Hirschsprungs sygdom er en medfødt årsag til intestinal blokering eller obstruktion.
Hirschsprungs sygdom
Hirschsprungs sygdom er usædvanlig, forekommer hos ca. 1 ud af hver 5.000 fødsler.
Det skyldes mangel på ganglionceller (nerveceller) i slutningen af tyktarmen og endetarmen. Normale peristaliteter kræver disse ganglionceller, så uden dem får du ikke de bølgelignende sammentrækninger af tarmene, der bevæger tingene sammen, hvilket får dem til at blive kontraheret og blokere afføringen af afføring ud af tyktarmen.
Dette fører til forstoppelse, hvilket er det klassiske symptom på denne lidelse.
Hirschsprungs sygdomssymptomer
Nyfødte babyer vil normalt passere deres første tarmbevægelse (den sorte tjæremekonium) inden for de første 24 timer i livet.
De fleste af børnene med Hirschsprungs sygdom vil have forsinkelse ved at passere meconium. Nogle andre vil udvikle kronisk forstoppelse senere i den første måned i livet. I begge tilfælde kan det føre til tarmobstruktion med mange tilknyttede tegn og symptomer, herunder:
- abdominal afstand
- opkastning, hvilket kan være bilisk
- dårlig fodring
- dårlig vægtøgning
Hirschsprungs sygdomstestning
Test, der kan gøres til diagnose Hirschsprungs sygdom og omfatter:
- røntgenstråler, der kan udvise gaskonstruktion af tarmene og mangel på gas og afføring i endetarm
- en barium-enema, som kan vise en overgangszone eller et område mellem det normale tyktarm og det indsnævrede område, som er påvirket af manglen på ganglionceller
- anal manometri, en test, der måler trykket af den indre analfinkter i endetarmen. For at bekræfte diagnosen udføres en rektal biopsi, som skal vise manglen på ganglionceller i slutningen af tyktarmen og endetarmen.
Testing for mistanken af Hirschsprungs bør normalt starte med en barium-enema.
Hvis bariumendema er normalt, så er der en meget lav chance for, at barnet har Hirschsprungs. Børn med unormal bariumemning eller som fejler regelmæssige medicinske behandlinger for forstoppelse bør derefter fortsætte med at få en rektal biopsi.
Hirschsprungs sygdomsbehandlinger
Behandling af Hirschsprungs sygdom er ved kirurgisk reparation, der består i først at skabe en kolostomi og senere at fjerne kolonens del uden ganglioncellerne og tilslutte de sunde dele sammen igen (gennemtrækningsoperation).
Det er undertiden muligt at foretage en enkelt-trins gennemgangsprocedure eller endog at gøre operationen laparoskopisk.
Den type kirurgisk reparation vil sandsynligvis afhænge af dit barns specifikke tilfælde. For eksempel er nogle spædbørn for syge, når de først diagnosticeres for at få en engangsoperation.
Hvad du behøver at vide om Hirschsprungs sygdom
Andre ting at vide om Hirschsprungs sygdom inkluderer, at det:
hedder også medfødt aganglionisk megacolon
- det er mere almindeligt hos drenge
- det kan være forbundet med Downs syndrom, Waardenburgs syndrom, neurofibromatose og andre syndromer og menes at være forårsaget af mutationer i mange forskellige gener
- Selvom det typisk er en sygdom hos nyfødte, er Hirschsprungs sommetider mistænkt hos ældre børn med kronisk forstoppelse, især hvis de aldrig havde normale tarmbevægelser alene uden hjælp af enemas eller suppositorier eller udviklede ikke kronisk forstoppelse, før de blev fravænnet fra amning
- blev opkaldt til Harald Hirschsprung, en patolog, der beskrev to børn med sygdommen i 1887 København. En børnelæge og en pædiaturg kirurg kan være nyttige til at diagnosticere og behandle din barn med Hirschsprungs sygdom.
