Inden for hver organisme, fra mennesker til planter, er små bygningsenheder kendt som celler. Disse celler varierer per art og inden for hver person, dyr eller plante selv. I disse celler er kromosomer, der indeholder DNA, tegningen for, hvordan vi fungerer. Nogle gange kan vi enten få en bedre ide om, hvordan vi fungerer eller diagnosticerer medicinske tilstande. Et billede, kendt som karyotype, tages af vores kromosomer.
En karyotype er den mest almindelige måde at analysere en persons kromosomer på. Det kan gøres på ethvert humant væv, men gøres oftest på blod, hud, fostervand eller chorionisk villi. Celler er taget til laboratoriet, dyrket eller dyrket, sat på dias, fotograferet og analyseret.
Hvad kan en karyotype fortælle dig?
En karyotype kan fortælle dig, hvor mange kromosomer en person har, såvel som strukturen af hvert enkelt kromosom. Fordi en karyotype giver dig information om hvert kromosom, kan det også fortælle dig en persons køn. Hvis to X-kromosomer er til stede, så er den enkelte kvindelig. Hvis et X- og Y-kromosom er til stede, så er personen en mand.
Da en karyotype giver information om det samlede antal kromosomer, der er til stede, kan det diagnosticere tilstande som Downs syndrom – tilstedeværelsen af et ekstra nummer 21 kromosom (47 kromosomer i alt i stedet for 46). En karyotype ser også på strukturen af hvert kromosom, så det kan fortælle, om en person bærer strukturelle kromosomproblemer som en translokation eller sletning.
(Ca. 2 til 3 procent af Downs syndrometilfælde skyldes en translokation, der involverer nummer 21-kromosomet.)
Hvordan virker en karyotype forskellig fra FISH-analyse?
En karyotype afviger fra fluorescerende in situ hybridisering (FISH) analyse, idet den ser meget tæt på alle de kromosomer, som en person har.
En FISH-analyse giver dig mindre information om alle kromosomer. FISH-test kan identificere trisomier – som Downs syndrom. Det kan dog ikke give dig så informativ om et billede som en karyotype dåse. En karyotype vil også detektere strukturelle forskelle, såsom translokationer, deletioner, ringkromosomer og andre.
Karyotype resultater tager længere tid at komme tilbage end FISH-analyse. En karyotype udført på blodlegemer kan tage overalt fra tre til syv dage. En karyotype på amniocytter (celler fra en amniocentese) eller fra chorionisk villusprøveudtagning kan tage overalt fra 10 til 14 dage, afhængigt af hvor hurtigt cellerne vokser. En FISH-analyse vil komme tilbage inden for tre til fire dage.
Valg af en passende testtype
Hvis du overvejer prænatal test eller en karyotype af diagnostiske grunde, bør du diskutere hvilken indstilling der passer bedst til dit specifikke tilfælde. Du kan også gerne diskutere og undersøge, hvorvidt forsikring dækker omkostningerne ved en FISH-analyse og karyotype. Hvis du er gravid med en høj risiko graviditet, kan din læge anbefale FISH test samt en karyotype, så de foreløbige resultater modtages hurtigere. Hurtigere resultater kan ønskes af dem længere i deres graviditeter.
KILDER:
