beta-thalassæmi er en arvelig anæmi, hvor kroppen ikke er i stand til at producere hæmoglobin normalt. Hæmoglobin A (det store hæmoglobin hos voksne) indeholder to alfa-globinkæder og to beta-globinkæder. I beta-thalassæmi er knoglemarvene ikke i stand til at producere en normal mængde beta-globin, hvilket resulterer i ringe eller ingen hæmoglobin A. Der er også et overskud af alfa-globin, der ikke er bundet til beta-globin, der forårsager nedbrydning af røde celler kendt som hæmolyse.
Hvem er i fare?
Beta-thalassæmi er en arvelig tilstand. Det kræver, at begge forældre er bærere af lidelsen kaldet beta-thalassæmi-træk eller mindre. Når begge forældre har beta-thalassæmi træk, har de 1 til 4 chancer for at have et barn med beta-thalassæmi sygdom. Desværre, fordi beta-thalassæmi træk ikke forårsager symptomer, kan forældre være uvidende om denne risiko før graviditet.
Hvad er typer af beta-thalassæmi?
Beta-thalassæmi kan klassificeres på to måder: ved den genetiske mutation, der ervervet eller ved transfusionsbehov.
Genetiske mutationer
Beta zero thalassemia: Nulet i beta zero mutation indikerer, at ingen beta-globin kan fremstilles af det kromosom.
Beta plus thalassæmi: Beta-globin fremstilles af i reducerede mængder. Mængden af beta-globin produceret varierer meget med den pågældende mutation, der arves. Nogle mutationer producerer næsten ingen beta-globin, hvilket gør dem klinisk ligner beta zero.
Transfusion behov
Beta thalassemia major:Beta thalassemia major er defineret af behovet for livslang transfusioner, normalt månedligt (betegnet hypertransfusion terapi).
Beta thalassemia intermedia: Normalt moderat anæmi, der kan kræve lejlighedsvis transfusioner (under sygdom, pubertet osv.), Men ikke regelmæssigt.
Beta-thalassæmi-træk / mindre: Dette resulterer i en mild asymptomatisk anæmi, som normalt optages på rutinemæssigt fuldstændig blodtælling.
Hvordan diagnostiseres beta-thalassæmi?
Generelt er beta-thalassæmi major identificeret på den nyfødte skærm. I disse spædbørn vil testen kun identificere hæmoglobin F (eller føtal), ingen hæmoglobin A. Disse børn henvises til hæmatologen, der skal overvåges nøje. Nogle mere alvorligt ramte beta-thalassæmi intermedia-patienter vil også blive identificeret på denne måde.
Nogle mere mildt ramte patienter vil blive identificeret ved rutinemæssig fuldstændig blodtælling (CBC). CBC vil afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanæmi. Diagnosen bekræftes af en hæmoglobinprofil (også kaldet elektroforese). I beta-thalassæmi intermedia og egenskab afslører denne testning forhøjning i hæmoglobin A2 (en 2. form for voksen hæmoglobin) og nogle gange F (føtal).
Hvad er behandlingerne for beta-thalassæmi?
Beta thalassemia træk kræver ingen behandling. Personer med beta-thalassæmi træk vil have livslang mild anæmi.
Transfusion:Patienter med beta-thalassæmi major kræver livslang transfusion. Transfusionsterapi bruges til at undertrykke rød blodcelleproduktion i knoglemarven.
Beta thalassemia intermedia patienter kan kræve transfusionsterapi under sygdomme og pubertet (under vækstspurt).
Jernkelationsterapi: Patienter med beta-thalassæmi-hoved modtager overskydende jern gennem transfusioner med røde blodlegemer. Dette overskydende jern kan forårsage skade på organer, især hjertet. Jernkelation hjælper kroppen med at fjerne jern. Disse kan gives som en oral medicin eller en infusion under huden. Patienter med beta-thalassæmi intermedia kan udvikle jernoverbelastning selv i fravær af blodtransfusioner sekundært for øget absorption af jern i tyndtarmen.
Splenektomi:Mlen kan blive massivt forstørret på grund af nedbrydning af røde celler (hæmolyse) samt rød blodcelleproduktion i milten. Hvis transfusion har brug for stigninger eller andre blodlegemer tæller ned på grund af fældefangst i milten, må milten muligvis fjernes kirurgisk.
Hydroxyurea:Hydroxyurea er blevet brugt til at øge føtal hæmoglobinproduktion. Succesen har været variabel.
