Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige bindevævssygdomme forårsaget af defekt kollagen (et protein i bindevæv). Bindevæv hjælper med at understøtte hud, muskler, ledbånd og organer i kroppen. Personer, der har mangel i bindevæv i forbindelse med Ehlers-Danlos-syndrom, kan have symptomer, der omfatter fælles hypermobilitet, hud, der let strækkes og knustes, og skrøbelige væv.
Der er seks hovedklasser af Ehlers Danlos Syndrome.
Seks typer af Ehlers-Danlos-syndrom
Ehlers-Danlos-syndromet er klassificeret i seks typer:
- Hypermobility
- Klassisk
- Vascular
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobilitet Type Ehlers-Danlos
Det primære symptom forbundet med Hypermobility Type Ehlers -Danlos syndrom er generaliseret fælles hypermobilitet, som påvirker store og små ledd. Fælles subluxationer og dislokationer er et almindeligt tilbagevendende problem. Hud involvering (stretchiness, skrøbelighed og blå mærker) er til stede, men i varierende grad af sværhedsgrad, ifølge Ehlers-Danlos Foundation. Muskuloskeletale smerter er til stede og kan være svækkende.
Klassisk type Ehlers-Danlos
Det primære symptom forbundet med den klassiske type Ehlers-Danlos-syndrom er karakteristisk hyperextensibilitet (stretchiness) af huden sammen med ar, forkalkede hæmatomer og fedtholdige cyster, der almindeligvis findes over trykpunkter.
Fælles hypermobilitet er også en klinisk manifestation af den klassiske type.
Vascular type Ehlers-Danlos
Vascular type Ehlers-Danlos syndrom betragtes som den alvorligste eller alvorligste form for Ehlers-Danlos Syndrome. Arteriel eller orgelbrud kan forekomme, som kan føre til pludselig død. Hud er ekstremt tyndt (vener kan ses let gennem huden), og der er karakteristiske ansigtsegenskaber (store øjne, tynd næse, lobløse ører, kort statur og tyndt hårbund).
Clubfoot kan være til stede ved fødslen. Fælles hypermobilitet involverer normalt kun cifrene.
Kyphoscoliosis Type Ehlers-Danlos
Generaliseret slaphed (løshed) og svær muskelsvaghed ses ved fødslen med Kyphoscoliosis Type Ehlers-Danlos. Skoliose observeres ved fødslen. Vævssvaghed, atrofisk ardannelse (forårsager depression eller hul i huden), let blå mærkning, skleral (øje) skrøbelighed og okulær ruptur er mulige kliniske manifestationer såvel som spontan arteriel ruptur.
Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos
Det kendetegnende ved Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos er medfødt hofteforskydning. Alvorlig led hypermobilitet med tilbagevendende subluxationer er almindelig. Hudhyperextensibilitet, let blå mærkning, vævssvaghed, atrofiske ar, tab af muskeltone, Kyphoscoliosis og osteopeni (knogler, der er mindre tætte end normale) er også mulige kliniske manifestationer.
Dermatosparaxis Type Ehlers-Danlos
Alvorlig hudfragthed og blå mærker er karakteristika for Dermatosparaxis Type Ehlers-Danlos. Hudtekstur er blød og slibende. Brok er ikke ualmindeligt.
Øget bevidsthed om Ehlers-Danlos syndrom
Typerne af Ehlers-Danlos syndromer behandles på baggrund af den kliniske manifestation, der er problematisk.
Hudbeskyttelse, sårpleje, fællesbeskyttelse og styringsøvelser er vigtige aspekter af behandlingsplanen. Den svækkende og sommetider dødelige tilstand rammer ca. 1 ud af 5.000 mennesker. Mindst 50.000 amerikanere har Ehlers-Danlos syndrom. Det anslås, at 90% af de personer, der har Ehlers-Danlos syndrom, går uden diagnose, indtil der opstår en nødsituation, der kræver øjeblikkelig lægehjælp. Hvis du oplever nogen af de symptomer, der er forbundet med EDS, skal du kontakte din læge.
