Forskeramfundets viden om genetik øges hver dag, hvilket gør medicinske opdagelser og behandlinger mere sandsynlige med hver dag. Hvis du eller en person, du elsker, er blevet diagnosticeret med en genetisk tilstand, kan du blive svært ved at holde øje med alle disse genetikbaserede vilkår. Her er nogle af de mest almindelige udtryk og hvad du behøver at vide om dem.
Hvad er DNA?
DNA (deoxyribonukleinsyre) bærer den genetiske information i din krops celler. DNA består af fire lignende kemikalier-adenin, thymin, cytosin og guanin, som kaldes baser og forkortes som A, T, C og G. Disse baser gentages igen og igen i par for at gøre dit DNA til.
Hvad er et gen?
Et gen er en særskilt del af din celle DNA. Gener er kodede instruktioner til at gøre alt, hvad din krop har brug for, især proteiner. Du har omkring 25.000 gener. Forskere har endnu ikke bestemt, hvad det flertal af vores gener gør, men nogle af vores gener kan være forbundet med lidelser som cystisk fibrose eller Huntingtons sygdom.
Proteiner: Vores byggesten
Proteiner er kæder af kemiske byggesten kaldet aminosyrer. Et protein kan kun indeholde nogle få aminosyrer i sin kæde, eller det kan have flere tusinde. Proteiner danner grundlaget for det meste af, hvad din krop gør som fordøjelse, energi og voksende.
Grundlaget for kromosomer
Gener er pakket i bundter kaldet kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, hvilket resulterer i 46 individuelle kromosomer. Af disse par bestemmer et par, x og y kromosomet, om du er mand eller kvinde plus nogle andre kropskarakteristika. Kvinder har et XX par kromosomer, mens mænd har et par XY-kromosomer. De andre 22 par er autosomale kromosomer, som bestemmer resten af din krops makeup.
Det menneskelige genom?
Det menneskelige genom er en komplet kopi af hele sættet af menneskelige geninstruktioner. Human Genome Project, afsluttet i 2003, identificerede alle de menneskelige gener i DNA og lagrede oplysningerne i databaser, så alle forskere overalt kunne bruge det.
Forståelse Mutationer
Den særlige rækkefølge af paret af As, Ts, Cs og Gs er ekstremt vigtigt i dit DNA. Nogle gange er der en fejl – en af parene bliver skiftet, droppet eller gentaget. Dette ændrer kodningen for et eller flere gener og kaldes en genetisk mutation. Nogle mutationer er harmløse, mens andre mutationer kan forårsage sygdomme eller føre til uigennemtrængelige graviditeter.
En anden måde, din DNA-kode kunne ændres, er ved fejl i dine kromosomer. Dele af et kromosom kan bryde af, skifte med en del af et andet kromosom eller udskiftes inden for samme kromosom. Hvis nogen af disse eller andre fejl opstår, sker ændringer, også kendt som mutationer, inden for kodningen af dine gener. Du kan også have tre kopier af et kromosom, kendt som en trisomi eller kun et kromosom, i stedet for det normale par. Down-syndrom, også kaldet trisomi 21, opstår, når der er tre kopier af kromosom 21.
