Down syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af et kromosom kendt som kromosom 21. Dette kaldes ofte fuld trisomi 21.
Hvad de fleste mennesker ikke indser er, at der er en anden, mindre almindelig, form for lidelsen kaldet mosaik Down syndromset i mellem 2 procent og 4 procent af alle tilfælde.
Ikke alene er årsagen anderledes end den for fuld trisomi 21, det kan resultere i variationer i de typiske træk ved Downs syndrom.
Hvordan Mosaic Down Syndrome diffunderer
Mens vores kroppe indeholder en lang række forskellige celletyper, er hver eneste af disse celler stammer fra det samme, enkeltbefrugtede æg, kaldet en zygote. Zygote starter som en celle, som ved befrugtning duplikerer sig igen og igen for at skabe de forskellige celler og væv i vores krop.
Med fuld trisomi 21 opstår der en fejl i kromosomet af enten ægget eller sædcellen, da de bliver med til at blive en zygote. Fordi denne fejl finder sted i starten af udviklingen, vil hver celle, der kommer fra denne zygote, have det ekstra kromosom 21.
Med mosaikstromomi 21 opstår fejlen efter befrugtning, når celledeling allerede er begyndt. Som følge heraf har mennesker med mosaik Downs syndrom to forskellige cellelinjer: et med det normale antal kromosomer og et andet med et ekstra kromosom 21.
Diagnose
Mosaic Down-syndrom registreres normalt enten med en blodprøve ved fødslen eller gennem en amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS) udført en gang under graviditeten.
I løbet af disse procedurer udføres en analyse for at tælle antallet af kromosomer i ca. 20 forskellige celletyper.
Denne analyse kan både identificere Downs syndrom og diagnosticere hvilken type Down-syndrom en baby har.
Typerne er differentieret som følger:
- I fuld trisomi 21 vil alle celletyper have et ekstra kromosom 21. Så i stedet for at finde de sædvanlige 46 forskellige kromosomer i en enkelt celle, ville vi finde 47.
- Derimod, hvis to eller flere af celletyperne er normale og de andre har et ekstra kromosom 21, vi kan bekræfte, at barnet har mosaik ned syndrom.
I spædbørn med mosaik Downs syndrom kan niveauet af kromosomal variation variere. Kromosomale specialister, der kaldes cytogenetikere, vil normalt beskrive disse variationer i form af en procentværdi. For eksempel, hvis cytogenetikken tæller 50 forskellige celler, hvoraf 10 har en normal cellelinie, og hvoraf 40 har et ekstra kromosom 21, vil han eller hun rapportere, at niveauet af "mosaicism" er 80 procent.
For at komplicere forhold endnu mere, kan procentdelen af mosaikisme variere fra en vævstype til den næste, hvoraf nogle har højere niveauer af mosaik og andre har mindre.
Variationer i funktionerne
Mosaicism oversætter ikke nødvendigvis forskelle i sygdommens træk. Fordi niveauerne af mosaicisme kan variere mellem individer – og endda cellerne inden for disse individer – kan udtrykket af mosaicismen også variere.
Som sådan kan personer med mosaik Downs syndrom have alle funktionerne i fuld trisomi 21, ingen af funktionerne eller falde et sted imellem. Faktisk er omkring 15 procent af de personer, der er diagnosticeret med fuld trisomy 21 Down syndrom, fejlagtigt diagnosticeret og har virkelig mosaik Down syndrom.
Da det endnu ikke er muligt at forudsige funktionerne i mosaicismen, er det vigtigt, at dit barn får den samme lægehjælp som børn med fuld trisomi 21. Løbende pleje kan hjælpe med at identificere udviklingen af et handicap og give dig mulighed for at træffe informerede valg og få tjenester til bedst at støtte dit barn, som han eller hun vokser.
