Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) er en medfødt tilstand, der resulterer i en kombination af følgende funktioner, som er til stede ved fødslen:
- en meget lille underudviklet underkæbe (dette kaldes mikrognathia) spaltet gane med den tydelige mangel på spaltet læbe, sædvanligvis hestesko eller U-formet
- en højbuet gane
- en tunge, der er placeret meget langt tilbage i halsen og kan forhindre luftvejen, der forårsager vejrtrækninger (glossoptosis)
- i ca. 10-15 procent af tilfældene macroglossia (usædvanligt stor tunge) eller ankyloglossi (tunge binde) kan være til stede
- tænder til stede ved fødslen og dental misdannelser
- hyppige øreinfektioner
- auricular anomalier (75 procent af tilfældene)
- høretab (60 procent af tilfælde – sædvanligvis ledende)
- ekstern auditiv kanal atresi (sjælden)
- andre øret anomalier herunder abnormiteter i indre øre knogler, de halvcirkelformede kanaler og vestibulære akvædukt
- nasale deformiteter (r er)
- Disse abnormiteter ved fødslen fører ofte til taleproblemer hos børn med Pierre Robin-sekvens. I 10-85 procent af tilfældene kan der forekomme andre systemiske manifestationer, herunder:
Øjeproblemer (hypermetropi, myopi, astigmatisme, hornhindesklerose, nasolacrimal kanalstenose). Kardiovaskulære problemer er dokumenteret i 5-58 procent af tilfældene (godartet hjerteklump, patent muskuloskeletale problemer konstateres hyppigt (70-80 procent af tilfældene) og kan omfatte syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible led, hofteforekomster, knæ anomalier, skoliose, kyphos, lordose og andre abnormaliteter i rygsøjlen
- Abnormaliteter i centralnervesystemet noteres i ca. 50% af tilfældene og kan omfatte: udviklingsforsinkelser, taleforsinkelser, hypotoni og hydrocephalus.
- Genitourinære defekter er mere sjældne, men kan omfatte undescended testes, hydronephrosis eller hydrocele.
- Forekomsten af Pierre Robin-sekvensen er ca. 1 ud af 8500 fødsler, der påvirker mænd og kvinder ligeligt. Pierre Robin-sekvensen kan forekomme i sig selv, men er forbundet med en række andre genetiske tilstande, herunder: Sticklersyndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzen-syndrom, Mobius-syndrom, trisomy-syndrom, trisomy 11q-syndrom, deletion 4q-syndrom og andre.
- Der er tre teorier om, hvad der forårsager Pierre Robin-sekvensen. Den første er, at mandibulær hypoplasi opstår i løbet af svangerskabets 7-11. Uge. Dette resulterer i, at tungen forbliver høj i mundhulen, der forhindrer lukning af de palatale hylder og forårsager en U-formet spaltpalat. En nedsat mængde fostervæske kan være en faktor.
- Den anden teori er, at der er en forsinkelse i den neurologiske udvikling af tungens muskulatur, pharyngeal søjler og ganen ledsaget af en forsinkelse i hypoglossal nerve ledning. Denne teori forklarer, hvorfor mange symptomer løser sig omkring 6 år.
Den tredje teori er, at der opstår et stort problem under udvikling, der resulterer i dysneurulering af rhombencephalus (baghjernen – den del af hjernen, der indeholder hjernestammen og cerebellum).
Der er ingen kur mod Pierre Robin-sekvensen. Behandling af tilstanden indebærer behandling af individuelle symptomer. I de fleste tilfælde vokser underkæben hurtigt i løbet af det første år af livet og forekommer normalt normalt omkring børnehave. Naturlig vækst også ofte helbreder eventuelle luftvejsproblemer, der kan være til stede. Nogle gange skal en kunstig luftvej (som en nasophargyngeal eller oral luftvej) bruges i en periode. Cleft gane skal repareres kirurgisk, da det kan forårsage problemer med fodring eller vejrtrækning. Mange børn med Pierre Robin-sekvensen vil kræve talebehandling.
Graden af Pierre Robin sekvens varierer meget mellem individer, da nogle mennesker kun må have et par symptomer forbundet med denne tilstand, mens andre kan have mange af de associerede symptomer.
Kardiovaskulære eller centralnervesymptomer kan også være sværere at klare end nogle af de kraniofaciale abnormiteter, der er forbundet med Pierre Robin-sekvensen. Undersøgelser har vist, at den isolerede Pierre Robin-sekvens (når tilstanden opstår uden et andet associeret syndrom) normalt ikke øger dødelighedsrisikoen, især hvor problemer med kardiovaskulær eller centralnervesystemet ikke er til stede.
