Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsager særskilte fødselsdefekter af hoved, ansigt og fødder. Det vides ikke, hvor ofte Jackson-Weiss syndrom forekommer, men nogle individer er de første i deres familier for at få forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutation på en autosomal dominerende måde.
Symptomer
Ved fødslen er knoglernes knogler ikke sammenføjet; de nærmer sig som barnet vokser. I Jackson-Weiss syndrom slutter kraniet knogler sammen (sikring) for tidligt. Dette kaldes "craniosynostose." Dette forårsager:
- uhyggelig kraniet
- bredt adskilte øjne
- udbulning pande
- usædvanligt fladt, underudviklet midterflade af ansigtet (midface hypoplasia)
En anden markant gruppe af fødselsdefekter i Jackson-Weiss syndrom er i fødderne: de store tæer er korte og store
- de store tæer bøjer også væk fra de andre tæer. Knoglerne på nogle tæer kan smeltes sammen (kaldet "syndactyly") eller unormalt formet.
- Enkeltpersoner med Jackson-Weiss syndrom har normalt normale hænder, normal intelligens og en normal levetid.
- Diagnose
Diagnose af Jackson-Weiss syndrom er baseret på de tilstede fødselsdefekter. Der er andre syndromer, der omfatter craniosynostose, såsom Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men foden abnormiteter hjælper med at skelne Jackson-Weiss syndrom.
Hvis der er tvivl, kan der foretages en genetisk test for at bekræfte diagnosen.
Behandling
Nogle af de fødselsdefekter, der forekommer i Jackson-Weiss syndrom, kan korrigeres eller mindskes ved operation. Behandling af kraniosynostose og ansigts abnormiteter behandles normalt af læger og terapeuter, der specialiserer sig i hoved- og nakkesygdomme (kraniofacial specialister).
