Dværgisme betyder, at en person har kort forplantning på grund af en genetisk eller medicinsk tilstand, med en voksen højde på 4 fod, 10 inches eller mindre. Der er anslået 300 typer dværg. Personer med disse forhold har typisk normal intelligens og evner, selv om nogle forhold kan forårsage andre sundhedsmæssige problemer.
Begreberne, der normalt foretrækkes af personer med denne betingelse, er "short-statured" eller "little person" snarere end dværg.
Betegnelsen midget er nu anset for at være støtende af mange mennesker.
Kategorier af dværgisme
Der er to hovedkategorier af dværgisme:
- Uforholdsmæssig dværgisme: Det betyder, at en person har nogle mellemstore dele af kroppen, såsom hoved og / eller kuffert og nogle kortere end normale dele af kroppen, såsom ben og arme. Den mest almindelige form for uforholdsmæssig dværgisme (og den mest almindelige type dværgisme generelt) er achondroplasi, hvor en person har en normal størrelse torso og korte lemmer.
- Proportional dværgisme: Dette betyder at personen er mindre end gennemsnittet overalt. Væksthormonmangel dværgisme, primordial dværgisme og Seckel syndrom er alle former for proportional dværgisme.
Typerne af dværg har forskellige årsager og fysiske egenskaber, selvom alle påvirket af disse forhold er korte. De fleste af betingelserne er genetiske og til stede ved fødslen.
Achondroplasi-den mest almindelige type dværgisme
Achondroplasi udgør 75 procent af alle tilfælde af dværg og forekommer hos en ud af hver 15.000 til 40.000 fødsler.
Med achondroplasi er der et problem med genet, der fortæller kroppen at omdanne brusk til knogle, mens den vokser (især i de lange knogler). Fysiske træk ved denne type dværg er:
- Overkroppen har en gennemsnitlig størrelse, men arme og ben er mærkbart kortere.
- Hovedet er normalt større end gennemsnittet.
- Panden er fremtrædende.
- Fingrene er typisk kortere end gennemsnittet.
- Voksne kan udvikle en bue i nedre ryg eller buede ben.
- Den gennemsnitlige højde for en voksen er lidt over 4 meter.
Årsager til dværgisme
De fleste mennesker med dværgisme oplever genmutationer (ændringer i specifikke gener), der forstyrrer den normale udvikling af brusk og knogler i kroppen. Da arme og ben har de længste knogler, resulterer enhver forstyrrelse i normal knogleudvikling normalt i kortere lemmer, hvilket fører til kort statur.
Den genetiske forandring, der forårsager dværgisme, overføres enten fra forælder til barn (arvet) eller sker, når en mutation (genændring) finder sted i æg- eller sædcellen før befrugtning. To kortstaturerede mennesker kan have et ikke-dværg barn, mens mellemstore forældre kan føde et barn med achondroplasi.
Nogle ikke-genetiske typer af dværg kan skyldes et væksthormonmangel, eller de kan opstå, hvis en baby eller et barns krop ikke får de næringsstoffer, der er nødvendige for vækst og ordentlig udvikling. Disse tilfælde kan normalt behandles af en specialist.
Får en diagnose
De fleste tilfælde af achondroplasi kan diagnosticeres før fødslen (ved brug af ultralyd i de senere stadier af graviditeten).
Ultralyd kan vise kortere end gennemsnittet arme og ben, såvel som om barnets hoved er større end gennemsnittet.
Der er nogle typer dværg, der kan diagnosticeres endnu tidligere i graviditeten, og der er andre typer, der ikke kan diagnosticeres, før først efter fødslen.
Der findes ingen kur mod dværg forårsaget af genetiske sygdomme. Forebyggelse eller behandling af ledsagende sundhedsmæssige bekymringer er det eneste handlingsforløb, der nu er tilgængeligt for små mennesker og deres familier.
Hvis et barn ikke modtager en diagnose af dværg, kan han eller hun simpelthen være på den korte side af det normale vækstspektrum.
