interventioner vil være mest nyttige for dig. Dette kan være vigtigt, da sygdommen skrider frem, kan det blive sværere at sluge mad eller vand uden kvælning.
Fysisk og ergoterapi
Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe dig på flere måder. I de tidligere stadier af HD kan fysioterapi medvirke til at forbedre og opretholde total styrke og funktion. Som HD skrider frem, kan udstyr bestilles og skræddersyes til dine specifikke behov, og et hjemmeøvelsesprogram kan udformes for at maksimere den fysiske sundhed.
En ergoterapeut kan arbejde sammen med dig for at bestemme den bedste måde at udføre aktiviteter i dagligdagen på, såsom brusebad og klæde sig. Ergoterapeuter kan også identificere mentale øvelser med det formål at opretholde din kognitive funktion.
Terapeuter kan også arbejde med dine plejere, da sygdommen skrider frem for at hjælpe dem med at vide, hvordan de bedst passer til dig.
Fysisk træning
Fysisk træning har været stærkt korreleret med stabile eller endda forbedrede kognitive evner i mange sygdomme, der forårsager demens, og det gælder også i HD. Forskning har vist, at højere fysiske øvelser er forudsigelige for bedre score på kognitive tests og forbedret daglig funktion.
Psykoterapi / Støttende rådgivning
Tale med en klinisk socialrådgiver eller psykolog kan være meget vigtigt, da du tilpasser sig de ændringer, som HD bringer og regner med dine egne coping-strategier. Talk-terapi kan også være meget gavnlig for ægtefæller eller partnere, såvel som børn og familier.
HD bringer betydelige ændringer til dit funktionsniveau, og det kan rejse bekymringer hos familiemedlemmer om deres egen risiko for at udvikle HD, da det genetisk overføres til børn. En terapeut kan hjælpe dig og din familie med at arbejde gennem de ændringer, der opstår, den genetiske risiko for HD, og forbinde ressourcerne i dit fællesskab og dit hjem.
Kreative terapier
Andre tilgange vil sandsynligvis også gavne dem, der lever med HD. For eksempel er musik, kunst og dramatapi blevet brugt. Mens de ikke ændrer de fysiske symptomer på HD, kan de muligvis påvirke det generelle velfærd og forbedre livskvaliteten.
Dietitian Services
At spise en sund kost er vigtig for os alle sammen, og endnu mere, når du klare HD. At sikre, at din krop får de rigtige næringsstoffer, det har brug for, kan hjælpe med at bevare din styrke. Dette kan være svært, især når HD udvikler sig, så du kan få gavn af hjælp fra en registreret diætist.
Et ord fra Verywell
Det vigtigste er, at folk med HD og deres familier har en risiko for isolation. Ved, at der er ressourcer og support til rådighed for at opmuntre dig og hjælpe dig med at bestemme dine næste trin. Hvis du ikke er sikker på hvad du skal gøre eller har brug for hjælp, har Huntingtons Disease Society of America lokale kapitler samt online supportgrupper, der kan opmuntre dig, besvare dine spørgsmål eller gå med dig eller bare være et lytende øre, mens du bor sammen med HD.
