Xeroderma pigmentosum (XP) er en arvelig sygdom, der giver ekstrem følsomhed over for ultraviolet (UV) lys. UV-lys beskadiger det genetiske materiale (DNA) i celler og forstyrrer normal cellefunktion. Normalt repareres beskadiget DNA af kroppen, men DNA-reparationssystemerne hos mennesker med XP fungerer ikke korrekt. I XP opbygges det beskadigede DNA og bliver skadeligt for kroppens celler, især i hud og øjne.
Xeroderma pigmentosum er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Det påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde. XP anslås at forekomme hos 1 ud af 1.000.000 individer i USA. I nogle områder af verden, som Nordafrika (Tunesien, Algeriet, Marokko, Libyen, Ægypten), Mellemøsten (Tyrkiet, Israel, Syrien) og Japan, forekommer XP oftere.
Hud Symptomer
Mennesker med xeroderma pigmentosum oplever hudsymptomer og ændrer sig fra at være i solen. Disse kan omfatte:
- usædvanlig alvorlig solskoldning, der kan indeholde blærer efter kun at være i solen kort tid
- solskoldning varer meget længere end forventet, nogle gange i flere uger
- udvikling af masser af frynser i en tidlig alder
- overdreven tør hud (xerosis)
- hårdflydende hudvækst (solkeratose)
- uregelmæssige mørke pletter
- udvikling af en af de tre almindelige typer af hudkræft: basalcellekarcinom, pladecellecarcinom eller melanom
Navnet "xeroderma pigmentosum" betyder "tørpigmenteret hud. "Eksponering for solen over tid får huden til at blive mørkere, tørre og pergamentlignende. Selv hos børn ser huden ud som huden på landmænd og søfolk, der har været i solen i mange år.
Mennesker med xeroderma pigmentosum, som er yngre end 20 år, har mere end 1.000 gange risikoen for at udvikle hudkræft end mennesker uden sygdommen.
Den første hudkræft kan udvikle sig før et barn med XP er 10 år, og mange flere hudkræftformer kan udvikle sig i fremtiden. I XP udvikler hudkræft oftest på ansigtet, læberne, på øjnene og på spidsen af tungen.
Øjen Symptomer
Mennesker med xeroderma pigmentosum oplever også øjen symptomer og ændrer sig fra at være i solen. Disse kan omfatte:
- øjne er smerteligt følsomme overfor solen
- øjne er let irriteret og bliver blodsygdomme
- ectropion, en vende ud af kanten af øjenlåg
- inflammation (keratitis) af hornhinden, den klare del af øjets forside der lader lys igennem cloud oversvømmelse af hornhinden
- mørkningen af øjenlågens hud; Omkring 20 til 30 procent af mennesker med xeroderma pigmentosum har også nervesystem symptomer såsom:
- høretab, der bliver værre over tid
dårlig koordinering
spastiske muskler
- et mindre end normalt hoved (kaldet mikrocephaly)
- intellektuel svækkelse, der bliver værre over tid
- anfald
- Nervesystem symptomer kan være til stede i barndommen, eller de kan ikke forekomme før sent barndom eller ungdomsår. Nogle mennesker med XP vil først først udvikle symptomer på mildt nervesystem, men symptomerne har tendens til at blive værre over tid.
- Diagnose
- Diagnosen af xeroderma pigmentosum er baseret på symptomer på hud-, øjen- og nervesystemet (hvis til stede). En særlig test udført på blod eller en hudprøve kan kigge efter DNA reparationsfejl til stede i XP. Test kan udføres for at udelukke andre lidelser, som kan forårsage lignende symptomer, såsom Cockayne syndrom, trichothiodystrofi, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sygdom.
Behandling
Der er ingen kur mod xeroderma pigmentosum, så behandling fokuserer på eventuelle problemer, der er til stede og forhindrer fremtidige problemer i at udvikle sig. Eventuelle kræftformer eller mistænkelige læsioner bør behandles eller fjernes af en hudspecialist (hudlæge).
En øjenlæge (øjenlæge) kan behandle eventuelle øjenproblemer, der opstår.
Da det er UV-lyset, der forårsager skade, beskytter en stor del af forebyggelsen af problemer huden og øjnene mod sollys. Hvis nogen med XP skal gå udenfor om dagen, skal han eller hun bære lange ærmer, lange bukser, handsker, en hat, solbriller med sideskærme og solcreme. Når der er indendørs eller i bil, skal vinduerne lukkes for at blokere UV-strålerne fra sollys (selv om UVA-lyset stadig kan trænge ind, så en person skal være fuldt udstyret). Børn med XP bør ikke lege udendørs om dagen.
Nogle typer af indendørs lys (såsom halogenlamper) kan også afstøde UV-lys. Indendørs kilder til UV-lys i hjemmet, skolen eller arbejdsmiljøet bør identificeres og elimineres, hvis det er muligt. Folk med XP kan også bære solcreme indendørs for at beskytte mod ukendte kilder til UV-lys.
Andre vigtige dele til forebyggelse af problemer er hyppige hudundersøgelser, øjenundersøgelser og tidlig test og behandling af problemer i nervesystemet som høretab.
