Køliakse er en genetisk tilstand, hvilket betyder at du skal have de "rigtige" gener til at udvikle det og blive diagnosticeret med det. HLA-DQ2 er et af to primære cøliaki-sygdomsgener og forekommer at være det mest almindelige gen impliceret i cøliaki (HLA-DQ8 er det andet såkaldte "celiacgen"). De fleste læger mener, at du har brug for mindst en kopi af enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for at udvikle cøliaki.
Celiac Genetics Basics
Genetik kan være et forvirrende emne, og genetik af cøliaki er særlig forvirrende. Her er en noget forenklet forklaring. Alle har HLA-DQ gener. Faktisk arver alle to kopier af HLA-DQ gener – en fra deres mor og en fra deres far. Der er mange forskellige typer HLA-DQ gener, herunder HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 og HLA-DQ1.
Det er HLA-DQ2 og HLA-DQ8 genvarianterne, som øger din risiko for at have kølsyge.
Da alle arver to HLA-DQ gener (en fra hver forælder), er det muligt for en person at have en kopi af HLA-DQ2 (ofte skrevet som HLA-DQ2 heterozygotisk), to kopier af HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote ), eller ingen kopier af HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negative).
Derudover er der mindst tre forskellige versioner af HLA-DQ2 genet. Den ene, kendt som HLA-DQ2.5, giver den højeste risiko for cøliaki omkring 13% af de kaukasiske beboere i USA bærer dette specifikke gen.
Men mennesker med andre versioner af HLA-DQ2 er også i fare for cøliaki.
Hvis jeg har genet, hvad er min risiko?
Det afhænger.
Folk, der har to kopier af HLA-DQ2 (en meget lille procentdel af befolkningen) har den højeste samlede risiko for cøliaki. Ifølge et proprietært risikovurdering baseret på offentliggjort forskning, der blev udviklet af genetisk testtjeneste MyCeliacID, forekommer cøliaki hos mennesker med to kopier af DQ2 med en hastighed på omkring 31 gange den generelle befolkning.
Mennesker, der har to kopier af HLA-DQ2, har også en øget risiko for mindst en type ildfast cøliaki (som forekommer, når den glutenfri diæt ikke ser ud til at virke for at kontrollere tilstanden) og for enteropati-associeret T-celle lymfom, en type kræft, der er forbundet med cøliaki.
Mennesker, der kun har én kopi af HLA-DQ2, har ca. 10 gange den "normale befolkning" risiko for cøliaki, ifølge MyCeliacID. Dem, der bærer både HLA-DQ2 og HLA-DQ8, det andet cøliaki-gen, har omkring 14 gange risikoen for "normal befolkning".
Andre faktorer er involverede. Ikke alle, der bærer HLA-DQ2, udvikler cøliaki – genet er til stede i mere end 30% af den amerikanske befolkning (hovedsagelig dem med den nordlige europæiske genetiske arv), men kun ca. 1% af amerikanerne har faktisk coeliak sygdom. Forskere mener, at der er flere andre gener involveret i at bestemme, om en person, der er genetisk modtagelig, faktisk udvikler tilstanden, men de har endnu ikke identificeret alle de involverede gener.
