Muskeldystrofi (MD) er en gruppe af såkaldte "X-linked" genetiske lidelser, der forårsager progressiv muskelsvaghed og degenerering af skelets muskler, der styrer bevægelsen. Nogle former for MD bliver tydelige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalderen eller senere, ifølge National Institutes of Health (NIH). I alt er der ni typer af MD.
Hyppige symptomer
Progressiv muskelsvaghed er til stede i alle former for muskeldystrofi. Men andre tegn og symptomer vil dukke op afhængigt af hvilken type MD en person har. Også de involverede muskelgrupper kan variere fra en type MD til den anden, ifølge muskeldystrofiforeningen i Australien. De hyppige symptomer er som følger:
- Den berørte muskel kan mærkbart falde i størrelse.
- Musklerne i arme, ben og trunk svækkes, og bevægelsen bliver uoverkommelig.
- Kontrakter – eller en permanent forkortelse af en muskel over en joint-can forekomme med visse typer MD.
- Skoliose eller krumning i rygsøjlen-kan være til stede med nogle former for MD.
- Musklerne involveret i tale og indtagelse kan svække, hvilket gør kommunikation og spise vanskelig.
- Nogle mennesker kan udvikle ændringer i hjernen, der fører til indlæringsvanskeligheder.
- Visse typer af MD kan påvirke hjerte, øjne, mave-tarmkanalen eller andre organer i kroppen.
Sjældne symptomer
Med den mest almindelige type MD, Duchenne MD, repræsenterer ca. en tredjedel af drenge med sygdommen ikke med en familiær historie af sygdommen. Når oprindelsen til Duchenne MD ikke kan spores tilbage til andre familiemedlemmer, mener forskere, at en abrupt, spontan mutation af det tilsvarende gen kan have forekommet, rapporterer Mayo Clinic.
Nogle symptomer kan falde sammen med andre typer MD, der muligvis kræver øjeblikkelig lægehjælp. Når vigtige organer, såsom hjerte og lunger, påvirkes, kan det forårsage livstruende komplikationer. Derudover kan alvorlige infektioner udvikles hos mennesker med MD og kan kræve hurtig behandling.
Komplikationer
Da musklerne svækkes yderligere, kan der opstå flere komplikationer:
- Mobilitet bliver udfordrende, og nogle mennesker kan få brug for en hjælpemekanisme, som en stok, walker eller kørestol, til at gå.
- Kontrakter kan være smertefulde og udgør en anden hindring for mobilitet. Medicin til at lindre smerte og reducere stivhed kan være til gavn for nogle mennesker. Men når kontrakturer er svære, kan patienterne kræve operation for at forbedre bevægelsen.
- Som svaghed i bagagernes muskler eller midsektion udvikler sig, vil vejrtrækninger sandsynligvis udvikle sig. For at hjælpe med vejrtrækning skal nogle mennesker bruge en ventilator.
- Når scoliose udvikler sig hos MD-patienter, kan sæde- og positionsindretninger bruges til at forbedre postural justering, men i nogle tilfælde kan folk kræve kirurgi for at stabilisere rygsøjlen.
- Visse typer af MD kan få hjertet til at virke mindre effektivt, og nogle mennesker kræver operation for at minimere problemerne.
- Nogle mennesker vil have svært ved at spise og sluge, hvilket kan føre til ernæringsmæssige mangler eller aspirations lungebetændelse. Aspirations lungebetændelse er en infektion i lungerne forårsaget af indånding af mad, mavesyrer eller spyt. Et fodringsrør kan placeres som supplement til ernæring, mindske risikoen for aspirering og mindske udfordringerne forbundet med at spise og sluge.
Når skal du se en læge
Hvis du eller dit barn udviser tegn på muskelsvaghed, som at falde, tabe ting eller en generel klodsetid, er det på tide at se din læge til eksamen og passende test- og diagnostiske procedurer.
Hvis du har MD, og du oplever en ny symptomudsætning, skal du kontakte din læge for at sikre, at du får den pleje, du har brug for.
