Da den britiske skuespiller og komiker Dudley Moore døde den 27. marts 2002, blev den officielle dødsårsag opført som lungebetændelse. Men i virkeligheden havde Moore kæmpet med en sjælden tilstand, kendt kendt progressiv supranukleær parese (PSP), som forårsager den gradvise forringelse af dele af hjernen, der regulerer balance, muskelkontrol, kognitiv funktion og visse frivillige og ufrivillige bevægelser såsom indtagelse og øje bevægelse.
Årsager til Progressiv Supranuklear Parese
Mens årsagen til progressiv supranuklear parese er stort set ukendt, antages det at være forbundet med en mutation på en specifik del af et gen kendt som kromosom 17.
Det er desværre ikke så sjældent en mutation. Mens næsten alle personer med PSP har denne genetiske anomali, gør det også to tredjedele af den generelle befolkning. Som sådan ses mutationen som en bidragende snarere end eneste faktor for lidelsen. Miljøgiftstoffer og andre genetiske problemer kan også spille en rolle.
Forskere er heller ikke helt sikre på, hvorvidt PSP er forbundet med Parkinsons eller Alzheimers sygdom, hvormed den deler visse karakteristiske symptomer.
PSP vurderes at påvirke en af hver 100.000 mennesker uanset race, geografi eller besættelse. Mænd har en tendens til at blive påvirket lidt mere end kvinder. Symptomer forekommer typisk mellem 50 og 60 år.
Symptomer på PSP
En af de mest karakteristiske "fortællings" symptomer på PSP indebærer øjenbevægelseskontrol, især evnen til at se ned. Tilstanden, kendt som ophthalmoparesis, forårsager svækkelse eller lammelse af visse muskler omkring øjenklumpet. Lodret bevægelse af øjnene er også almindeligt påvirket.
Da tilstanden forværres, kan det opadgående blik også blive påvirket.
På grund af manglen på fokal kontrol, vil personer, der oplever ophthalmoparesis, ofte klage over dobbeltsyn, sløret syn og lysfølsomhed. Dårlig øjenlågskontrol kan også forekomme.
Som andre dele af hjernen er påvirket, vil PSP manifestere sig med en række almindelige symptomer, der har tendens til at forværres over tid. Disse omfatter:
- Unsteadiness og tab af balance
- Generel forsinkelse af bevægelsen
- Sløring af ord
- Sværhedsvanskeligheder (dysfagi)
- Hukommelsestab
- Ansigtsmuskelkramper
- Bagudgående hældning på hovedet på grund af forstærkning af nakke muskler
- Urininkontinens
- Ændringer i adfærd, herunder tab af hæmning og pludselige udbrud
- Langsom kompleks og abstrakt tankegang.
- Tab af organisatoriske eller planlægningsfærdigheder (som f.eks. styring af økonomi, fare vild, holde op med arbejdsforpligtelser).
Diagnose af PSP
PSP er normalt misdiagnosed i de tidlige stadier af sygdommen og er ofte misattributed til en indre øre infektion, skjoldbruskkirtlen problem, slagtilfælde eller Alzheimers sygdom (især hos ældre).
Diagnose er lavet i høj grad baseret på gennemgang af symptomer. Det er en proces, hvor lægerne skal udelukke andre mulige årsager. En magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) -scanning af hjernestammen kan anvendes til at understøtte diagnosen.
I tilfælde af PSP vil der normalt være tegn på spild (atrofi) i den del af hjernen, der forbinder hjernen med rygmarven. På en MR kan et sidebillede af denne hjernestamme vise, hvad nogle kalder et "pingvin" eller "kolibri" tegn (så navngivet, fordi dets form er som en fugl).
Dette, sammen med symptomer, differentierede undersøgelser og genetisk afprøvning, kan tilvejebringe de beviser, der er nødvendige for at foretage en diagnose.
Hvordan PSP afviger fra Parkinsons sygdom
For at differentiere PSP fra Parkinsons vil læger tage hensyn til ting som kropsholdning og medicinsk historie.
For eksempel vil personer med PSP typisk opretholde en opretstående eller buet ryggen, mens folk med Parkinsons tendens til at have en mere bukket fremad position.
Desuden er folk med PSP mere tilbøjelige til at falde på grund af en progressiv mangel på balance. Mens personer med Parkinson også har en betydelig risiko for at falde, har de med PSP tendens til at gøre det bagud på grund af den karakteristiske afstivning af nakke og tilbagespolet kropsholdning.
Med det siges, anses PSP for at være en del af en gruppe neurodegenerative sygdomme kaldet Parkinson plus syndrom, hvoraf nogle også omfatter Alzheimers.
Behandlingsmuligheder
Der er ingen specifik behandling for PSP. Nogle patienter kan reagere på de samme lægemidler, der anvendes til behandling af Parkinsons, såsom levodopa, selv om responsen har tendens til at være dårlig (en anden differential, der anvendes til at diagnosticere sygdommen). Visse antidepressive lægemidler, såsom Prozac, Elavil og Tofranil, kan hjælpe med nogle af de kognitive eller adfærdsmæssige symptomer, en person måtte opleve. Udover medicin kan specielle briller (bifokaler, prismer) hjælpe med visuelle problemer, mens ganghjælpemidler og andre adaptive enheder kan forbedre mobiliteten og forhindre fald.
Selvom fysioterapi ikke typisk forbedrer motoriske problemer, kan de hjælpe med at holde leddene limber og forhindre forringelse af muskler på grund af inaktivitet. I tilfælde af alvorlig dysfagi kan der være behov for et fodringsrør.
Kirurgisk implanterede elektroder og pulsgeneratorer, der anvendes i dyb hjerne stimuleringsterapi til Parkinsons, har ikke vist sig at være effektive til behandling af PSP.
Et ord fra Verywell
På trods af manglende forståelse af PSP og de begrænsede behandlingsmuligheder er det vigtigt at huske, at sygdommen ikke har noget kursus og kan variere betydeligt fra person til person. Med konsistent medicinsk tilsyn og god ernæring kan en person med PSP faktisk bo i årevis og endog årtier efter en diagnose.
For personer og familier, der lever med sygdommen, er det vigtigt at søge støtte for at undgå isolation og bedre adgang til patientcentreret information og henvisninger. Disse omfatter sådanne organisationer som New York City-baserede CurePSP, der tilbyder personlige og online supportgrupper, en liste over specialiserede læger og et netværk af uddannede peer-tilhængere.
