Genetiske lidelser er forårsaget af mutationen af et gen. Denne genetiske mutation kan overføres fra forældre til et barn på tidspunktet for opfattelsen. Hvorvidt barnet udvikler den genetiske lidelse afhænger i vid udstrækning af arvets mønster.
Mønstre af arv
Der er to regler, der forudsiger sandsynligheden for, at en person vil arve en genetisk lidelse.
Det garanterer ikke nødvendigvis, at dette vil ske, men det øger risikoen.
For eksempel antages brystkræft og autoimmune sygdomme stort set at være forbundet med genetik. Tilstedeværelsen af en mutation oversætter imidlertid ikke altid til sygdommen. På den anden side vil nogle genetiske mutationer, som dem, der er forbundet med hæmofili, manifestere karakteristika af lidelsen (omend i forskellige grader af sværhedsgrad).
Bestemmelsen af risikoen er baseret på følgende:
- Uanset om mutationen er på en af sexkromosomerne (X eller Y), eller om en kopi af det muterede gen (fra en forælder) eller to kopier (fra begge forældre) er arvet. eller en af 22 de andre par af ikke-sex-kromosomer (kaldet autosomer).
- Baseret på de kombinerede egenskaber kan vi klassificere lidelsen som værende X-linked recessiv, Y-linked, autosomal recessiv eller autosomal dominant.
X-Linked Recessive Disorders
I X-linkede recessive lidelser forekommer det muterede gen på X (kvindelig) kromosom. Mænd har et X- og et Y-kromosom, så et muteret gen på X-kromosomet er nok til at forårsage forstyrrelsen.
Kvinder har derimod to X-kromosomer, så et muteret gen på et X-kromosom har normalt mindre effekt på en kvindelig, fordi den ikke-muterede kopi på den anden i vid udstrækning annullerer effekten.
En kvinde med den genetiske mutation på et X-kromosom ville imidlertid være en bærer af denne lidelse. Hvad dette fortæller os er, at fra et statistisk synspunkt vil 50 procent af hendes sønner arve mutationen og udvikle lidelsen, mens 50 procent af hendes døtre vil arve mutationen og blive bærer.
Y-forbundne lidelser
Fordi kun mænd har et Y-kromosom, kan kun mænd påvirkes af og videregive Y-linkede lidelser. Alle sønner af en mand med en Y-forbundet lidelse vil arve tilstanden fra deres far.
Autosomale recessive lidelser
Med autosomale recessive lidelser kræver personen to kopier af det muterede gen-en fra hver forælder-for at få sygdommen.
En person med kun en kopi vil være en transportør. Bærere påvirkes på ingen måde af mutationen eller har tegn eller symptomer på lidelsen. De kan dog passere mutationen til deres børn.
Hvis begge forældre bærer mutationen for en autosomal recessiv lidelse, er oddsene for deres børn, der har lidelsen, følgende:
25 procent risiko for at arve begge mutationer og have lidelsen
50 procent risiko for at arve kun en kopi og blive bærer
- 25 procent risiko for ikke at arve mutationen overhovedet
- Desuden vil hvert barn have samme chancer for at arve det muterede gen.
- Autosomale dominerende lidelser
I autosomale dominerende lidelser behøver personen kun en kopi af det muterede gen til at have eller udvikle tilstanden. Hanner og kvinder er lige så tilbøjelige til at blive påvirket. Desuden har børn af en person med en autosomal dominerende lidelse 50% risiko for at arve sygdommen også.
