Oversigt
Sickle-anæmi er en arvelig blodforstyrrelse. Dens vigtigste symptomer er langvarig (kronisk) anæmi og smertepisoder. I lidelsen er hæmoglobinmolekyler i de røde blodlegemer, der bærer ilt i hele kroppen, defekte. Disse defekte molekyler forårsager, at nogle af de røde blodlegemer ændres og danner en seglform. Disse abnormt formede blodceller er kilden til anæmi og smerte.
Prevalens
Sickle-celleanæmi er almindelig blandt folk, hvis forfædre kommer fra Afrika syd for Sahara, spansktalende regioner i verden (Sydamerika, Cuba og Mellemamerika), Saudi Arabien, Indien og Middelhavslandene som Tyrkiet, Sicilien, Grækenland og Italien.
Når man først har troet at være en sjælden sygdom, viser forskning nu, at der i USA forekommer seglcelleanæmi hos ca. 1 ud af hver 500 afrikanske amerikanere, der er født, og 1 ud af hver 900 spanske amerikanske børn født.
Ca. 2 millioner amerikanere bærer det defekte gen til seglcelleanæmi, men har ikke selv sygdommen. Men hvis to personer med det defekte gen gifter sig, er der en ud af fire chancer for, at ethvert barn de har, ville have siglcelleanæmi.
Diagnose
De fleste stater i USA udfører en simpel blodprøve på alle babyer, der er født til at opdage seglcelleanæmi. Hvis testen viser, at det abnormale hæmoglobin er til stede, foretages en anden blodprøve for at bekræfte diagnosen.
Symptomer
- Smerte: De seglformede røde blodlegemer er klæbrige og har problemer med at passere gennem små blodkar i kroppen. Cellerne sidder fast, klumper sammen og blokerer blodstrømmen. Blokerer ud af blodet forårsager smerte. Dette kaldes en seglcelle krise.
- Anæmi: De seglformede røde blodlegemer dør hurtigt. Der er så ikke nok røde blodlegemer til at bære ilt i hele kroppen. Resultatet er træthed, bleghed og åndenød.
- Forsinket vækst: Anæmi forsinker væksten, fordi kroppens celler ikke får det ilt, de har brug for at vokse. Børn og voksne med seglcelleanæmi har ofte en mindre bygning end andre mennesker i samme alder.
- Øjenproblemer: Øjen kan blive beskadiget af mangel på ilt; det kan være alvorligt nok til at forårsage blindhed.
- Infektioner: Mennesker med seglcelleanæmi er mere sårbare mod infektioner på grund af skade på deres immunsystem fra sygdommen.
- Stroke: Hvis blodgennemstrømningen til en del af hjernen er blokeret af de syltede celler, kan der forekomme slagtilfælde.
- Akut brystsyndrom: Brystsmerter og feber forårsaget af seglcelleanæmi kan blive en livstruende komplikation.
Behandling
Smerte fra seglcelleanæmi behandles med smertedrabende stoffer og intravenøse væsker. De fleste komplikationer behandles som de forekommer. Anticancer drug hydroxyurea kan reducere hyppigheden af smertefulde sigtecelle kriser og akutte brystsyndrom.
Unge børn, op til 5 år, får ofte oral penicillin to gange dagligt for at forhindre lungebetændelse. Blodtransfusioner kan korrigere anæmi, forhindre slagtilfælde og behandle miltforstørrelse. Der er imidlertid alvorlige bivirkninger ved at have hyppige transfusioner.
Regelmæssig lægehjælp er vigtig for personer med seglcelleanæmi.
Med god sundhedspleje kan folk med sygdommen have et godt helbred og leve ind i midten af firserne og derudover.
Forskning
Forskning fortsætter med at lede efter stoffer til behandling af seglcelleanæmi. Forskere har udviklet laboratoriemus, der har seglcelle sygdom svarende til mennesker, så nye behandlinger kan testes. Knoglemarvstransplantation kan helbrede sygdommen, men maven skal komme fra en sund matchende søskendedonor, og proceduren har mange risici.
