Krabbe sygdom, også kendt som globoid celle leukodystrofi, er en degenerativ genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet. Folk med Krabbe sygdom har mutationer i deres GALC gen. På grund af disse mutationer producerer de ikke nok af enzymet galactosylceramidase. Denne mangel fører til et progressivt tab af det beskyttende lag, der dækker nerveceller, kaldet myelin.
Uden dette beskyttende lag kan vores nerver ikke fungere korrekt, ødelægge vores hjerner og vores nervesystem.
Krabbe sygdom påvirker en anslået 1 ud af 100.000 mennesker over hele verden, med højere forekomster rapporteret i nogle områder i Israel.
Symptomer på Krabbe sygdom
Der er fire subtyper af Krabbe sygdom, hver med deres egen indtræden og symptomer.
| Type 1 | Infantil | Begyndes mellem 3 til 6 måneder |
| Type 2 | Sen Infantil | Begynder mellem 6 måneder og 3 år |
| Type 3 | Ungdom | Begynder mellem 3 til 8 år |
| Type 4 | Voksen start | Begynder når som helst efter 8 år |
Eftersom Krabbe sygdom påvirker nervecellerne, er mange af de symptomer, det forårsager, neurologiske. Type 1, den infantile form, tegner sig for 85 til 90 procent af sagerne. Type 1 udvikler sig gennem tre faser:
- Trin 1: Begynder omkring tre til seks måneder efter fødslen. Berørte børn stopper med at udvikle sig og blive irritabel. De har en høj muskel tone (muskler er stive eller spændte) og problemer med at fodre.
- Trin 2: Der opstår hurtigere nervecellebeskadigelse, hvilket fører til tab af brug af muskler, øget muskeltone, rygbue og skader på synet. Beslaglæggelser kan begynde.
- Trin 3: Spædbarn bliver blind, døv, uvidende om deres omgivelser og fast i en stiv stilling. Levetiden for børn med type 1 er ca. 13 måneder.
De andre typer af Krabbe sygdom begynder efter en periode med normal udvikling. Disse typer udvikles også langsommere end Type 1 gør. Børn overlever generelt ikke mere end to år efter, at type 2 begynder. Forventet levetid for type 3 og 4 varierer, og symptomerne må ikke være så alvorlige.
Hvordan Krabbe Disease Diagnostiseres
Hvis dit barns symptomer tyder på Krabbe sygdom, kan en blodprøve udføres for at se om de har en galactosylceramidase mangel, der bekræfter en Krabbe sygdom diagnose. En lumbal punktering kan gøres for at prøve cerebrospinalvæsken. Unormalt høje proteinniveauer kan indikere sygdommen. For et barn, der skal fødes med tilstanden, skal begge forældre bære det muterede gen – placeret på kromosom 14. Hvis forældrene bærer genet, kan deres ufødte barn testes for en galactosylceramidasemangel. Nogle stater tilbyder nyfødte test af Krabbe sygdom.
Behandling
Der er ingen kur mod Krabbe sygdom. Nylige undersøgelser har peget på hæmatopoietisk stamceltransplantation (HSCT), stamceller, der udvikler sig til blodceller, som en potentiel behandling af tilstanden. HSCT virker bedst, når det gives til patienter, der endnu ikke har vist symptomer eller er mildt symptomatiske. Behandlingen virker bedst, når den gives i løbet af den første måned i livet.
HCST kan være til gavn for dem med forsinket eller langsomt progressiv sygdom og børn med en infantil-sygdom, hvis de gives tidligt nok. Mens HCST ikke helbreder sygdommen, kan det give en bedre livskvalitet – forsinke sygdomsprogression og øge forventet levealder. HCST kommer dog med egne risici og har en dødelighed på 15 procent.
Nuværende forskning undersøger behandlinger rettet mod inflammatoriske markører, enzym erstatning terapi, genterapi og neurale stamcelle transplantation. Disse terapier er alle i deres begyndelsesfaser og er endnu ikke rekrutteret til kliniske forsøg.
