Hvad er juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML), og hvordan behandles det?
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) – Definition
Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type aggressiv blodkræft, der påvirker spædbørn og småbørn; tegner sig for mindre end 1% af børnel leukæmier. Den gennemsnitlige alder af børn ved diagnosen er 2 år, og det er ikke sjældent at se tilfælde hos børn over 6 år.
Det er 2 ½ gange mere almindeligt hos drenge end piger.
JMML er også blevet omtalt som ungdoms kronisk myelogen leukæmi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukæmi, kronisk og subakut myelomonocytisk leukæmi og infantil monosomi 7.
Hvordan det sker
JMML opstår, når ændringer (for eksempel mutationer) akkumuleres i DNA af en type stamcelle i knoglemarv, som typisk giver anledning til en type celle kendt som en monocyt. Ændringerne får den berørte celle til at formere sig uden kontrol.
Som antallet af disse unormale celler stiger, begynder de at overtage knoglemarven. Over tid vil de forstyrre knoglemarvets vigtigste job, som er at producere røde blodlegemer, sunde hvide blodlegemer og blodplader.
Risikofaktorer
Forskere ved ikke, hvad der forårsager DNA ændringer, der fører til JMML, men nye undersøgelser tyder på, at det kan være arvet fra barnets forældre.
Børn med neurofibromatose type I og Noonan syndrom har en øget risiko for at udvikle JMML, med op til 14% af børn diagnosticeret med JMML med Noonan syndrom.
Tegn og symptomer på JMML
Tegn og symptomer på JMML er relateret til akkumulering af abnormale celler i knoglemarv og organer. De kan omfatte:
- Bleg hud
- Hyppige infektioner eller sygdom
- Abnorm blødning
- Hævet abdomen relateret til forstørret milt (splenomegali) og forstørret lever
- Fevers
- Udslæt
- Mindsket appetit
- Hoste
- Udviklingsforsinkelser
Disse kan også være tegn og symptomer på andre ikke-kræftbetingelser. Hvis du er bekymret for dit barns helbred, er det bedste at besøge din sundhedspleje.
Diagnostisering af JMML
For at diagnosticere JMML vil læger undersøge resultaterne af blodprøver samt benmargsaspiration og biopsi. Visse resultater vil indikere JMML:
- En forhøjet antal hvide blodlegemer, især høje monocytter
- Lavt antal røde blodlegemer (anæmi)
- Lavt blodpladeantal (trombocytopeni)
- Abnormaliteter i kromosom 7
Manglen på Philadelphia-kromosomet vil hjælpe med at bestemme, at sygdommen er ikke kronisk myelogen leukæmi (CML).
sygdomsveje
Der er 3 lidt forskellige måder, hvorpå denne type leukæmi virker. I den første type er sygdommen hurtigt progressiv. I den anden type er der en forbigående periode, når barnet er stabilt efterfulgt af et hurtigt progressivt kursus. I den tredje type kan børnene forbedre og forblive kun mildt symptomatiske i op til 9 år, hvor sygdommen hurtigt bliver progressiv uden behandling.
Behandling af JMML
Den primære behandling for JMML er en stamcelletransplantation, men til tider anvendes behandlinger også.
Kirurgi
Kirurgiets rolle i behandlingen af JMML er kontroversiel.
En fælles undersøgelsesprotokol (The Children’s Oncology Group-COG) anbefaler en splenektomi (miltfjernelse) på alle børn med sygdommen, der har forstørret milt. Den anden primære JMML-behandlingsprotokol (europæisk arbejdsgruppe om myelodysplastisk syndrom i barndommen – EWOG-MDS) overlader det til patientens læge at afgøre. Det er ukendt, hvis den langsigtede fordel ved denne procedure opvejer risiciene.
Kemoterapi
Generelt har JMML tendens til at have et dårlig respons på kemoterapi. Purinethol (6-Mercaptopurin) og Sotret (isotretinoin) er stoffer, der er blevet anvendt med en lille grad af succes.
På grund af den begrænsede fordel ved behandlingen af JMML er kemoterapi ikke standarden.
Stamcelletransplantation
Allogen stamceltransplantation er den eneste behandling, der kan tilbyde en langsigtet kur mod JMML. Forskning har fundet lignende succesfrekvenser med enten matchede familiestamcelledonorer eller matchede ikke-relaterede donorer.
Hastigheden af tilbagefald efter stamcelletransplantation til JMML kan være mellem 30% og 50%, hvilket er meget højt. Tilbagefald sker i gennemsnit 3 ½ måneder efter transplantation, og næsten altid inden for et år. På trods af disse modløsende tal opnår patienterne ofte en kur mod en anden stamcelletransplantation.
På trods af behovet for aggressiv behandling gør børn med JMML meget bedre med fremskridt som stamcelletransplantationer. Det blev fundet i en undersøgelse, at 5 års overlevelsesrate for børn, der modtog matchede stamceller fra stamceller, var 55%, med en 5-års overlevelsesrate på 49% hos dem, der havde uafhængige donorer, og denne behandling forbedres hele tiden .
Bottom Line
Som forælder er en af de sværeste ting at forestille sig, at din baby eller barn bliver syg. Denne type sygdom kan lægge en stor belastning på barnet, forældrene og søskende. Du kan kæmpe for at forklare en kompliceret situation for dine børn, uden at du selv kan pakke dit hoved rundt om det.
Udnyt eventuelle supportgrupper eller ressourcer, der tilbydes af dit kræftcenter, såvel som dine kære, venner, familie og naboer. Mens du og din familie kan opleve en bred vifte af følelser og følelser, er det vigtigt at huske, at der er håb om en kur, og at nogle børn med JMML fortsætter med at lede sunde og produktive liv.
