Du kan blive overrasket over at lære, at skjoldbruskkirtlernes dysfunktion også kan skyldes arvelig hæmokromatose. Dette skyldes, at jern kan deponeres i din hypofyse, hvilket forårsager central hypothyroidisme, eller mindre almindeligt, din skjoldbruskkirtel, hvilket forårsager primær hypothyroidisme.
Lad os se nærmere på hæmokromatose, herunder hvordan denne almindelige genetiske tilstand manifesterer og behandles.
Risikofaktorer
Der er en række risikofaktorer for udvikling af hæmokromatose. Da hæmokromatose er en autosomal recessiv tilstand, ville du have brug for to kopier af den genetiske mutation for at udvikle den.
Desuden er en kaukasisk af nordeuropæisk afstamning en risikofaktor. Derudover øger mænden din chancer for at udvikle hæmokromatose, da kvinder mister jern gennem menstruation, så de opbygger mindre jernoverbelastning. En kvindes risiko går imidlertid op efter overgangsalderen, når hun ikke længere menstruerer.
symptomer og tegn
manifestationerne af hæmokromatose udvikler sig typisk ikke til en ældre alder, og afhængigt af hvilke organer der er påvirket, kan en person have variable symptomer. Mange mennesker er faktisk diagnosticeret med hæmokromatose (baseret på en familiehistorie eller tilfældige blodprøver), før de udvikler symptomer.
Det er også vigtigt at bemærke, at jernaflejring kan forekomme inden for et organ uden kliniske manifestationer. For eksempel har obduktionsundersøgelser afsløret jernindskud i skjoldbruskkirtlen hos næsten alle mennesker med hæmokromatose; Men de fleste mennesker med hæmokromatose udvikler ikke primær hypothyroidisme (et vigtigt punkt at huske på).
Samlet set omfatter de mere almindelige symptomer og tegn på hæmokromatose:
Løbende træthed
- Leddgigt-lignende smerter i leddene, især de to midterste fingre
- Ændringer i hudfarve, gullig, bronze, grå, oliven
- Svaghed
- Abdominal smerte (på højre side fra en forstørret lever)
- Forhøjede blodsukker
- Abnormale skildbristfunktionstest
- Abnormale leverfunktionstest
- Høje niveauer af jern i blodet
- Da tilstanden udvikler sig, kan patienten udvikle sig:
Diabetes
- Leverskader
- Hjerteskader
- Skjoldbruskkirtelfunktion
- Impotens
- Fravær eller uregelmæssige menstruationsperioder
- Diagnose og test
Hvis du oplever symptomer på jernoverbelastning, og din læge registrerer høje jernniveauer i dit blod, kan han derefter bestille en blodprøve til hæmokromatose gen.
Ifølge National Institute of Diabetes og fordøjelses- og nyresygdomme skal følgende testretningslinjer følges:
Søskende af mennesker med hæmokromatose bør have deres blodprøve for
- C282Y-mutationen (hemokromatosegenet).Forældre, børn og nære slægtninge til personer med hæmokromatose bør overveje at teste.Læger skal teste folk med alvorlig og vedvarende træthed, uforklarlig leversygdom, ledsmerter, hjerteproblemer, erektil dysfunktion eller diabetes.
- Endelig, for at specifikt bekræfte skjoldbruskkirtlenes involvering i hæmokromatose, kan en MR-skjoldbruskkirtlen detektere jernindskud.
- Behandling
Hæmokromatose behandles gennem "blodsletning" eller flebotomi-dybest set den enkle proces med at give blod. Din læge vil udvikle en regelmæssig tidsplan for phlebotomy som en behandling for hæmokromatose.
Et ord fra Verywell
Hemochromatosis er den mest almindelige genetiske sygdom i USA, og den gode nyhed er, at dens alvorlige manifestationer, som lever, hjerte og skjoldbruskkirtel, ofte kan forebygges med ordentlig pleje.
