Åndedræt kan nogle gange være unormalt fra fødslen. I en sjælden genetisk tilstand, ofte kaldet Ondine’s forbandelse, kan dette være meget alvorligt og have vigtige konsekvenser. Hvad er Ondines forbandelse? Udforsk nogle af de potentielle årsager til medfødt central hypoventilationssyndrom og hvordan det kan behandles effektivt.
Hvad er Ondines forbandelse?
Ondine’s forbandelse (også kendt som medfødt central hypoventilationssyndrom eller CCHS) er en sjælden, alvorlig form for søvnapnø, hvor den berørte person helt stopper vejret, når han falder i søvn.
Det er normalt medfødt, hvilket betyder at det er til stede fra fødslen. Det kan noteres i neonatalenheden efter fødslen. Central søvnapnø er præget af hjernestammen, der ikke medfører normal vejrtrækning. Dette ser ud til at skyldes nedsat lydhørhed overfor høje niveauer af carbondioxid og lave iltniveauer i blodet. Dette bliver særlig farligt under søvn.
Ondine forbandelse er opkaldt efter en mytisk historie om en hjerteskåret vandnymfe, der forbander sin utrolige mand for at stoppe vejret, hvis han nogensinde falder i søvn igen. I medicinske termer repræsenterer central hypoventilation en ekstrem form for søvnapnø.
Hvad forårsager central hypoventilation?
Central hypoventilation påvirker omkring en ud af 30 millioner mennesker, hvilket kun betyder at flere hundrede mennesker har det i verden. Som sådan anses det for at være en yderst sjælden tilstand. En genetisk mutation synes at være den bagvedliggende årsag.
Det menes at forekomme, når hjernen undlader at respirere, som det også kan ses i central søvnapnø.
Denne tilstand kan være til stede fra fødslen, eller den kan udvikle sig efter skade på hjernestammen, som styrer drevet til at trække vejret. Central hypoventilation kan være forbundet med sværhedsvanskeligheder, tarmproblemer kaldet Hirschsprungs sygdom eller tumorer kaldet neuroblastom.
Selv om tilstanden normalt forekommer sporadisk, kan der være en genetisk tendens, der kører i familier. Slægtninge kan have en mildere form for dysfunktion, der påvirker det autonome nervesystem. Det underliggende problem synes at skyldes en mutation i PHOX2B (4q13)genet. De fleste involverer en udvidelse af en genetisk gentagelse fra 20 baser (kaldet alanin) til 25 til 33 baser. I omkring 10% af tilfældene synes andre mutationer på samme sted at spille en rolle.
Hvordan behandles central hypoventilation? De mest ramte personer har en begyndelse kort tid efter fødslen. Det er dog blevet rapporteret at starte senere, dog med dokumenter med lige så mange voksne. Symptomer kan bringes ud i mildere tilfælde ved brug af bedøvelse eller sedativer.
Behandling af denne tilstand involverer anvendelse af en ventilator forbundet til et tracheostomi-rør på forsiden af halsen, når den berørte person går i seng, selv under lur. Hvis dette ikke blev brugt, kunne nogen med denne tilstand dø hver gang de falder i søvn. På grund af arten af behandlingen bliver familier af de ramte ofte dygtige til at styre det udstyr, der er nødvendigt for at opretholde normal vejrtrækning. Det kan i starten virke skræmmende, men hjælp inden for hospitalets indstilling tillader en smidig overgang til behandling derhjemme.
Vejledning fra respiratoriske terapeuter, herunder hjemmehjælp, kan lette denne justering.
Et ord fra Verywell
Hvis du er interesseret i at lære mere om Ondine’s forbandelse, især hvis du har et berørt barn, anbefales det at overveje konsultation med en pediatrisk pulmonolog ved et akademisk lægecenter. På grund af tilstandens sjældenhed og alvorligheden af de mulige konsekvenser vil det først være nødvendigt at pleje en specialist. Det kan også være muligt at etablere netværk med andre berørte familier, der forvalter tilstanden. Denne sociale støtte kan være nyttig af mange grunde.
