En karyotype er ret bogstaveligt et billede af de kromosomer, der findes i en enkelt celle. Kromosomer er de trådlignende strukturer inde i kernen af celler, der er lavet af protein og et enkelt molekyle af deoxyribonukleinsyre (DNA). DNA indeholder de specifikke instruktioner, der gør hver type levende væsen unik, ifølge National Human Genome Research Institute.
En læge vil ofte bestille en karyotype for at finde ud af, om en tilstand er forårsaget af en slags underliggende genetisk problem. Det er en smertefri test, der involverer lidt mere end en nåleprik for at opnå en vævsprøve, men det kan fortælle meget om en persons sundhed. Her er et overblik over, hvordan karyotyping er færdig, og hvad det kan afsløre.
Hvordan karyotyper udføres
En karyotype kan oprettes fra forskellige typer væv. Normalt er en blodprøve alt, hvad der er nødvendigt, men hvis der er en bekymring for, at et udviklingsfoster har en kromosomal abnormitet, kan det være nødvendigt at trække fostervæske. Dette indebærer at indsætte en nål i en gravid kvindes underliv – en procedure, der er relativt sikker og smertefri.
Efter at en prøve er opsamlet, analyseres den i et laboratorium af en specialist kaldet en cytogenetiker, der adskiller cellerne, vokser dem, så der er nok til at analysere, og frigør derefter kromosomerne fra cellerne. På dette tidspunkt bliver kromosomerne farvet, analyseret, talt og derefter sorteret.
Den cytogenetiske vil også se på strukturen af kromosomet for at sikre, at der ikke er noget manglende eller tilsat genetisk materiale. Når denne proces er færdig, opgøres resultaterne, og testresultaterne sendes videre til den læge, der bestilte karyotypen, typisk inden for tre til syv dage.
Det tager lidt længere tid at lave en karyotype af en prænatal prøve, uanset hvor som helst fra 10 til 14 dage.
Et billede af sundhed
Det første, som en karyotype afslører, er antallet af kromosomer en person har: I en normal prøve er der 23 par 46 kromosomer. En karyotype bekræfter også biologisk køn: To X-kromosomer betegner kvindelig; et X- og et Y-kromosom betegner han.
Udover denne grundlæggende information kan en cytogenetiker anvende en karyotype til at diagnosticere ethvert syndrom eller tilstand, der skyldes at have ekstra eller manglende kromosomer. For eksempel resulterer Downs syndrom, når der er en fuld eller delvis ekstra kopi af kromosom 21 ifølge National Down Syndrome Society. Af denne grund er Downs syndrom undertiden omtalt som trisomi 21.
Andre tilstande, der kan diagnosticeres ved karyotyping, omfatter:
Edward syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13) ≥ Turner syndrom (et X)
- Klinefelter syndrom XXY)
- XYY syndrom
- Triple X syndrom (XXX)
- En karyotype kan også afsløre deletioner i kromosomer, der er den underliggende årsag til tilstande som Cri-du-Chat syndrom (kromosom 5) eller Williams syndrom (kromosom 7) som translokationer, hvor en del af et kromosom findes på eller skiftes med en anden del af et andet kromosom.
- Fra 2 procent til 3 procent af Downs syndrom tilfælde skyldes for eksempel en translokation på kromosom 21.
Muligheden for at en karyotype afslører et alvorligt genetisk problem hos dig eller et ufødt barn kan gøre ideen om at have en skræmmende, men husk at jo mere viden du har om en sundhedsmæssig bekymring, vil du være i stand til at håndtere det.
