Hvis du har nærmeste slægtninge, der er blevet diagnosticeret med bryst- eller æggestokkekræft, kan du bære en genetisk mutation, som øger risikoen for disse sygdomme. Lidt mindre end 10 procent af alle brystkræftformer, der er diagnosticeret i USA, er relateret til genetiske mutationer.
Nogle genetiske mutationer er ikke arvelige, men er somatiske, hvilket betyder, at generne ændres i løbet af din levetid og ikke repareres.
Mennesker, der er i disse kategorier, har nogle valg om forebyggelse og behandling af brystkræft, men de skal helt sikkert vide, om de har disse genetiske mutationer.
Genetisk testning
Kvinder og mænd, der har muterede versioner af BRCA1- og BRCA2-generne, har en højere risiko end normalt for at udvikle brystkræft. Disse gener er også forbundet med en større risiko for kræft i æggestokkene, i bugspytkirtlen og i prostata.
Som genetisk forskning skrider frem, finder forskerne andre gener, der angiver risiko for bryst og andre kræftformer, såvel som gunstige tilstande. Prøven udføres på en blodprøve, men da resultaterne kan ændre sig i livet, anbefales også genetisk rådgivning.
beslutningstagning
Mennesker med en familiehistorie af brystkræft eller ovariecancer kan bære det muterede BRCA-gen. Mænd og kvinder, der er bekymrede over deres risiko for brystkræft, kan måske besøge en genetisk rådgiver for at diskutere deres familiehospitalhistorie samt andre faktorer for at afgøre, om en genetisk test ville være nyttig.
Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, kan en blodprøve testes, så din læge kan designe en mere effektiv, rettidig og passende behandling til at dræbe din kræft og forhindre gentagelse. Højrisikogrupper omfatter:
- Ashkenazi jødisk forfædre (øst- og centraleuropæisk)
- En eller flere BRCA-positive pårørende, kvindelige eller mandlige
- Brystkræft hos to eller flere nære slægtninge (nærmeste familie)
- Familiemedlemmer diagnosticeret med brystkræft før 50 år
- Umiddelbart familiemedlem med kræft i begge bryster
- Flere familie tilfælde af ovariecancer
Der er også visse grunde til at have en genetisk test, såsom at:
- Bestem om du har de muterede BRCA gener
- Evaluer valg for forebyggelse
- Tilpas behandlingsmuligheder
- Undgå over- eller underbehandling
- Reducer bivirkninger af behandlingen
- Korrekt behandling for at forhindre gentagelse
Dækning af omkostningerne
Afhængigt af hvilket firma du er forsikret med, kan din sygesikring måske eller måske ikke dække testen. Fuld sekventering af begge BRCA-gener, der kontrollerer for enhver mutation, der kunne forekomme, vil koste omkring 2.400 USD. At-home genetiske tests koster mellem $ 295 til $ 1200. Eller du kan blive testet for de tre mest almindelige BRCA mutationer, som kan koste omkring $ 650. Medicaid dækker ikke omkostningerne ved testen.
Resultater og opfølgning
Hvis du beslutter dig for at gå videre med en genetisk test, vil du give et blod eller en vævsprøve, der sendes til et specielt laboratorium til testning. Resultaterne vil blive returneret om fire eller fem uger, og du skal mødes med en genetisk rådgiver for at gennemgå og diskutere dine resultater.
Du vil også få et skriftligt resumé af dine testresultater.
Sørg for at forstå dine resultater og muligheder for forebyggelse eller behandling. Du behøver muligvis ingen anden opfølgning end at være årvågen og sørg for at have regelmæssige mammogrammer og bryst selvtest.
Handling
Testing positivt for BRCA1 eller BRCA2 kan være et opfordring til handling fra din side. Du vil muligvis nøje overveje dine forebyggelses- og behandlingsmuligheder samt dine andre risikofaktorer – alder, race, miljø, kost, overordnet sundhed – inden du går i gang med kirurgi, kemoterapi eller hormonelle stoffer.
På den anden side er testning af negativ ingen absolut garanti for, at du aldrig vil udvikle brystkræft, da andre faktorer som alkoholbrug, rygning, stillesiddende livsstil, alder, menopausale status eller andre uidentificerede genetiske risikofaktorer kan øge din risiko.
DIY Testing
Du kan bestille et hjemme-genetisk testpakke, men i modsætning til en graviditetsprøve på apotek, får du ikke resultater inden for få minutter. Når kittet ankommer, skal du gå til en klinik for blodtegning, og din prøve vil blive sendt til laboratoriet.
Resultaterne vil være tilbage om en måned, rapporteret til dig via telefon såvel som skriftligt. Resultaterne vil være lige så gyldige som dem, du får fra en genetisk rådgiver, men der vil ikke være nogen følelsesmæssig støtte og ingen lægevejledning til at håndtere resultaterne.
Genetisk diskrimination
I USA forbyder Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) forskelsbehandling på grundlag af gener. Du vil ikke miste eller blive nægtet sygesikring, hvis du har en genetisk disponering for brystkræft.
