Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) er en genetisk tilstand, der forårsager unormal blodkar vækst i forskellige områder af din krop. Disse unormale vækst kan yderligere udvikle sig til tumorer og cyster. VHL er forårsaget af en mutation i genet, der styrer cellevækst, der ligger på dit tredje kromosom.
Både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde påvirkes af VHL, hvor ca. 1 ud af 36.000 har tilstanden.
De fleste mennesker begynder at opleve symptomer omkring 23 år, og i gennemsnit modtager en diagnose, når de er 32.
Symptomer
De fleste tumorer forårsaget af VHL er harmløse, men kan blive kræftfremkaldende. Tumorer findes oftest i:
- øjne. Kaldte retinale hæmangioblastomer (masser af sammenbrudte blodkar), disse tumorer er ikke kræftfremkaldende, men kan forårsage problemer i øjet, såsom synstab og øget øjentryk (glaukom).
- Brain. kendt som hemangioblastomer (masser af trængte blodkar) er disse masser ikke kræftfremkaldende, men kan forårsage neurologiske symptomer (såsom vanskeligheder med at gå) på grund af det pres, de lægger på dele af hjernen.
- Nyre. Disse masser er dem der mest sandsynligt bliver kræft. Denne type kræft, der kaldes nyrecellekarcinom, er den største dødsårsag for mennesker med VHL. ≥ Adrenal kirtler.
- Kaldt feokromocytomer, de er normalt ikke kræftfremkaldende, men kan forårsage mere adrenalin at blive produceret. Bukspyttkjertlen. Disse tumorer er normalt ikke kræftfremkaldende, men kan lejlighedsvis udvikle sig til kræft.
- Masser kan også udvikle sig i rygsøjlen, indre øre, kønsorganer, lunge og lever. Nogle mennesker må kun få tumorer i et område, mens andre kan blive påvirket i flere regioner. Kun 10 procent af personer med VHL udvikler øretumorer.
Øretumorer bør behandles for at forhindre døvhed.
Få en diagnose
Genetisk test, gennem en blodprøve, er den mest effektive måde at diagnosticere VHL på. Hvis din forælder har VHL, så er der en 50 procent chance for at du har arvet tilstanden. Men ikke alle tilfælde af VHL er arvet. Ca. 20 procent af VHL har en genetisk mutation, der ikke er gået ned fra deres forældre. Hvis du har VHL, er der en ekstremt stor chance for at du vil udvikle mindst en tumor i dit liv – 97 procent af tidtumorerne udvikler sig før 60 år.
Behandling
Behandlingsmuligheder afhænger af, hvor din tumor er placeret. Mange tumorer kan fjernes med kirurgi. Andre behøver ikke fjernes, medmindre de forårsager symptomer (for eksempel en hjernetumor, der presser på din hjerne).
Hvis du har VHL, skal du have hyppige fysiske undersøgelser, såvel som magnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller computertomografi (CT) -scanning i hjernen, maven og nyrerne for at se efter nye tumorer. Øjneundersøgelser skal også udføres regelmæssigt.
Et nøje ur bør opbevares over enhver nyrecyster. Disse kan fjernes kirurgisk for at reducere risikoen for udvikling af nyrekræft. Ca. 70 procent af personer med VHL udvikler nyrekræft i alder af 60 år.
Hvis nyrekræft ikke udvikler sig så er der en god chance, at det ikke vil opstå.
