Med fremkomsten af avanceret molekylær genetisk testning er læger nu mere end nogensinde i stand til at identificere kromosomale lidelser, enten direkte eller indirekte forbundet med en sygdom. En af disse er cøliaki.
I modsætning til nogle betingelser, hvor et positivt resultat er direkte forbundet med symptomerne på en sygdom, foreslår et positivt resultat for en cøliaki-gentest sandsynligheden – snarere end sikkerheden – af sygdommen.
I de fleste tilfælde vil sandsynligheden være lille.
Identifikation af keliacgenerne
To kromosomale mutationer, kendt som HLA-DQ2 og HLA-DQ8, er ofte forbundet med cøliaki.
HLA (human leukocytantigen) er ved definition et cellulært protein, der udløser et immunrespons. Med cøliaki kan aberrationer i HLA-kodningen få immunsystemet til at gå haywire i nærværelse af gluten og angrebsceller i tyndtarmen.
På trods af at HLA-DQ2 og HLA-DQ8 begge er bundet til denne effekt, har mutationen ikke nødvendigvis, at du får sygdommen. Faktisk har så mange som 40 procent af den amerikanske befolkning disse mutationer, hovedsagelig hos mennesker af europæisk oprindelse.
Af dem, der bærer mutationen, vil kun omkring en procent til fire procent fortsætte med at udvikle sygdommen i deres voksne år. Alt fortalt, omkring en af hver 100 mennesker i USA vil få coeliaki i en eller anden form med symptomer lige fra seriøse til stort set ikke-eksisterende.
Hvad sker der, hvis du tester positivt? Testning positiv for enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyder ikke, at du skal ændre dine spisevaner, medmindre du har symptomer på sygdommen (herunder skader på villi, der tinder tyndtarmen). Testen vil blot fortælle dig, at du har en tilbøjelighed til sygdommen, ikke mere.
Med det sagt vil de fleste cøliaki-specialister rådgive dig og din familie om regelmæssigt at blive overvåget, hvis en eller flere af jer til sidst bliver symptomatiske.
Dette skyldes, at HLA-mutationerne overføres fra forælder til barn, hvor nogle børn arver to kopier af mutationen (en fra hver forælder), mens andre kun i sig selv er en. Det er klart, at de arve to er i største risiko.
På den anden side, hvis du har symptomer og alle andre testresultater er negative, kan en positiv HLA-test retfærdiggøre en forsøgsperiode, hvor du stopper gluten for at se, om dine symptomer forbedres.
Et ord fra Verywell
Mennesker, som har mistanke om, at de har cøliaki, vil ofte forsigtigt starte en glutenfri diæt for at se, om deres tilstand forbedres. Selv om dette er helt fint og ikke vil forårsage nogen skade, kan startforsinkelsen forhindre din evne til at få en præcis diagnose, hvis du beslutter dig for at blive testet.
Dette skyldes, at en standard celiac blodpanel vil lede efter specifikke antistoffer mod gluten i din blodbanen, mens en endoskopisk eksamen vil søge efter visuelle tegn på skader i tyndtarmen. Uden eksponering for gluten er testene mindre i stand til at identificere sygdommens karakteristika og kan ende med at returnere et falsk negativt resultat.
Når du leder efter en præcis diagnose, skal du udsættes for gluten. En genetisk test kan kun antyde sandsynligheden for sygdom frem for at tilbyde en endelig diagnose.
