Celiac disease er en autoimmun lidelse, hvor spise af gluten kan forårsage gastrointestinale symptomer og beskadigelse af tyndtarmen. Det er en sygdom, der stadig ikke er helt forstået, men synes stærkt forbundet med en persons genetik.
Vi kender dette fra et bredt perspektiv, i det omfang risikoen for cøliaki øges betragteligt, hvis en førstegradslægtning, som forælder eller søskende, også har sygdommen.
I de senere år har videnskabsmændene ved hjælp af genetisk test været i stand til at identificere to specifikke gener, der forekommer hyppigere hos mennesker med celiaki. De tilhører en gruppe af genkomplekser, der er kendt som human leukocytantigen (HLA) og omfatter:
- HLA-DQ2, som er til stede hos omkring 90 procent af personer med cøliaki
- HLA-DQ8, som ses i ca. otte procent af samme befolkning
Selvom HLA-DQ8 kan virke som en mindre overbevisende årsag til sygdommen, tegner den sig for hovedparten af ikke-DQ2-tilfælde og har andre egenskaber, der gør det særligt slående.
Link mellem HLA-DQ8 og Celiac Disease
Der findes mange forskellige typer (serotyper) af HLA-DQ-generne, hvoraf DQ2 og DQ8 kun er to. Som en gruppe er deres vigtigste funktion at hjælpe kroppen med at identificere agenser, der kan være skadelige, hvilket gør immunsystemet til at målrette mod disse celler for neutralisering.
Hver eneste af os har to kopier af en HLA-DQ serotype, som vi arver fra vores mor og den anden, som vi arver fra vores far.
Hvis en person arver den samme HLA-DQ type fra deres forældre, siges han eller hun at være homozygot. Hvis personen arver to forskellige typer, kaldes det som værende heterozygot.
Som en unik serotype er HLA-DQ8 mest forbundet med autoimmune sygdomme, herunder cøliaki, reumatoid arthritis og juvenil diabetes.
Af grunde, der er ukendte, kan dette gen vende kroppens forsvar mod sig selv, lede immunsystemet til at angribe og ødelægge sine egne celler.
Med hensyn til cøliaki har forskning antydet, at HLA-DQ8 homozygot øger risikoen ti gange i forhold til den generelle befolkning. Selv med en kopi HLA-DQ8 risikerer din risiko mere end dobbelt.
Deterozygositet betyder dog ikke altid mindre risiko. Hvis du kombinerer HLA-DQ8 med en højrisikouversion af HLA-DQ2, springer din sandsynlighed for sygdommen til næsten 14 gange så stor som for offentligheden.
Hvordan DQ8 varierer efter region
Udtrykket HLA-DQ8 kan variere betydeligt fra en del af verden til den næste. I Europa er det for eksempel mest associeret cøliaki og juvenil diabetes. På samme måde er DQ8 serotypen i Japan, hvor dette ikke er HLA-DQ2, den eneste årsag til cøliaki (styrket til dels ved tilstrømningen af gluten i den japanske kost).
Til sammenligning repræsenterer HLA-DQ8 kun en lille del af cøliaki sygdomstilfælde i USA og er mere almindeligt forbundet med reumatoid arthritis. Ikke at det betyder noget med hensyn til sygdomsprogression. Til dato er der intet forslag om, at enten serotype har nogen indflydelse på sygdommens sværhedsgrad.
Som sådan er det sandsynligt, at andre faktorer spiller en rolle i, hvorfor nogle mennesker får sygdommen værre end andre.
