At opnå en præcis muskeldyrodiagnose er en af de udfordringer, som tilstanden giver. Generelt er muskeldystrofi forårsaget af en fravær eller dysfunktion af et protein kaldet dystrophin, som virker ved at skabe en bro mellem dine muskelfibre og det omgivende område, hvilket hjælper med at overføre muskulære sammentrækninger til tilstødende områder.
Når dette protein ikke fungerer ordentligt eller er fraværende, forekommer muskuløs spild og svaghed. Testning af dette protein, blandt andet test, hjælper med at diagnosticere muskeldystrofi korrekt.
En analyse af symptomer hjælper også med at skelne mellem de ni forskellige typer af muskeldystrofi. De differentieres af deres kliniske præsentation.
Selvkontroll og hjemmeforsøg
Den første diagnose af muskeldystrofi udføres normalt, når symptomerne indtræffer. Når du tager mærke til, hvordan din krop arbejder og skifter, kan det føre til mistanke om muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi, den mest almindelige type, har et specifikt sæt symptomer, der fører folk til den konklusion, at de kan have sygdommen. Disse symptomer kan omfatte:
- En svaghed i musklerne omkring bækkenet, hofterne og benene, hvilket medfører vanskeligheder med at gå og bagagekontrol.
- Ung alder. Muskeldystrofi påvirker typisk børn, især Duchenne eller Becker-typen.
- Vanskeligheder stående og gå.
- Ustabilt eller waddling gang.
- Clumsiness og falder ned.
Hvis du har nogen af disse symptomer, er det vigtigt, at du straks besøger din læge. Han eller hun kan udføre en klinisk undersøgelse og test for at bekræfte eller udelukke muskeldystrofi og komme i gang med den bedste behandling for din tilstand.
Muskeldystrofi er en genetisk sygdom og er arvet fra en af dine forældre. En familiehistorie af tilstanden er også en anelse om, at sygdommen forårsager dine symptomer.
Labs and Tests
Når din læge har udført en klinisk vurdering af din muskelsvaghed, kan han eller hun bestille specielle test for at bekræfte diagnosen. Disse kan omfatte:
- blodprøver. Specifikke enzymer frigives i blodbanen, når der er muskeludslip. Disse enzymer, der kaldes serumkreatinkinase og serum aldolase, kan betyde, at muskeludslip sker på grund af muskeldystrofi.
- Genetisk testning. Da muskeldystrofi er en arvelig tilstand, kan der foretages genetisk test på dig og dine forældre for at afgøre, om det specifikke dystrofingen er til stede på dit X-kromosom. Dette kan bekræfte en diagnose af muskeldystrofi.
- Styrketest. Styrketest ved hjælp af et dynamometer kan give en præcis måling af din styrke og kan føre din læge til at bekræfte muskeldystrofi.
- Muskelbiopsi. En muskelbiopsi er en test, hvor en lille del af dit muskelvæv fjernes og undersøges under et mikroskop. Undersøgelsen kan afsløre information om de specifikke gener og protein, der forårsager muskeldystrofi, hvilket fører til en diagnose.
- Hjerteprøvning. Sommetider kan muskeldystrofi påvirke hjerte muskelvæv. Hjerteprøvning kan gøres for at afgøre, om dit hjerte er påvirket af din tilstand.
- Elektromyogram (EMG) testning. En EMG-test er lavet for at måle muskelfunktionen. Mindsket muskelfunktion kan indikere muskeldystrofi.
Diagnosen af muskeldystrofi er normalt ikke lavet af en specifik test eller måling; snarere en lang række tests og din kliniske præsentation bruges til at danne en nøjagtig diagnose af din tilstand.
Imaging
Selvom diagnosen muskeldystrofi i vid udstrækning er lavet ved klinisk undersøgelse, genetisk test og blodprøver, kan din læge bestille en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) test.
Dette bruges til at vurdere muskelmasse og væv. Ofte som muskelaffald væk, erstattes det af fedtvæv; en MR kan bruges til at evaluere dette.
Differential Diagnose
Selvom du har svaghed i din krop (eller et område af din krop), betyder det ikke nødvendigvis, at du har muskeldystrofi. Andre tilstande kan også forårsage muskel svaghed. Disse kan omfatte:
- Cervikal eller lumbal myelopati. Dette er svaghed forårsaget af kompression af en perifer nerve i ryggen.
- Neurologiske tilstande. Andre neuromuskulære tilstande kan forårsage svaghed. Disse kan omfatte multipel sklerose (MS) eller amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
- Svaghed forårsaget af medicin. Nogle bivirkninger af medicin kan forårsage muskelsmerter og svaghed. Din læge og apotek kan hjælpe med at afgøre, om dette forårsager din svaghed.
Hvis du føler nogen form for muskeludslip eller svaghed, skal du straks se din læge. Han eller hun kan udføre en omfattende undersøgelse og regere ind eller ud en diagnose af muskeldystrofi. På den måde kan du komme i gang med den bedste behandling for din tilstand.
