Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse præget af patchy områder af depigmentering (albinisme) af hud og hår. En type Waardenburg syndrom producerer også medfødt døvhed (døve ved fødslen). Denne lidelse antages at tegne sig for 2-3% af alle tilfælde af medfødt døvhed.
Waardenburg syndrom påvirker både mænd og kvinder og folk med alle etniske baggrunde.
Det skønnes at forekomme hos 1 ud af 42.000 individer.
Symptomer og typer
Waardenburg syndrom er opdelt i fire typer, baseret på symptomer. Enkeltpersoner anses for at have Waardenburg syndrom type 1 hvis de har 2 major eller 1 major plus 2 mindre kriterier fra nedenstående lister.
Hovedkriterier:
- Født døv eller hørehæmmede (medfødt sensorineuralt høretab) (58% af individer)
- Brillante safirblå øjne eller to forskellige farve øjne
- Hvid låse på panden
- Umiddelbart familiemedlem med Waardenburg syndrom
- Inner hjørne af øjet fordrevet til siden (dystopia canthorum)
Mindre kriterier:
- Patches of light or white skin
- Øjenbryn strækker sig mod midten af ansigtet
- Næsabnormaliteter
- For tidlig hårgravning (efter alder 30)
Waardenburg syndrom type 2 er defineret som at have alle funktionerne i type 1 undtagen dystopia canthorum. 77% af personer med type 2 har høretab.
Waardenburg syndrom type 3eller Klein-Waardenburg syndrom svarer til type 1, men omfatter muskelkontrakturer.
Waardenburg syndrom type 4eller Waardenburg-Shah syndrom svarer også til type 1, men omfatter Hirschsprungs sygdom (en mave-tarm misdannelse).
Diagnose
Børn født med Waardenburgs syndrom kan have de karakteristiske ændringer i hår og hud og høretab. Men hvis symptomerne er milde, kan Waardenburg syndrom gå uden diagnose, indtil et familiemedlem er diagnosticeret, og alle familiemedlemmer undersøges.
Formelle høretest kan bruges til at registrere høretab.
Behandling
Forskellige symptomer på Waardenburg syndrom forekommer hos forskellige mennesker, selv inden for samme familie. Nogle personer vil ikke kræve nogen behandling, mens andre måske har brug for kirurgi eller øje eller andre abnormiteter. Der kræves ingen specielle diæt eller aktivitetsrestriktioner, og Waardenburg syndrom påvirker normalt ikke sindet.
Genetisk rådgivning
På grund af den måde, hvorpå Waardenburg syndrom er arvet (autosomalt dominant) i type 1 og 2, har et berørt individ en 50% chance i hver graviditet for at have et berørt barn. Da symptomerne kan variere, er der ingen måde at forudsige, om et berørt barn vil have mildere eller mere alvorlige symptomer end hans / hendes forælder. Arv af type 3 og 4 er mere kompleks, men genetisk rådgivning kan hjælpe med at vurdere risikoen for at overføre Waardenburg syndrom til et barn.
Redigeret af Richard N. Fogoros, MD
