Som videnskabelige og medicinske opdagelser hjælper os bedre med at forstå, hvordan vores genetiske makeup påvirker vores krop og vores helbred, udvikles der også nye tests for at hjælpe enkeltpersoner vide, om deres gener er i overensstemmelse med visse sygdomme eller betingelser. Folk er begyndt at undre sig over, om de skal gennemgå genetisk testning. Denne beslutning kan træffes ved at forstå, hvad genetisk testning handler om og gennemgang af fordele og ulemper ved genetisk testning. Hvorfor er genetiske tests udviklet?
I tusindvis af år har menneskelige legemer udviklet sygdomme eller tilstande med meget lidt viden om hvorfor. Hvorfor udvikler en kvinde brystkræft, men en anden gør det ikke? Hvorfor udvikler en mand Parkinsons sygdom, men en anden gør det ikke? Mens miljøfaktorer kunne fortælle en del af historien, blev det anerkendt, at der skal være noget om den persons krop, som også bidrog til udviklingen af disse medicinske problemer.
Tidlig udvikling af medicinsk videnskab var hovedsagelig rettet mod at sikre, at sygdomme og tilstande kunne helbredes eller helbredes. I løbet af de sidste 50 eller 60 år begyndte videnskaben at se på en persons genetiske makeup som en måde at svare på mere grundlæggende spørgsmål om, hvorfor mennesker varierede i deres udvikling af sådanne problemer.
Andre menneskelige kropsspørgsmål udviklet over tid også, ofte som svar på juridiske spørgsmål. Spørgsmål som, hvem fostrede en bestemt baby? Eller hvis der blev fundet blod på et mordvåben?
Begyndelsen i 1950’erne og 60’erne, hvor DNA blev opdaget som grundlag for menneskelige celler, og gener blev opdaget som grundlag for DNA og arvelighed, og derfor ikke havde to mennesker nogenlunde samme gener eller DNA, indså forskerne, at de kunne begynde at besvare nogle af disse spørgsmål. Hvis de for eksempel undersøgte den genetiske sminke af en gruppe mennesker, der havde samme sygdom, kunne de komme til nogle konklusioner om deres geners ligheder og hvorfor deres gener var forskellige fra en person, der ikke havde den sygdom. Eller hvis de kortlægger andens DNA, kunne de sammenligne det med andres DNA og vide, om de to mennesker var relaterede.
I 2003 blev Human Genome Project afsluttet, og forskere var i stand til at identificere hvert gen i et menneskes krop. Andre forskere begyndte at parre dem med de medicinske problemer, de forårsager. Blandt de tidligste sygdomsidentificerbare gener var BRCA-generne kendt for at påvirke udviklingen af brystkræft. Flere nye gen-sygdomsidentifikationer bliver lavet hver dag.
Da disse sammenkoblinger opdages, kan forskere begynde at se, hvordan de påvirker udviklingen af sygdomme eller tilstande, og kan forhåbentlig en dag udvikle måder at stoppe disse gener fra deres skæbne for at skabe disse medicinske problemer. Dette er de tidlige dage af personlig medicin. Personlig medicin betyder, at en persons genetiske makeup er, hvad der påvirker enten forebyggende skridt for at undgå sygdom, eller medicin eller andre medicinske behandlinger, der er skræddersyet til en person baseret på deres genetiske makeup.
Hvilke typer genetiske tests eksisterer?
Nogle genetiske tests har eksisteret i årtier. Test af blod, spyt, hår og hud er blevet gjort i årtier for at bestemme alt for "whodunnit?" til fædre.
Andre har været i brug i flere år. Genetiske screeningstest kan finde sted, før en baby er udtænkt til at afgøre, om forældrenes afkom vil være tilbøjelige til at udvikle bestemte sygdomme eller tilstande. Før insemination vil en kvinde og mand begge gennemgå genetisk test for at afgøre, hvorvidt deres baby vil udvikle en genetisk sygdom som cystisk fibrose, seglcelle eller Huntingtons sygdom. Når de kender chancerne, kan de bedre afgøre, om de bør forestille sig barnet.
I dag udvikles der nye tests til mange typer af sygdomme, der kan forbedre vores viden om vores helbredshistorier og muligvis forudsige vores sundhedssituationer. Test er blevet udviklet til at bestemme andres risiko for at udvikle Alzheimers sygdom, højt blodtryk eller lungekræft eller for eksempel. Disse typer af tests er i deres barndom, og for de fleste er forskere uenige om deres nøjagtighed.
Hvorfor er der spørgsmål om fordele og ulemper ved genetisk testning?
Der er meget få spørgsmål om pålideligheden af genetisk test for blodbevis, forældreidentifikation eller prænatale bestemmelser, fordi de er ret definitive og allerede har vist sig at være nyttige.
Der opstår spørgsmål til de test, der endnu ikke har bevist deres værdi. Selv når et gen kan justeres med en bestemt sygdom, og selvom det kan fastslås, at en person har den version af et gen, garanterer det ikke, at denne person vil udvikle sygdommen. Selv om det kunne vise sig at nogen vil udvikle sygdommen, kan der ikke være nogen måde at ændre denne udvikling på eller endda behandle dem, hvis de udvikler den. Det er faktorer, der påvirker testens værdi.
Forskere og forskere er absolut interesserede i at sikre, at genetisk testning finder sted, da de udvikler flere og flere tilgange til personlig medicin. Jo flere test, der finder sted, jo flere beviser har de for procedurer, processer og behandlinger, der måske eller måske ikke virker.
Men i dag er der ringe medicinsk værdi for patienter at få deres gener testet med hensyn til fremtidig sygdomsudvikling. Der er et par undtagelser – dem der har til formål at identificere bryst og andre kvindelige kræftformer, for eksempel. Over tid vil der blive udviklet nye, mere konkrete tests og de næste trin for endnu flere sygdomme og tilstande.
Derfor opstår der spørgsmål om, om nogen skal have deres gener screenet for disse typer af sygdomme i dag eller ej. Du vil gerne være opmærksom på fordele og ulemper ved genetisk testning.
Hvad er fordelene ved genetisk testning?
For de test, der allerede er i regelmæssig brug, som faderskab eller prænatal genetisk test, er der vel dokumenterede positive resultater. De sætter folk i kontrol med information, der hjælper dem med at træffe solide beslutninger om deres fremtid medicinsk, økonomisk og juridisk. At have den slags endelige viden er et konkret pro for mange mennesker.
Dette gælder også for de genetiske tests, der bruges til nogle sygdoms forudsigelser, som f.eks. BRCA-testningen. Kvinder, der lærer at de har specifikke indikatorer og en god chance for at de vil udvikle sygdommen, kan træffe beslutninger baseret på den viden.
Og det er den vigtigste "pro" for enhver genetisk test-viden. Hvis du er en person, der bare ønsker at vide om muligheder, så du kan træffe beslutninger, så vil du måske have testen. For eksempel kan du blive testet for genetiske markører for Alzheimers sygdom. Hvis du lærer din krop vil have en tendens til at udvikle Alzheimers sygdom, kan du gøre forebyggende valg i dine yngre år for at give dig selv den bedste chance for ikke at udvikle den.
Et andet positivt resultat er, at ved at have dine gener screenet, bliver dine oplysninger sat i en database med informationer, der kan deles af forskere og videnskabsmænd rundt om i verden. De lærer mere om, hvordan man bruger disse oplysninger til at udvikle behandling for at hjælpe vores børn, deres børn og så videre i fremtiden. Faktisk er nogle mennesker villige til at gennemgå test blot for at fremme videnskaben, i håb om det vil gavne deres efterkommere.
Hvad er ulemperne ved genetisk testning?
Fordi det meste af genetisk testning og personlig medicin er så ny, er der stadig mange spørgsmål, som den ikke kan adressere. Også da de fleste genetiske test kun rejser flere spørgsmål, i stedet for at give svar, kan det faktisk skabe flere problemer, end det løser. Derudover er der en række juridiske og etiske konsekvenser omkring genetisk testning, hvoraf de fleste læner sig mod det negative.
Her er de spørgsmål, der tyder på disse potentielle problemer:
Hvor nøjagtige er testene?
- Der er ingen nøjagtighedstiltag på plads for de fleste, især dem der forudsiger din helsem fremtid. Sig du er testet for potentialet for lungekræft og lær at du måske udvikler det en dag. Du beslutter dig ikke for at ryge, og du udvikler det ikke. Men du kan ikke vide, om testen var rigtig eller forkert til at begynde med, fordi du tog skridt til ikke at udvikle det. Hvem kan oversætte oplysningerne?
- En læge kan bestille en bestemt genetisk test for dig, eller du kan bestille en selv på internettet eller endda købe en i en butik. Hvem kan gennemgå resultaterne for dig? Genetikere er uddannet til at gøre denne oversættelse, og så længe du bruger tid sammen med en for at lære, hvad resultaterne betyder, kan du lære noget af dem. Men de fleste læger er ikke uddannet til at forstå dem. Hvis resultaterne kommer frem i posten, skal du lave din egen forskning for at forstå svarene. Selvfølgelig vil papirarbejdet også indeholde ansvarsfraskrivelser, at nøjagtighed ikke kan garanteres. Derudover kunne der være fejl i selve testen. Hvem ejer genetiske oplysninger?
- Det kan være ejet af dig, patienten, men det styres af andre. Eller det kan være ejet af testudviklerne, i hvilket tilfælde de kan gøre, hvad de vil med det – hold det, sælg det, del det – uanset hvad de vil. Der er meget få love, der hidtil har indflydelse på genetiske oplysninger. De love, der eksisterer, GINA, vedrører kun diskrimination og genetisk kode. Hvor privat er informationen?
- Da testningen er så ny, findes der endnu ikke love for at bestemme, hvordan oplysningerne kan bruges, og derfor selv om HIPAA’s privatlivs- og sikkerhedslovgivning vil blive anvendt. Hvad vil du gøre med oplysningerne?
- Få af disse sygdomsforudsigelsestests giver effektive resultater med den mulige undtagelse af forebyggende taktik som at styre ens vægt, ikke ryge, få masser af motion og andre – alle gode trin uanset resultaterne af en gentest. Der er heller ikke foreslåede behandlinger for langt størstedelen af disse tests – disse tests, som i sidste ende vil resultere i personlige tilgange til patienter. Med få undtagelser er de personlige behandlinger endnu ikke tilgængelige. Som tiden går videre, vil der blive udviklet flere tests, der vil blive skabt flere love for at imødegå dem, og personlig medicin vil blive en effektiv tilgang til behandling af mennesker for medicinske problemer. Men for nu skal patienterne vurdere fordelene og ulemperne ved genetisk testning for sig selv at afgøre, om det er det rigtige skridt for dem.
