Neurologiske sygdomme er især hjerteskærende, når de rammer børn. Dette skyldes ofte en genetisk lidelse, som kan påvirke barnet fra fødslen. Sommetider fører sådanne mutationer til problemer med musklerne, hvilket fører til svaghed.
Det kan være muligt at opdage sådanne problemer selv før fødslen. Fosterbevægelser kan være nedsat eller fraværende, hvis barnets muskler ikke udvikler sig normalt.
Efter at barnet er født, kan forældre mærke til nedsat evne til at fodre. Nogle gange er tegnene endnu mere dramatiske, da den nyfødte kan være for svag til at trække vejret og kan have dårlig muskeltonus (barnet kan synes at være "floppy"). Generelt kan barnet flytte sine øjne normalt.
Central Core Disease
Central kerne sygdom er såkaldt, fordi når muskler ses under mikroskopet, er der klart definerede regioner i den mangel på normale cellekomponenter som mitokondrier eller sarkoplasmisk retikulum.
Sygdommen skyldes en mutation i ryanodinreceptorgenet (RYR1). Selvom sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde, hvilket normalt ville betyde, at symptomer også ville være til stede hos en forælder, er genet normalt ikke fuldt ud udtrykt – selvom nogen har den aktive form for mutationen, er deres symptomer undertiden milde.
Central kerne sygdom kan også påvirke børn senere i livet, hvilket fører til forsinket motorudvikling.
For eksempel kan barnet ikke gå, før de er 3 år eller 4 år. Sommetider kan udbruddet forekomme endnu senere i voksenalderen, men i dette tilfælde er symptomerne sædvanligvis mildere. Nogle gange bliver de kun synlige efter at have modtaget en bedøvelsesmedicin, hvilket forårsager en alvorlig reaktion hos mennesker med denne lidelse.
Multicore sygdom
Multicore sygdom medfører også nedsat muskel tone og bliver normalt symptomatisk, når nogen er i barndom eller tidlig barndom. Motormilestre såsom vandring kan være forsinket, og når barnet går, kan de virke som om de bliver waddling og kan falde ofte. Sommetider kan svagheden forhindre barnets evne til at trække vejret normalt, især om natten. Forstyrrelsen får sit navn fra at have små områder af reducerede mitokondrier inden for muskelfibre. I modsætning til central kernesygdom strækker disse områder ikke hele fiberens længde.
Nemalinisk myopati
Nemalinisk myopati er normalt arvet på autosomal dominerende måde, selv om der er en autosomal recessiv form, der forårsager symptomer at komme på i løbet af barndommen. Flere gener er impliceret, herunder nebulin-genet (NEM2), alfa-actingene (ACTA1) eller tropomyosin-genet (TPM2).
Nemalinske myopati kan komme på forskellige måder. Den mest alvorlige form er hos nyfødte. Leveringen af barnet er normalt svært, og barnet bliver blå ved fødslen på grund af vejrtrækningsbesvær. På grund af svaghed vil barnet normalt ikke fodre meget godt og vil ikke bevæge sig spontant meget ofte. Da barnet kan være for svagt til at hoste og beskytte lungerne, medfører alvorlige lungeinfektioner høj tidlig dødelighed.
En mellemliggende form for nemaline-myopati fører til svaghed i lårmuskler hos spædbørn. Motormilestre er forsinket, og mange børn med denne lidelse vil være kørestolsbundet af en alder af 10. I modsætning til andre myopatier kan ansigtsmusklerne blive hårdt ramt.
Der er også mildere former for nemaline-myopati, der forårsager mindre alvorlig svaghed i barndommen, barndommen eller endda voksenalderen. I de mildeste af disse former kan motorudvikling være normal, selvom der opstår svaghed senere i livet.
Diagnosen af nemaline-myopati er normalt først lavet af muskelbiopsi. Små stænger kaldet nemaline kroppe vises i muskelfibre.
Myotubulær (centronukleær) myopati
Myotubulær myopati er arvet på mange forskellige måder. Det mest almindelige er et X-linket recessivt mønster, hvilket betyder, at det forekommer mest i drenge, hvis mor har båret genet, men har ikke symptomer. Denne type myotubulær myopati begynder normalt at forårsage problemer i utero. Fosterbevægelser reduceres og leveringen er vanskelig. Hovedet kan forstørres. Efter fødslen er barnets muskelton lav, så de virker floppy. De kan være for svage til fuldt ud at åbne deres øjne. De kan være nødt til at blive hjulpet med mekanisk ventilation for at overleve. Igen er der også mindre alvorlige variationer af denne sygdom.
