Epilepsi, der har mange årsager, har også en tæt forbindelse til Downs syndrom (DS). Tilstanden, hvor en stigning i elektrisk energi kan forårsage hjerneanfald, antages at påvirke alt fra 5 til 10 procent af børnene med DS.
Selvom vi endnu ikke fuldt ud forstår linjen, har vi tendens til at se det heller hos børn under to år eller hos voksne i eller omkring deres 30’ere.
Typerne af anfald kan variere fra korte "infantile spasmer", der kun varer et par sekunder til mere alvorlige "tonisk-kloniske" anfald.
Forstå Downs syndrom
Down syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk abnormitet præget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21. Normalt har en person 46 kromosomer (eller 23 par). Folk med DS har 47.
Børn med DS står over for abnormiteter, herunder karakteristiske ansigtsegenskaber, hjerte- og gastrointestinale problemer og en øget risiko for leukæmi. Størstedelen af dem over 50 år vil også opleve et fald i mental funktion i overensstemmelse med Alzheimers sygdom.
Desuden har personer med DS en højere risiko for at udvikle anfald i forhold til den generelle befolkning. Det skyldes til dels abnormiteter i hjernefunktionen eller tilstande som hjerte dysrytmi, som kan udløse et anfald.
Linket mellem epilepsi og nedsyndrom
Epilepsi er et fælles træk ved Downs syndrom, der forekommer i en meget ung alder eller omkring det tredje årti af livet. Typer af beslag har også en tendens til at variere efter alder. For eksempel:
- Yngre børn med DS er modtagelige for spædbarnsspasmer (som kan være kortvarige og godartede) eller tonisk-kloniske anfald (som resulterer i bevidstløshed og ufrivillige myokloniske jerks).
- Voksne med DS er derimod mere tilbøjelige til enten tonisk-kloniske anfald, simple partielle anfald (påvirker en del af kroppen uden bevidsthedstab) eller komplekse partielle anfald (der påvirker mere end en del af kroppen).
Mens en anslået 45 procent af ældre voksne med DS (50 år og ældre) vil have en form for epilepsi, er anfald typisk mindre almindeligt.
Mulige forklaringer på epilepsi i ned-syndrom
Mange tilfælde af epilepsi hos børn med Downs syndrom har ingen åbenbar forklaring. Vi kan dog med rimelighed konkludere, at det har at gøre med unormal hjernefunktion, primært en ubalance mellem hjernens "excitations" og "hæmmende" veje (kendt som E / I-balancen).
Denne ubalance kan være resultatet af en eller flere faktorer:
- En nedsat hæmning af de elektriske baner (effektivt frigivelse af "bremserne" på processen med det formål at forhindre overstimulering).
- En øget excitation af hjerneceller.
- Strukturelle abnormiteter i hjernen, der kan føre til elektrisk overstimulering.
- Ændring i niveauerne af neurotransmittere, såsom dopamin og adrenalin, hvilket kan forårsage, at hjerneceller unormalt brænder eller ikke brænder.
Behandling af epilepsi hos personer med nedsat syndrom
Behandling af epilepsi involverer typisk brugen af antikonvulsiva midler, der er designet til at understøtte hjernens hæmmende veje og forhindre misfældning af celler. De fleste tilfælde er fuldt kontrollerede med enten en eller en kombination af antikonvulsive midler.
Nogle læger understøtter behandling med ketogen kost. Den fedtfattige, lavt kulhydrat kost rutine antages at reducere sværhedsgraden eller hyppigheden af anfald og er normalt påbegyndt på et hospital med en til to dage fastende periode.
At have et barn med Downs syndrom betyder ikke, at han eller hun vil udvikle epilepsi. Når det er sagt, skal du genkende tegn på epilepsi og straks kontakte din børnelæge, hvis du mener at dit barn har oplevet et anfald.
