I årtier har muskeldysten været forbundet med Jerrys børn. Det er Jerry Lewis omgivet af børn under den årlige muskeldystrofiforeningens Labor Day Telethon. Fra 1966 til 2010 hostede Jerry Lewis denne årlige teleton til gavn for dem med muskeldystrofi. Muskeldystrofi (MD) repræsenterer en gruppe på ni arvelige muskelforstyrrelser.
Teletonen gik videre uden Lewis fra 2010 til 2014, til sidst sluttede i 2015.
Selv om den årlige teleton er forbi, eksisterer muskeldysteri – alle ni former stadig. MD præsenterer med en kombination af muskel svaghed og muskeludslip.
Symptomer
Det karakteristiske symptom i alle former for muskeldystrofi er progressiv muskelsvaghed, selvom de involverede muskelgrupper kan variere efter alder og den form for muskeldystrofi en person har. Her er symptomerne opført efter typen:
Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige barndomsform for muskeldystrofi, hvor symptomer typisk begynder mellem to og seks år. DMD er arvet som en X-bundet lidelse, så det rammer for det meste drenge. Dog kan piger bære tilstanden og kan være mildt påvirket.
DMD påvirker ca. 1 ud af hver 3.500 levende mandlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfælde hvert år), og det påvirker børn af alle etniske baggrunde.
Genet for DMD forårsager mangel på dystrophin, et protein, der hjælper med at holde muskelceller intakte. Dette betyder, at muskelceller let beskadiges og bliver svage over tid.
De første tegn på DMD kan omfatte:
- Hyppigt faldende
- Svære at komme op fra at sidde eller ligge ned
- Problemer med klatring af trapper
- En waddle-lignende gåtur
- Svaghed i ben og bækken
- Udseende af forstørrede kalvemuskler
- Slidt for at løfte hovedet , eller har en svag hals
- Stående og gå med brystet og maven stak ud (eller har en sving tilbage)
- Gå hånd i benene i stedet for at stå lige op (kaldet Gower manuever)
Til sidst påvirker DMD alle musklerne i kroppen , herunder hjerte- og åndemusklerne, så som barnet bliver ældre symptomer kan være træthed, hjerteproblemer på grund af udvidet hjerte, svaghed i arme og hænder og tab af evne til at gå i alderen 12.
Sygdommen skrider langsomt, men gåhjælp vil i sidste ende blive nødvendig, hvilket fører til en kørestol. Respiratoriske infektioner som lungebetændelse kan forekomme, hvilket kan være vanskeligt for mennesker med DMD at kæmpe. Takket være udviklingen inden for forskning og teknologi er levealderen for DMD steget i begyndelsen af 30’erne.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner meget DMD, bortset fra at symptomerne på Becker MD kan forekomme senere i ungdomsproblemer indtil så sent som 25. Selv om det ligner DMD, går symptomerne på Becker MD langsommere end DMD.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødt muskeldystrofi repræsenterer en gruppe af muskeldystrophier, som er til stede ved fødslen.
Denne form for MD kan påvirke både drenge og piger. Ikke alle medfødte former er blevet identificeret. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsager sværhed i ansigtsmusklerne og lemmerne og kan omfatte leddkontrakturer, mentale og taleproblemer samt anfald.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre almindelig form for barndom, som kun påvirker drenge. Denne formular skrider langsomt frem. I modsætning til DMD kan der dog forekomme kontrakter – muskelforkortelse – tidligere i livet. Samlet muskel svaghed er også mindre alvorlig end DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kræve en pacemaker.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle muskeldystrofi begynder i teenage eller tidlige voksne år af begge køn. Sygdommen forårsager muskel svaghed, der starter i hofterne, bevæger sig til skuldrene og strækker sig udad i arme og ben. Sygdommen skrider langsomt, men til sidst fører det til vanskeligheder med at gå.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynder i ungdommen eller tidlig voksenliv og påvirker begge køn. FSH MD påvirker primært ansigtsmusklerne ("facio"), skulderbladene ("scapulo-") og overarme ("humeral"). Folk med FSH MD har skuldre, der skråner fremad, hvilket gør det vanskeligt at hæve armene over hovedet. Muskel svaghed fortsætter i hele kroppen som sygdommen skrider frem. FSH MD kan variere fra meget mild til svær. På trods af den progressive muskelsvaghed er mange mennesker med FSH MD stadig i stand til at gå.
Myotonisk muskeldystrofi
Myotonisk muskeldystrofi (Steinert’s sygdom) er den mest almindelige form for voksen muskeldystrofi. Denne form for muskeldystrofi begynder med muskelsvaghed i ansigtet og bevæger sig videre til fødder og hænder. Myotonisk MD forårsager også myotoni – den langvarige afstivning af muskler (som spasmer), og det er et symptom, der kun forekommer i denne form for MD. Myotonic MD påvirker centralnervesystemet, hjertet, fordøjelseskanalen, øjnene og endokrine kirtler. Det skrider langsomt, med mængden af muskel svaghed varierer fra mild til svær. En kvinde med myotonisk MD kan give fødsel til et spædbarn med en medfødt sygdomsform.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muscular dystrophy begynder generelt i det fjerde eller femte årti af livet. Droberende øjenlåg er typisk det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden udvikler sig derefter til ansigtsmuskel svaghed og sværhedsvanskeligheder. Kirurgi kan reducere svulingsproblemer og forhindre kvælning samt lungebetændelse.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi omfatter et antal muskelsygdomme, som begynder i voksenalderen og har lignende symptomer på svaghed i underarme, hænder, ben og ben. Disse sygdomme, herunder underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka og Miyoshi, er mindre alvorlige og involverer færre muskler end andre typer af muskeldystrofi. Distal form påvirker både mænd og kvinder.
Årsager
Sygdommen er progressiv, og den er forbundet med genvarianter (mutationer), der hæmmer syntesen og reguleringen af proteiner, som er ansvarlige for dannelsen og funktionen af muskeludvikling, ifølge Cleveland Clinic. Forskere har opdaget mere end 30 gener ansvarlig for at forårsage forskellige typer af MD.
Diagnose
DMD er især baseret på udviklingen af symptomerne i barnets førskoleår. Forældre eller lærere begynder at opdage, at drengen har svært ved at klatre op ad trappen eller holde op med andre børn.
National Institute of Health (NIH) lister flere tests, som en sundhedsudbyder kan bruge til at diagnosticere MD og bestemme typen. Disse tests omfatter:
- Blodprøver til måling af specifikke enzymer relateret til nedbrydning af muskelfibre og sukker. For eksempel kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøjede niveauer, der er 10 til 100 gange normale. Denne test indikerer, at muskelskade forekommer, men bekræfter ikke diagnosen.
- Muskelbiopsier til at undersøge muskelvæv under et mikroskop og vurdere mængden af gener, der bidrager til MD.
- Genetisk test til vurdering af genvarianter, hvilket kan føre til Duchenne eller Becker MD. Også, genetisk test kan vurdere, om kvinder med en familiehistorie af Duchenne eller Becker MD også er bærere.
- Neurologiske test kan hjælpe med at udelukke tilstedeværelsen af andre neurologiske lidelser. Derudover vil neurologisk test evaluere muskel svaghed, reflekser, koordination og meget mere.
- Hjerteprøver kan bruges til at indsamle oplysninger om, hvorvidt der er nedsat hjertefunktion eller ej.
- Øvelsesvurderinger kan udføres for at kontrollere en persons styrke, åndedrætsfunktion og niveauerne af visse kemikalier (som nitrogenoxid) efter træning har fundet sted.
- Imaging, såsom MR og ultralyd, kan bruges til at tage billeder og indsamle indsigt om kvaliteten og densiteten af muskelvæv.
Behandling
Behandlinger for muskeldystrofi har til formål at holde folk stærke og mobile så længe som muligt og håndtere andre tilstande, som kan udvikle sig som følge af svækkelse af muskuloskeletalsystemet. Lægemidler
Lægemidler som steroider og andre immunosuppressive lægemidler kan bruges til at bremse sygdommens progression, forbedre energi og mindske symptomerne, men de har alvorlige bivirkninger, når de tages i lang tid. Antikonvulsive lægemidler kan bruges til at reducere anfald og mindske muskelspasmer. Hvis der er en overlappende tilstand til stede, såsom et hjertesag eller en infektion, kan en sundhedsudbyder ordinere hjertemedicin eller antibiotika. Desuden er der for mennesker, der har fået diagnosen DMD, et lægemiddel, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA), Eteplirsen eller Exondys 51. Det er specifikt angivet til behandling af patienter, der har en genetisk variant, der fører til et dystrofinprotein mangel.
Terapi
Terapier som fysisk, erhvervsmæssig, tale- og åndedrætsværn kan være med til at hjælpe folk med at bevare deres rækkevidde af bevægelse, mobilitet, dagliglivets aktiviteter, tale og kommunikation, synke og lungefunktion. Derudover kan disse terapier tilbyde hjælpemidler som bøjler, kaner, vandrere og kørestole for at understøtte svækkede muskler.
Kirurgi
Den NIH rapporterer patienter med MD kan blive nødt til at gennemgå kirurgi for at rette op på en række problemer. Typerne af operationer kan omfatte en indsættelse af en pacemaker, når hjerteproblemer er til stede, kirurgi for at forbedre rygtilpasningen, når en krumning af rygsøjlen (skoliose) forstyrrer vejrtrækning og kirurgi for at fjerne katarakter fra øjnene og forbedre synet. I tilfælde af DMD kan nogle patienter muligvis have et tracheostomirør kirurgisk placeret i deres luftrør (luftrør) på grund af sværhedsgraden af vejrtrækningsproblemer, og nogle kan kræve en åndedrætsværn.
Et ord fra Verywell
