Der er endnu ingen kur mod Parkinsons sygdom (PD). Men der er for nylig sket betydelige fremskridt i søgen efter en kur. I løbet af de sidste 10 år har flere former for arvelig PD været opdaget, og genfelene, der er ansvarlige for disse former for PD, er blevet identificeret og undersøgt. Denne opdagelse af sygdoms genetiske former kan betragtes som et gennembrudsfund i søgning efter en kur af PD, fordi forskere kan bruge de pågældende gener til at søge årsagerne til sygdommen.
Til rekordet omfatter de genetiske defekter, der forårsager arvelige former for sygdommen, mutationer (ændringer i genets kemiske sammensætning) eller duplikationer af dele af genet i spørgsmålet. De undersøgte gener omfatter alpha-synuclein-genet, det ubiquitin-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1) -gen, de leucinerige gentagekinase (LRRK) 2-gener og Parkin, PINK1, DJ-1 og ATPase13A2 gener.
Selvfølgelig kan alle disse gennavne bare lyde som et meningsløst fremmedsprog til dig. Men jeg forsikrer dig om, at deres opdagelse vil føre til betydelige fremskridt i søgen efter en kur mod PD.
Reparation af genetiske defekter, der kan forårsage Parkinsons sygdom
Vi ved nu, at visse typer af genetiske defekter på visse gener kan forårsage PD. Det betyder, at hvis vi kan reparere de pågældende gener, kan vi forhindre eller potentielt endda helbrede sygdommen. Der har allerede været noget arbejde på dette område, og nogle spændende projekter er undervejs.
Dette hele undersøgelsesområde hedder genterapi eller genomisk medicin. Indtil dato har introduktion i hjernen af en rotte (en rotte, der har beskadiget dopaminceller) af et viralt middel, der udtrykker humant Park1 i en rottemodel af PD, resulteret i beskyttelse mod dopamincelletab og Parkinsons lignende opførsel i rotten.
Selvfølgelig viser forbedring i rottemodeller af PD langt fra at vise, at det samme kan ske i den menneskelige hjerne.
Hvordan genetiske fejl kan forårsage arvelige former for Parkinsons sygdom
Undersøgelser af de genetiske defekter, der forårsager arvelige former for PD har vist, at PD kan opstå, når en af flere processer bryder sammen. Disse processer fører i sidste ende til celleskader i hjernen. Den første proces vedrører nedbrydning i kvalitetskontrolprocesser til håndtering af proteinproduktion i hjernen. Proteiner er byggestenene af alle væv i din krop.
Så når produktionsprocessen for proteinproduktion brydes ned, begynder små klumper af dårligt dannede proteiner at akkumulere i celler, og i tilfælde af alpha-synuclein bidrager til dannelsen af Lewy-kroppe. Forskningseksperter undersøger stadig disse Lewys legemes rolle i udviklingen af Parkinsons sygdom, men en teori antyder, at proteinaggregering interfererer med den normale drift af cellen og dysfunktionen følger. Et andet problem forårsaget af genfejl, der fører til arvelige former for PD, er kendt mitokondriel dysfunktion. Mitokondrier er små organeller i dine celler, der er ansvarlige for at producere energi til kroppen.
Et biprodukt af mitokondriale operationer er produktionen af frie radikaler – små molekyler, der kan skade dopaminproducerende celler. Når mitokondrier virker normalt, er disse frie radikaler opfanget og neutraliseret. Men når mitokondrier ikke fungerer normalt, opbygger de frie radikaler i hjernen og beskadiger dopaminproducerende celler.
Endelig er gendefekter, der fører til PD, også fundet i såkaldte kinaseproteiner. Disse proteiner har flere funktioner i cellen, og forskere forsøger stadig at forstå, hvordan genet ændrer årsag til PD.
