Genetik spiller en stor rolle i høretab og døvhed hos både spædbørn og ældre. Ca. 60 til 80 procent døvhed hos spædbørn (medfødt døvhed) kan tilskrives en slags genetisk tilstand.
Det er også muligt at få en blanding af genetisk høretab og erhvervet høretab. Erhvervet høretab er høretab, der opstår på grund af en miljømæssig årsag som medicin bivirkninger eller udsættelse for kemikalier eller høje lyde.
Genetiske syndromer, der forårsager høretab
Ikke alle medfødte høretab er genetisk, og ikke alle genetisk relaterede høretab er til stede ved fødslen. Mens størstedelen af arvelige høretab ikke er forbundet med en specifik syndrom, er mange genetiske syndromer (muligvis mere end 300) forbundet med medfødt høretab, herunder:
- Alport Syndrome karakteriseret ved nyresvigt og progressiv sensorineuralt høretab.
- Branchio-Oto-Renal syndrom
- X-bundet Charcot Marie Tooth (CMT) -også forårsager perifer neuropati, problemer i fødderne, og en tilstand kaldet "Champaign flaske kalve."
- Goldenhar’s syndrom – kendetegnet ved underudvikling af øret, næse, blød gane og mandibel. Dette kan kun påvirke den ene side af ansigtet, og øret kan forekomme delvist dannet.
- Jervell og Lange-Nielsens syndrom – ud over sensorineuralt høretab, forårsager denne tilstand også hjertearytmi og besvimelse.
- Mohr-Tranebjaergs syndrom (DFN-1) -the syndrom forårsager sensorineurelt høretab, der begynder i barndommen (normalt efter et barn har lært at tale) og bliver gradvist værre. Det forårsager også bevægelsesproblemer (ufrivillige muskelkontraktioner) og problemer med at synke blandt andre symptomer.
- Norrie Disease-dette syndrom forårsager også problemer med syn og mentale forstyrrelser.
- Pendred Syndrome-Pended syndrom forårsager sensorineural høretab i begge ører sammen med skjoldbruskkirtlen problemer (goiter). Sticky syndrom-stickler syndrom har mange andre egenskaber udover høretab. Disse kan omfatte spaltet læbe og gane, øjenproblemer (selvblinde), ledsmerter eller andre fælles problemer og specifikke ansigtsegenskaber.
- Treacher Collins syndrom-dette syndrom resulterer i en underudvikling af knoglerne i ansigtet. Enkeltpersoner kan have unormale ansigtsegenskaber, herunder øjenlåg, der har tendens til at skråne nedad og lidt til ingen øjenvipper.
- Waardenburgs syndrom-ud over høretab kan dette syndrom forårsage øjenproblemer og abnormiteter i pigmentet (farve) af hår og øjne.
- Usher Syndrome-kan forårsage både høretab og vestibulære problemer (svimmelhed og tab af balance).
- Ikke-syndromiske årsager til genetisk høretab
Når arveligt høretab ikke ledsages af andre specifikke sundhedsproblemer, kaldes det ikke-syndromisk. Størstedelen af genetisk høretab falder ind under denne kategori. Ikke-syndromisk høretab skyldes normalt gener, som er recessive.
Dette betyder, at hvis en forælder passerer genet forbundet med høretab, vil det ikke blive udtrykt eller vil ikke forekomme i barnet. Begge forældre skal passere et recessivt gen til barnet for at høreforstyrrelsen skal være til stede.
Mens høretab relateret til en recessivt gen synes usandsynlig, omkring 70 ud af 100 tilfælde af høretab er ikke-syndromisk og 80 ud af 100 af disse personer har høretab, der blev forårsaget af recessive gener. De resterende 20 procent opstår som følge af dominerende gener, som kun kræver genet fra en forælder.
Hvordan mærker mine plejepersonale min genetiske årsag til høretab?
Hvis du gennemgår lægenes noter, kan du finde akronymer, som du ikke forstår.
Her er en forklaring på, hvordan ikke-syndromiske høretab kan mærkes i lægens notater:
navngivet af sygdommen
___- relateret døvhed (hvor ___ er det gen der forårsager døvhed)
- navngivet af gen-placering
- DFN betyder blot, døvhed
- Et middel autosomalt dominant
- B betyder autosomal recessiv
- X betyder X-linked (afsendt gennem forældrene X-kromosom)
- et tal repræsenterer ordens orden ved kortlægning eller opdagelse
- For eksempel, hvis høreforstyrrelsen er opkaldt af det specifikke gen af din læge, kan du se noget lignende OTOF-relateret døvhed. Dette ville betyde, at genet OTOF var årsagen til din hørselsforstyrrelse. Men hvis din læge brugte genplaceringen til at beskrive hørselsforstyrrelsen, ville du se en kombination af ovennævnte punkter som DFNA3. Dette ville betyde, at døvhed var et autosomalt dominant gen med en tredje orden af genmapping. DFNA3 omtales også som connexin 26-relateret døvhed.
- Hvordan kan en genetisk høretabsforstyrrelse identificeres?
Identifikation af genetiske årsager, der også omtales af læger som
etiologi
, kan være meget frustrerende. For at hjælpe med at minimere vanskelighederne med at identificere årsagen, bør du have en holdbaseret tilgang. Dit team skal bestå af en otolaryngolog, audiolog, genetiker og en genetikrådgiver. Dette virker som et stort hold, men med mere end 65 genetiske varianter, der kan forårsage høretab, vil du gerne minimere mængden af test, hvis der er behov for det. Din otolaryngologist, eller ENT, kan være den første læge, du ser, når du forsøger at bestemme årsagen til genetisk høretab. De vil lave en detaljeret historie, gennemføre en fysisk eksamen, og om nødvendigt henvise til en audiolog for en grundig audiologi-oparbejdning.Andet laboratoriearbejde kan omfatte toxoplasmose og cytomegalovirus, da disse er almindelige prænatale infektioner, der kan forårsage høretab hos spædbørn. På dette tidspunkt kan almindelige syndromiske årsager til høretab identificeres, og du kan henvises til en genetiker for at teste for de specifikke gener, der er forbundet med det mistænkte syndrom.
Når fælles syndromer enten er blevet identificeret eller elimineret, vil din ENT anbefale dig til en genetiker og genetisk rådgiver. Hvis der mistænkes for genetiske varianter, vil testen være begrænset til disse gener. Hvis der ikke er en mistanke om genetisk variant, vil din genetiker diskutere hvilke testmuligheder der bedst kan overvejes.
Din genetiker vil tage oplysningerne fra audiologivurderingen for at hjælpe med at udelukke nogle af testene. De kan også bestille andre tests som et elektrokardiogram (EKG eller EKG) for at se på din hjerterytme, som også vil medvirke til at indsnævre, hvad de tester for. Målet er for genetikeren at maksimere fordelen ved testen, før man bestiller test, der kan være spild af tid, indsats og ressourcer.
